Генетично подбрано бебе става донор на сестра си и я спасява от сърповидно-клетъчна анемия
11-годишната Диама Ндиайе е спасена от сърповидно-клетъчната анемия, от която страда, след като й присаждат костен мозък от сестра й. Любопитното в тази история е, че детето се ражда точно с тази цел – да направи възможно спасението на сестра си.
Историята на Диама и нейната сестричка – спасител
Диама Ндиайе се ражда със сърповидно-клетъчна анемия. Заболяването е наследствено и двамата й родители са носители на аномалния ген. Момичето страда от постоянни болки, а още по-лошото е, че очакваната продължителност на живота с този вид генетично обусловена анемия е между 30 и 40 години.
Детето живее с непрекъсната болка. „Роди се мъничка и с тегло много под нормата, изпитваше постоянна болка и плачеше много. Влизахме и излизахме от болници“, разказва майката на момичето, 33-годишната Улимата Ндиайе. Отнема време докато медиците поставят точната диагноза, а родителите разберат, че са носители на гена, причиняващ болестта.
При сърповидно-клетъчната анемия се произвежда мутиралата форма на хемоглобин А, която е хемоглобин S. Той деформира червените кръвни телца, те придобиват сърповидна форма, а това затруднява сериозно придвижването им. Много лесно се разрушават кръвоносните съдове.
Всичко това причинява силни болки и сериозни кризи във всички части на тялото, но особено чести в костите, които лесно биват разрушавани.
„Диама е претърпяла множество вазо-онклузивни кризи. Има област в тялото й, където кръвта не достига добре, тя става некротична и може да причини мезентериален инфаркт“, обяснява д-р Изабел Бадел, ръководител на Отделението за хемопоетична трансплантация в болница Сант Пау в Барселона.
Терапията срещу сърповидно-клетъчната анемия е твърде ограничена и включва поддържащи медикаменти, преливане на кръв, болнично лечение, при което се прилагат хидратация и болкоуспокояващи.
Единственият начин момичето да бъде спасено е трансплантация на костния мозък. Идеалният случай е донори да бъдат брат или сестра, проблемът е, че Диама е единственото дете в семейството. Така се стига до предложението на лекарите семейството да се сдобие с още едно дете.
Дългият път към спасението
Д-р Бадел си спомня, че семейството, което е от Сенегал, живее първо в Навара, а през 2015-а пристига в болница Сан Пау в Барселона, насочено от педиатър. „Диама няма братя и сестри, родителите й са несъвместими, така че трябваше да се намери донор. Първото, което направихме, е да попитаме семейството искат ли да имат още деца. Отговориха утвърдително. Тогава обяснихме, че второто им дете трябва да бъде съвместимо, за да може да се извърши трансплантацията“, споделя д-р Бадел.
Пътят е тежък и продължителен. Д-р Бадел го определя като „писта с препятствия“. Първото посещение на Диама в болницата е през 2015-а, когато тя е на пет годинки. Едва седем години по-късно, през 2022-а, е осъществена и трансплантацията.
Преди да започне предимплантационната генетична диагностика лекарите изследват двойката, за да получат потвърждение, че жената има добър яйчников резерв, а семенните стойности на мъжа са нормални. Важни са още възрастта, теглото, количеството и качеството на яйцеклетките. По това време майката Улимата е на 26 години, има добър яйчников резерв и прогнозата е благоприятна.
Ин витро оплождането е сложен процес. Не всички яйцеклетки, които са получени и лекувани с хормонална стимулация, се реализират. Някои няма да са зрели, а от тези които са, след като се добави спермата, ще се оплодят между 60% и 80%.
На петия ден се прави биопсия на ембрионите. От тях се извличат клетки, които биват анализирани генетично. Те не бива да са болни от сърповидно-клетъчна анемия и трябва да бъдат съвместими, за да се извърши трансплантацията на Диама.
Лекарите признават, че вероятността да се намери здрав ембрион, който да няма заболяването и да бъде съвместим с Диама, е 18%. И въпреки благоприятната прогноза и одобрението от страна на Националната комисия за асистирана репродукция, са били нужни три цикъла на хормонална стимулация, за да се намери здрав и съвместим ембрион.
Ембрионът, който е избран, е имплантиран през 2018 г. През септември 2019 г. се ражда Сохна. Лекарският екип изчаква детето да порасне, за да направи екстракция на костен мозък и така през април 2022 г. започва битката със заболяването на Диама.
Първо момичето преминава през предварителен курс на химиотерапия, за да се избегне отхвърлянето, следва отстраняването на костния й мозък и най-накрая идва ред на трансплантацията.
След 11 години Диама се разделя със сърповидно-клетъчната анемия. Сега момичето може да води нормален живот.
Министърът на здравеопазването на Каталуния хирургът д-р Мануел Балселс и Диас заявява, че извършената трансплантация представлява „история на успеха на медицината в Испания“, а Каталуния е пионер в областта на иновациите и приложението на модерни терапии.
Коментари към Генетично подбрано бебе става донор на сестра си и я спасява от сърповидно-клетъчна анемия