Еднократна генна терапия помага на пациенти с алфа-таласемия

Акценти

Еднократна генна терапия може да премахне нуждата от постоянни кръвопреливания за пациенти, диагностицирани с рядкото и тежко заболяване на кръвта алфа-таласемия. Според екипа, който работи върху нея, тя би могла също така да сложи край на седмичните или месечните хоспитализации, да намали риска от увреждане на органите, причинено от натрупването на желязо, и да подобри качеството на живот. Ако нейната ефективност и безопасност бъдат доказани, постоянните грижи за хората с алфа-таласемия ще отпаднат и ще бъдат заменени с еднократна процедура по трансплантация на стволови клетки.

Какво представлява еднократната генна терапия за пациенти с алфа-таласемия

Изследването, което е публикувано в списание Cell Reports Medicine, разкрива, че генната терапия е насочена към ключов генетичен дефект, причина за алфа-таласемията. Заболяването се развива вследствие на мутация, която нарушава нормалното транспортиране на кислорода в кръвта. Учените използват лентивирусни вектори (лентивирус е вид ретровирус, който се свързва с някои хронични и смъртоносни болести). Това са изкуствено създадени вирусни инструменти, чиято цел е да доставят гени по безопасен начин.

Роля на хематопоетичните стволови клетки

С помощта на векторите екипът вкарва функционални копия на съответния дефектен ген в хематопоетичните стволови клетки, извлечени от пациенти с алфа-таласемия. Тези стволови клетки са специфични и се срещат основно в костния мозък. В тях се произвеждат кръвните клетки. Предимството им е, че могат да се превръщат в различни видове кръвни клетки – червени, бели и тромбоцити.

Новите червени кръвни клетки пренасят по-ефективно кислорода

След трансплантацията на модифицираните стволови клетки учените откриват, че новообразуваните червени кръвни клетки са с подобрена способност да пренасят кислород. Това води до възобновяване производството на компонента на хемоглобина ?-globin в лабораторни модели, което от своя страна подобрява устойчивостта и преживяемостта на червените кръвни клетки. В изготвени експериментални системи модифицираните клетки успяват да поддържат производството на червени кръвни клетки.

Откритието на изследователите дава надежда, че с една вливка на стволови клетки пациентите с алфа-таласемия могат да избегнат редовните кръвопреливания.

Генна терапия за лечение на други видове заболявания на кръвта

По-рано учени доказаха, че генната терапия може да помогне на пациенти с други заболявания на кръвта като сърповидно-клетъчни нарушения и ?-таласемия. Много от пациентите не се нуждаят от преливане на кръв месеци след провеждане на лечението. Клиничните изпитания продължават, като засега резултатите са обещаващи.

Наскоро проведено изследване върху алфа-таласемията доказва, че подобен терапевтичен подход би дал положителен резултат и при пациенти с тази по-сложна форма на таласемия.

С какви предизвикателства се сблъскват учените

Въпреки сериозния пробив, учените са изправени и пред немалко предизвикателства. Таласемията продължава да взема най-много жертви в региони като Югоизточна Адия и Средиземноморието, където достъпът до безопасно и навременно кръвопреливане е силно ограничен. За хората, които живеят там, еднократната генна терапия би била невероятна възможност да подобрят качеството си на живот.

По време на настоящото проучване екипът взема стволови клетки от пациентите, модифицира ги генетично в специални лаборатории и отново ги връща в тялото, след провеждане на химиотерапия, която да подготви костния мозък за трансплантация. Докато се възстановява, пациентът може да е с временно компрометирана имунна система, което увеличава риска от инфекции.

Високата цена на одобрените вече генни терапии за лечение на кръвни заболявания също е пречка. Тя варира между 2 и 3 милиона долара на човек.

Разширяването на достъпа зависи от иновациите в производствения процес и разработването на устойчиви механизми на финансиране.

Лентивирусната генна терапия в борба с други заболявания на кръвта

Значимостта на изследването се простира отвъд лечението на таласемия. Лентвирусната генна терапия би могла да се приложи и върху пациенти с наследствени нарушения на кръвта, причинени от мутации, които пречат на производството на червени кръвни клетки.

Някои изследователи проучват възможността за коригиране на мутации чрез методи за редактиране на гените, какъвто е CRISPR.