Генетично подбрано бебе става донор на сестра си и я спасява от сърповидно-клетъчна анемия

11-годишната Диама Ндиайе е спасена от сърповидно-клетъчната анемия, от която страда, след като й присаждат костен мозък от сестра й. Любопитното в тази история е, че детето се ражда точно с тази цел – да направи възможно спасението на сестра си.

Историята на Диама и нейната сестричка – спасител

Диама Ндиайе се ражда със сърповидно-клетъчна анемия. Заболяването е наследствено и двамата й родители са носители на аномалния ген. Момичето страда от постоянни болки, а още по-лошото е, че очакваната продължителност на живота с този вид генетично обусловена анемия е между 30 и 40 години.

Детето живее с непрекъсната болка. „Роди се мъничка и с тегло много под нормата, изпитваше постоянна болка и плачеше много. Влизахме и излизахме от болници“, разказва майката на момичето, 33-годишната Улимата Ндиайе. Отнема време докато медиците поставят точната диагноза, а родителите разберат, че са носители на гена, причиняващ болестта.

При сърповидно-клетъчната анемия се произвежда мутиралата форма на хемоглобин А, която е хемоглобин S. Той деформира червените кръвни телца, те придобиват сърповидна форма, а това затруднява сериозно придвижването им. Много лесно се разрушават кръвоносните съдове.

Всичко това причинява силни болки и сериозни кризи във всички части на тялото, но особено чести в костите, които лесно биват разрушавани.

„Диама е претърпяла множество вазо-онклузивни кризи. Има област в тялото й, където кръвта не достига добре, тя става некротична и може да причини мезентериален инфаркт“, обяснява д-р Изабел Бадел, ръководител на Отделението за хемопоетична трансплантация в болница Сант Пау в Барселона.

Терапията срещу сърповидно-клетъчната анемия е твърде ограничена и включва поддържащи медикаменти, преливане на кръв, болнично лечение, при което се прилагат хидратация и болкоуспокояващи.

Единственият начин момичето да бъде спасено е трансплантация на костния мозък. Идеалният случай е донори да бъдат брат или сестра, проблемът е, че Диама е единственото дете в семейството. Така се стига до предложението на лекарите семейството да се сдобие с още едно дете.

Дългият път към спасението

Д-р Бадел си спомня, че семейството, което е от Сенегал, живее първо в Навара, а през 2015-а пристига в болница Сан Пау в Барселона, насочено от педиатър. „Диама няма братя и сестри, родителите й са несъвместими, така че трябваше да се намери донор. Първото, което направихме, е да попитаме семейството искат ли да имат още деца. Отговориха утвърдително. Тогава обяснихме, че второто им дете трябва да бъде съвместимо, за да може да се извърши трансплантацията“, споделя д-р Бадел.

Пътят е тежък и продължителен. Д-р Бадел го определя като „писта с препятствия“. Първото посещение на Диама в болницата е през 2015-а, когато тя е на пет годинки. Едва седем години по-късно, през 2022-а, е осъществена и трансплантацията.

>>>В испанската болница „Ла Пас“ извършиха успешно трансплантация от асистолично донорство на едногодишната Ема

Преди да започне предимплантационната генетична диагностика лекарите изследват двойката, за да получат потвърждение, че жената има добър яйчников резерв, а семенните стойности на мъжа са нормални. Важни са още възрастта, теглото, количеството и качеството на яйцеклетките. По това време майката Улимата е на 26 години, има добър яйчников резерв и прогнозата е благоприятна.

Ин витро оплождането е сложен процес. Не всички яйцеклетки, които са получени и лекувани с хормонална стимулация, се реализират. Някои няма да са зрели, а от тези които са, след като се добави спермата, ще се оплодят между 60% и 80%.

На петия ден се прави биопсия на ембрионите. От тях се извличат клетки, които биват анализирани генетично. Те не бива да са болни от сърповидно-клетъчна анемия и трябва да бъдат съвместими, за да се извърши трансплантацията на Диама.

Лекарите признават, че вероятността да се намери здрав ембрион, който да няма заболяването и да бъде съвместим с Диама, е 18%. И въпреки благоприятната прогноза и одобрението от страна на Националната комисия за асистирана репродукция, са били нужни три цикъла на хормонална стимулация, за да се намери здрав и съвместим ембрион.

Ембрионът, който е избран, е имплантиран през 2018 г. През септември 2019 г. се ражда Сохна. Лекарският екип изчаква детето да порасне, за да направи екстракция на костен мозък и така през април 2022 г. започва битката със заболяването на Диама.

Първо момичето преминава през предварителен курс на химиотерапия, за да се избегне отхвърлянето, следва отстраняването на костния й мозък и най-накрая идва ред на трансплантацията.

След 11 години Диама се разделя със сърповидно-клетъчната анемия. Сега момичето може да води нормален живот.

Министърът на здравеопазването на Каталуния хирургът д-р Мануел Балселс и Диас заявява, че извършената трансплантация представлява „история на успеха на медицината в Испания“, а Каталуния е пионер в областта на иновациите и приложението на модерни терапии.