Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Здравна медия Здравни новини Повечето патогенни генетични варианти крият малък риск от развитие на болест

Повечето патогенни генетични варианти крият малък риск от развитие на болест

от 27 яну 2022г.
Редактор: Даниела Пройчева
Повечето патогенни генетични варианти крият малък риск от развитие на болест - изображение
  • Инфо
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Коментари
Свързаност

Изследване на екип от медицинското училище към болница „Mount Sinai“ разкрива, че вероятността човек да се разболее при установен патогенен генетичен вариант е сравнително малка.

Положителен резултат за „патогенен генетичен вариант“ не означава, че със сигурност ще се разболеем. За лекарите, които трябва да дадат ясен отговор на пациента, е изключително трудно да изчислят какъв е рискът – 10%, 50% или 100%. Всъщност направеният генетичен тест само показва, че в тялото съществува ДНК последователност (секвенция), която би могла да застраши човека от определено заболяване – рак на гърдата или диабет например.

Рискът от разболяване заради открит патогенен генетичен вариант обикновено е не повече от 7%

До момента учените не са открили начин за изчисляване на риска. Ето защо експерти от медицинско училище „Icahn“ решават да анализират ДНК секвенциите и данните от електронните здравни досиета на хиляди пациенти, съхранявани в две големи биобанки. Според тях вероятността даден патогенен генетичен вариант да причини заболяване е много ниска* – около 7%.

Въпреки това те се натъкват и на няколко варианта, като този, свързан с рака на гърдата, които са опасни и могат да отключат редица болести. Публикуваното в списание „JAMA“ изследване дава надежда, че за в бъдеще здравните специалисти ще имат на разположение надеждни данни при разчитане резултатите от генетични тестове.

Рон До, доцент по генетика и геномни науки и член на института „Charles Bronfman“ към медицинското училище, споделя: „Основната цел на нашето проучване беше да предоставим на колегите статистика и количествен анализ, който да им позволи по-точно да оценят индивидуалния риск от отключване на генетично заболяване въз основа на резултатите от генетичния тест.“

През последните 20 години учените откриха стотици хиляди варианти, които вероятно причиняват болести у хората. Те обаче не дават информация за степента на опасност, свързана с всеки отделен вариант. Проведените до момента анализи са върху пациенти, в чиито семейства се наблюдава генетична обремененост, или върху малки групи доброволци от тясноспециализирани клиники. Недостатъкът при тези анализи и при всички други, които не обхващат случайно избрани хора, е, че често не са обективни и разкриват риск, по-голям от реалния.

жена в лаборатория

Количествен анализ на ДНК данни и метод на изчисляване на риска

Учените от „Mount Sinai“ изследват големи масиви от данни за ДНК секвенции от 72 434 души, в търсене на 37 780 познати варианта. След това разглеждат подробно здравните им досиета, за да проверят дали са диагностицирани със заболяване, което често се предизвиква от открития в тяхната ДНК проба патогенен вариант. Мащабното проучване включва 29 039 участници от биобанка „BioMe“ на „Mount Sinai“ и други 43 395 – от биобанката на Великобритания.

Екипът работи под ръководството на Иейн Форест, който разказва повече за началото на проекта: „Идеята се зароди по време на среща с колеги. Д-р До и аз обсъдихме нуждата от по-добра система за класифициране на риска от различни заболявания. Към днешна дата вариантите се разпределят в две големи категории: патогенни и доброкачествени. Истината е, че тази твърде обща категоризация оставя много варианти непроучени. Стигнахме до извода, че биобанките са невероятна възможност да усъвършенстваме системата, защото те свързват данните от ДНК последователността с електронното здравно досие на съответния пациент.“

Първоначалните резултати показват, че 157 болести от базата данни биха могли да бъдат свързани с 5 360 варианта, определени от „ClinVar“ (архив с геномна информация) или като патогенни, или като вид мутация, наречена „loss-of-function” (загуба на функция). Оказва се, че рискът от разболяване вследствие на такъв вариант е средно 6,9%. Малка е и разликата между процентите риск при хора с патогенен вариант и такива, при които той не съществува.

Доц. До признава, че в началото е бил изненадан от откритието. Самият той е очаквал по-висок риск. Според него тепърва трябва да се търсят отговори на въпроса как да се изчислява индивидуалният риск при всеки отделен пациент.

Патогенните генетични варианти, причиняващи рак на гърдата, крият висок риск от разболяване

Все пак някои от генетичните варианти крият сериозна опасност за здравето. Например, при патогенните варианти на гените BRCA1 и BRCA2 , които могат да предизвикат рак на гърдата, рискът е 38%.

Резултатите от следващия етап на проучването доказват ползата от анализа на данните от биобанките. С помощта на индивидуалните варианти, отразени в здравните досиета, експертите установяват, че при хората над 70-годишна възраст рискът от някои нарушения, свързани с възрастта (диабет тип 2, рак на гърдата или на простатата), е 10%, докато при участниците над 20-годишна възраст той е 8%.

Екипът открива връзка между някои патогенни генетични варианти и етническата принадлежност на пациентите, като над 100 от тях например са установени в доброволци от неевропейски произход.

