Изследват всички новородени във Франция за сърповидно-клетъчна анемия

Акценти

От 1 ноември 2024 г. всички новородени във Франция ще бъдат изследвани за сърповидно-клетъчна анемия. Скринингът, който до момента се прилага масово само в отвъдморските територии, става част от Националната програма за неонатален скрининг, съобщават от френското Министерство на здравепоазването.

Изследванията за сърповидно-клетъчната анемия

Няколко са сериозните аргументи за решението на здравните власти да направят изследванията за сърповидно-клетъчната анемия част от националната програма за неонатален скрининг, която обхваща всички новородени.

На първо място е фактът, че заболяването е водеща причина за инсулт при деца. Както поясняват от здравното министерство сърповидно-клетъчната анемия може да се прояви когато бебето е на три месеца и да доведе до сериозни последици.

Препоръките на Върховния консултативен орган по здравеопазване изследванията да бъдат за всички новородени са от 2022 г. и са свързани с данни, които показват увеличаване на бебетата, изследвани за заболяването.

През 2016 г. те са 431, а през 2022-а са 684. Потвърдените случаи представляват честота от един на 1065 души в общата популация.

Сърповидно-клетъчната анемия е най-често срещаното генетично заболяване при раждане. До момента скрининг се извършва целенасочено в континентална Франция според географския произход на родителите. Включването на изследванията в националната програма са резултат от тревожното нарастване на случаите, но и от факта, че този вид патология е отговорна за висока заболеваемост и сериозно намаляване на преживяемостта.

Затова със заповед от 31 юли 2024 г. здравният министър извършва промени като допълва заповед от 22 февруари 2018 г. за организирането на Националната програма за неонатален скрининг чрез медико-биологични изследвания. Така от 1 ноември 2024 г. програмата влиза в сила.

Националният център за неонатален скрининг и всички негови регионални центрове както и регионалните здравни агенции имат ангажимента и носят отговорност за реализацията на програмата. Това включва информиране на родителите, събиране на данни, следене на начините, по които се извършват изследванията и обобщаване на резултатите.

>>>Генетично подбрано бебе става донор на сестра си и я спасява от сърповидно-клетъчна анемия

Здравните власти съобщават, че брошурите и листовките за въпроси и отговори за родителите са актуализирани и са достъпни на сайтовете на Министерството на здравеопазването и на Националната програма за неонатален скрининг.

Генетичното заболяване засяга 30 000 души във Франция.

Изследването

Изследването е безплатно и се извършва между втория и третия ден от раждането. За да бъде направено е необходимо съгласието на родителите.

Взема се капка кръв след леко убождане на петата или ръката на новороденото. Освен в родилния дом, може да бъде направено и в дома на бебето.

Сърповидно-клетъчната анемия

Заболяването е генетично и се дължи на генна мутация. За сърповидно-клетъчната анемия са характерни структурните нарушения в молекулата на хемоглобина, което води до създаването на така наречения патологичен хемоглобин S, който се свързва трудно с кислорода. Това от своя страна променя формата на червените кръвни телца. Еритроцитите придобиват сърповидна форма.

Първите признаци на болестта се проявяват около шестия месец, но често това се случва и към третия. Един от важните симптоми е острата болка. С течение на времето децата, които страдат от сърповидно-клетъчната анемия изостават в растежа, имат и промени в костите.

Продължителността на живота , която е между 40 и 60 години, зависи от ранната и навременна диагностика и точното лечение.

Разпространението на сърповидно-клетъчната анемия е характерна особено за Централна Африка, където с тази диагноза е 40% от населението.

В периода между 2000 г. и 2021 г. изследователите наблюдават увеличение на родените със сърповидно-клетъчна анемия бебета с 13,7%. Причината е в нарастването на населението в Западна и Централна Африка на юг от Сахара и в Карибите.

>>>Във Великобритания одобриха генна терапия за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия

В световен мащаб броят на хората, живеещи със заболяването е увеличен с 41,45 и от 5,46 милиона души през 2000 г., става 7,74 милиона души през 2021 г.

През 2021 г. има 34 400 смъртни случая във всички възрасти, при децата под пет години фаталният край настъпва при 81 100.

Световната здравна организация прогнозира, че през 2050 г. в света се очаква да бъдат родени 400 000 деца със сърповидно-клетъчна анемия.

Националната програма за неонатален скрининг

Целта на неонаталният скрининг е да бъдат открити някои от редките, но сериозни заболявания, които имат трайни и увреждащи последици и най-често са генетични, още при раждането чрез изследвания.

Националната програма за неонатален скрининг във Франция работи от 1972 г. Изследванията са препоръчителни и се правят на третия ден от раждането на бебето.

Извършват се изследвания за хомоцистурния, левциноза, тирозинемия тип 1, фенилкетонурия, дефицит на MCAD, вроден хипотиреоидизъм, надбъбречна хиперплазия, кистозна фиброза. Списъкът на болестите, които се изследват, ще бъде допълван в зависимост от научните познания и технологичния напредък, подчертават от Върховния консултативен орган по здравеопазване, който е институцията, оценяваща и предлагаща на Министерството на здравеопазването заболяванията, за които да бъдат извършвани изследвания.