Генна терапия върна слуха на невръстно момиченце от Англия

Акценти

18-месечното момиченце Опал Санди е с почти изцяло възстановен слух след провеждане на иновативна генна терапия.

Опал е първият пациент, подложен на експерименталното лечение, което според лекарите има потенциал да промени коренно живота на хиляди хора с нарушения на слуха.

Детето се ражда глухо в резултат на слухова невропатия – състояние, което пречи на нервните импулси от вътрешното ухо да достигнат до мозъка. Учените смятат, че заболяването се дължи на дефектен ген.

След 16-минутна процедура Опал може да чува

По време на продължила едва 16 минути операция екипът прави на невръстното момиченце вливка, която съдържа работещо копие на същия ген. Процедурата протича гладко, а слухът на Опал е почти изцяло възстановен. Родителите й още не могат да повярват, че тя може да чува за първи път през живота си.

Момиченцето е първото и най-малко дете в света, което се възползва от генната терапия за възстановяване на слуха.

5-годишно проследяване на състоянието на децата

Семейството живее в Оксфордшир, а детето е лекувано в болницата в Аденбрук, където се провежда клиничното изпитание CHORD. В него участват и други глухи деца от Великобритания, Испания и САЩ, чието възстановяване ще бъде проследено през следващите пет години.

Проф. Манохар Банси, УНГ хирург и ръководител на проучването, споделя, че „резултатите са по-добри от очакваното“. Той потвърждава, че Опал вече може да чува почти толкова добре, колкото едно здраво дете.

Банси допълва: „Екипът свърши много работа през последните няколко десетилетия. Това е нещо специално за нас, тъй като експерименталната генна терапия се оказа ефективна и при хора.“

Слухова невропатия

Слуховата невропатия може да се дължи на дефект в гена OTOF, който произвежда протеина отоферлин. Благодарение на него клетките в ухото комуникират със слуховия нерв. За да избегнат негативните последици от нарушената му функция, лекарите провеждат генна терапия с вливане на работещо негово копие, разработена от биотехнологичната компания Regeneron.

Има и второ дете, което се подлага на лечението в университетска болница на Кеймбридж. При него резултатите също са много добри.

>>> Във Великобритания одобриха генна терапия за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия

Етапи на клиничното изпитание Chord за възстановяване на слуха

Клиничното проучване Chord се провежда на три етапа и включва три деца, едно от които Опал. Специалистите им правят вливка с ниска концентрация само в едното ухо.

Друга група, също състояща се от три деца, получава висока доза, отново в едното ухо.
Ако безопасността на терапията бъде доказана, в изследването ще се включат още малчугани, на които ще се влеят две дози в двете уши едновременно. Общият брой участници ще достигне 18.

Какво представлява новата генна терапия за лечение на глухи деца

Терапията е наречена DB-OTO и е насочена към деца с мутация на гена OTOF, като пренасянето на работещия ген се осъществява с помощта на безобиден вирус.

Д-р Банси добавя: „Смятаме, че това клинично проучване е само началото на поредица успешни генни терапии. То може да се окаже повратна точка в лечението на глухота.“

Мартин Маклийн, консултант в Асоциацията на глухите деца, е категоричен, че неспособността да чуват не бива да им пречи да бъдат щастливи и да живеят пълноценно. Той вярва, че много семейства нямат търпение да разберат какви биха били дългосрочните последици от терапията, за да се възползват от нея.

Откакто малката Опал чува, родителите й се сблъскват с нов „проблем“: нейното ново любимо занимание – да удря с приборите по масата, за да се наслаждава на всички звуци и шумове, които те издават.