Според доц. До допълнителните проучвания са задължителни, но първата крачка вече е направена. Ако заключенията се потвърдят, е възможно в бъдеще лекарите да получават много по-подробна и точна информация, въз основа на която да поставят правилна диагноза.

* Forrest IS, Chaudhary K, Vy HMT, et al. Population-Based Penetrance of Deleterious Clinical Variants. JAMA. 2022.

Източник:
  • Most “Pathogenic” Genetic Variants Have a Low Risk of Causing Disease: https://www.newswise.com/articles/most-pathogenic-genetic-variants-have-a-low-risk-of-causing-disease
  • Population-Based Penetrance of Deleterious Clinical Variants: https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2788347?resultClick=1
Още по темата:
  • База данни с мутации разкрива причината за някои наследствени заболявания База данни с мутации разкрива причината за някои наследствени заболявания
  • Генната терапия e ефективна и безопасна при деца със синдром на Хърлър Генната терапия e ефективна и безопасна при деца със синдром на Хърлър
  • Хората с мутации в гена RNU4-2 са с неизвестна форма на умствена изостаналост Хората с мутации в гена RNU4-2 са с неизвестна форма на умствена изостаналост
  • Гени са причината за безсънието Гени са причината за безсънието
5.0/5 1 оценка

Коментари към Повечето патогенни генетични варианти крият малък риск от развитие на болест

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Повечето патогенни генетични варианти крият малък риск от развитие на болест
    www.framar.bg 
    на 17 May 2025 в 18:48
    Коментирайте "Повечето патогенни генетични варианти крият малък риск от развитие на болест"

НОВИНАТА е свързана към

  • Наследствена болест ли е шизофренията?
  • 15 генетични мутации, проявяващи се при кръвосмешение
  • Как може да изглежда вашето бъдещо дете според гените ви
  • Генна терапия спаси живота на новородено бебе с остър дефицит на чернодробен ензим
  • Генно инженерство
  • Флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH)
  • Предава ли се по наследство болестта на Паркинсон
  • Всички хора със сини очи имат един общ прародител
  • Значение на ДНК в спорта
  • Нова форма за лечение на пациенти с болест на Александър преминава към изпитания върху хора
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Безплатни консултации на пациенти с чернодробни заболявания, проф. Бюлент Юнал, 30 май, 2024 година

преди 369 дни, 1 час и 21 мин.

Безплатни консултации на пациенти с чернодробни заболявания, проф. Бюлент Юнал, 31 май, 2024 година

преди 369 дни, 1 час и 21 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Услуги в България на speedybook.pro

преди 1 дни, 6 часа и 52 мин.

Какво представлява прозяването

преди 5 дни, 21 часа и 53 мин.

Кои са летните фестивали, които ще посетите?

преди 5 дни, 22 часа и 4 мин.

Шалгам - сок от виолетов морков за детоксикация

преди 5 дни, 22 часа и 11 мин.
Всички

АНКЕТА

Прозрачна ли е благотворителността в България?

Виж резултатите
Още интересни публикации
Как може да изглежда вашето бъдещо дете според гените ви Как може да изглежда вашето бъдещо дете според гените ви

Как може да изглежда вашето бъдещо дете според гените ви

от 12 фев 2024г. Прочети повече
Генетична консултация Генетична консултация

Генетична консултация

от 08 дек 2022г. Прочети повече
Флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH) Флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH)

Флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH)

от 06 юни 2022г. Прочети повече
Генно инженерство Генно инженерство

Генно инженерство

от 10 май 2022г. Прочети повече

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ПОУМОН ХИСТАМИН 30 СН

РУУФ РАТ КАПАН ЗА МИШКИ И ПЛЪХОВЕ С ЛЕПИЛО 18 / 13 см CATCHMASTER

НИВЕА СЪН PROTECT & MOISTURE ХИДРАТИРАЩ СЛЪНЦЕЗАЩИТЕН СПРЕЙ ПОМПА SPF50+ 270 мл

СОЛИНГЕН МАГНУМ КЛЕЩИ ЗА НОКТИ 003

ОРТОТЕХ ОРТО СОФТ РАЗДЕЛИТЕЛИ ЗА ПРЪСТИ ХАЛУКС ПРОТЕКТ

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

V08BA рентгеноконтрастни средства, съдържащи бариев сулфат

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 16 май 2025г. в 16:39:11

МАГНЕЗИЕВ БИСГЛИЦИНАТ капсули 200 мг * 120 НАТУРАЛ ФАКТОРС

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 16 май 2025г. в 16:27:52

V08BA рентгеноконтрастни средства, съдържащи бариев сулфат

Коментар на: Десислава Петрова от 16 май 2025г. в 16:20:59

МАГНЕЗИЕВ БИСГЛИЦИНАТ капсули 200 мг * 120 НАТУРАЛ ФАКТОРС

Коментар на: Петя Петкова от 16 май 2025г. в 15:53:33

НИЛАЦИД ГАСТРОГЕЛ саше * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 16 май 2025г. в 15:24:57
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на уеб сайт от Valival