Генна терапия възстановява зрението на деца с рядко генетично заболяване

Акценти

Нова генна терапия възстановява значително зрението на четири малки деца с рядко генетично заболяване на очите.

Какво представлява рядкото генетично увреждане на очите

Малките пациенти се раждат със силно засегнато зрение вследствие на увреждане на гена AIPL1. Състоянието е форма на ретинална дистрофия, което означава, че страдащите могат единствено да различават тъмнина и светлина. Генетичният дефект нарушава нормалната функция на ретиналните клетки и причинява тяхната смърт. Болните деца се диагностицират като слепи по рождение.
Новото лечение има за цел да подобри работата на ретиналните клетки и да удължи живота им.

» Генната терапия може да възстанови зрението след прекаран инсулт

Как се провежда лечението на деца с вродена слепота

Терапията е разработена от учени от университета College London. Тя включва инжектиране на здрави копия на гена в ретината в задната част на окото. Копията съдържат безопасен вирус, благодарение на който могат да проникнат в ретиналните клетки и да заместят дефектния ген.

За да се ограничи рискът от възможни странични ефекти и усложнения, терапията се провежда върхо едното око на всяко от четирите деца. При всички се забелязва значително подобрение в лекуваното око през следващите 3-4 години, докато нелекуваното губи изцяло зрението си.

Резултатите от новото лечение са описани в списание The Lancet. Те показват, че генната терапия в ранна възраст може да възстанови до голяма степен зрението на малчугани с рядкото и понякога много тежко заболяване.

През 2020 г. Националната здравна служба във Великобритания одобри генна терапия за друго рядко генетично заболяване на очите (дефицит на RPE65).

Откритието на екипа от UCL може да даде надежда на малчуганите с редки и често срещани генетични болести, които водят до слепота. Учените вече полагат усилия да направят терапията по-широкодостъпна.

Генетичната медицина може да промени коренно живота на децата с увредено зрение

Проф. Джеймс Бейнбридж от Института по офталмология към лондонския университет добавя: „Нарушеното зрение при малките деца има пагубен ефект върху развитието им. Навременното лечение в най-ранна възраст чрез методи от генетичната медицина може коренно да промени живота им.“

Проф. Мишел Микаелидес, професор по офталмология, отбелязва: „Това е първото ефективно лечение на една от най-тежките форми на детска слепота. Резултатите са наистина впечатляващи и доказват за пореден път, че генната терапия може да променя животи.“

Процедурата по инжектирането на здрави копия от засегнатия ген е извършена в болница Great Ormond Street.

Малкият Джейс, който се подлага на генната терапия за възстановяване на зрението

Родителите на едно от децата, възползвало се от експерименталното лечение, споделят: „Веднага след операцията Джейс танцуваше и се въртеше. Няколко седмици по-късно реагираше, докато гледа телевизия, а след шест месеца можеше да разпознава любимите си марки коли от разстояние. Разбира се, имаше нужда от време, за да обработи с мозъка информацията, която получава чрез очите. Сънят е истинско мъчение за слепите деца, но и това е зад гърба ни. Сега нашият син заспива много по-бързо.“