Генна терапия възстановява частично зрението на пациенти с пигментен ретинит

Оптогенетична терапия може да възстанови частично зрението, сочи ново проучване. Учените прилагат техника за включване и изключване на нервни клетки с помощта на светлината, която през 2026 г. спечели Нобеловата награда за физиология или медицина.

Първите доказателства за ефективността на метода са от 2021 г., когато той е тестван върху сляп мъж. Освен него, в настоящото проучване са включени още девет доброволци.

"Това, което знаем със сигурност вече е, че оптогенетиката има потенциал да възстанови човешкото зрение. Надяваме се в рамките на 5-10 години да постигнем напредък и в едно конкретно направление, а именно възстановяването на зрението с висока резолюция“, пояснява проф. Ботонд Роска, директор на Института по молекулярна и клинична офталмология в Базел, който е и водещ автор на изследването.

Терапия за пациенти с пигментен ретинит

Десетимата участници са с напреднал пигментен ретинит – група генетични нарушения, които засягат над 1,5 милиона души по света. При пигментния ретинит се наблюдава постепенно отслабване на функцията на светлинночувствителните клетки и значително по-бързо увреждане на ганглийните клетки в ретината, които изпращат зрителната информация до мозъка.
„Тези клетки не са основните засегнати при пигментния ретинит, което ги прави особено подходящи за нашата терапия“, допълва д-р Хосе-Алайн Сахел от Университета на Питсбърг, също автор на изследването.

Същност на оптогенетичната терапия за хора с увредено зрение

Генната терапия представлява еднократно инжектиране на безвреден, синтетичен вирус в окото, който носи генетични инструкции за производството на светлинночувствителен протеин в „пръстен“ от оцелели ганглийни клетки. В резултат тези клетки възвръщат своята чувствителност към светлина.

Във втората фаза всеки пациент получава чифт очила, които стимулират светлината. Те улавят образите около тях и ги конвертират в светлинни импулси с една и съща дължина на вълната. Импулсите активират ганглийните клетки с вече подобрена светлинна чувствителност, което позволява на пациента да вижда черно-бели картини. Много е важно да се уточни, че ефективността на техниката не зависи от генетичната причина за загуба на зрение.

От публикуваното в списание New England Journal of Medicine проучване става ясно, че учените лекуват само окото с по-силно увредено зрение и след това проследяват състоянието на всички доброволци в продължение на до пет години. С изключение на един по-сериозен страничен ефект, свързан с лекуваното око, който е отстранен за няколко минути, методът е безопасен и не засяга други части от човешкото тяло.

6 от 10 души са със значително подобрено зрение след терапията

При 6 от 10 участника има клинично значимо повишаване на чувствителността към светлина. Докато носят очилата, след края на терапията, част от пациентите се справят много по-добре с действия като откриване с поглед и докосване на тетрадка, заключване на врата и ходене по права линия. Екипът допълва, че доброволците, които прекарват повече време с тренировъчните очила са по-прецизни и бързи в действията си.

Ограничения на проучването върху оптогенетичната терапия за лечение на увредено зрение

"Пациентите могат да откриват предмети, но не и лица, засега. Според нас това се дължи на пръстеновидната подредба на лекуваните ганглийни клетки около вдлъбнатината на ретината, която отговаря за острото централно зрение“, казва проф. Роска.

Марк Ханкинс, професор по зрителни невронауки от Оксфордския университет, споделя: „В началото техниката бе приложена само върху един човек, а сега върху още девет. Има доказателства, че част от зрението и от чувствителността към светлина са възстановени, поне за 4-5 години. Да, това са малки, но критично важни крачки.“