Кръвен тест може да открие генетични аномалии на плода още в утробата

Кръвен тест може да открие хиляди сериозни генетични заболявания на плода в утробата и да намали необходимостта от извършване на инвазивен скрининг през бременността. Изследването се базира на миниатюрни фрагменти от ДНК на плода, които циркулират в кръвта на майката. С помощта на съвременни техники за ДНК секвениране учените успяват да идентифицират голям брой генетични нарушения като кистозната фиброза (муковисцидоза), които досега биваха диагностицирани надеждно с амниоцентеза или друг инвазивен инструмент.

Кръвният тест е безопасен и много прецизен

„Иновативната техника, наречена неинвазивно фетално секвениране (NIFS), е по-безопасна, но също толкова прецизна. Тя може да се прилага без значение каква е бременността“, споделя д-р Кристофър Уелън от Масачузетския технологичен институт.

Какви генетични заболявания може да открие кръвният тест

Част от генетичните аномалии, които тестът е открил по време на проучването, са синдром на нунан, синдром на чардж, синдром на стиклър, ахондроплазия и други. Неинвазивните кръвни тестове, за които се използва ДНК на плода, промениха коренно представата за пренатална диагностика, но досега с тяхна помощ се откриваха малко на брой заболявания, например синдром на даун.

Ако настоящият тест се докаже като достатъчно надежден, лекарите ще могат да диагностицират почти всички видове възможни генетични увреждания при плода още докато е в утробата.

Страхът от инвазивни процедури като амниоцентезата

„Надяваме се този тест да се превърне в основно диагностично средство, когато ултразвуковото или друг вид изследване е показало, че плодът е с аномалия. Към момента много жени отказват да се подложат на инвазивни процедури като амниоцентеза или хорионна биопсия, въпреки тяхната прецизност, заради риска за плода, стреса, а понякога и заради липсата на достъп или високата цена“, споделя още Уелън.

При амниоцентеза лекарят вкарва дълга тънка игла в околоплодния сак, за да изтегли амниотична течност за изследване. Тя обикновено се извършва между 15 и 20 гестационна седмица. Точността й е изключително висока, но при една от 200 бременности съществува риск от спонтанен аборт.

Проучване върху теста за генетични аномалии на плода

Екипът тества NIFS при 565 бременни жени, които са в 17 гестационна седмица средно. Чрез секвениране на малки ДНК фрагменти и с помощта на съвременни изчислителни модели, те откриват генетични варианти в почти 23 хиляди гени във всеки плод. След това учените сравняват своите резултати с тези от амниоцентеза или хорионна биопсия и установяват, че новият тест е открил 95-99% от генетичните варианти, засечени от някой от двата метода, както и над 97% от клинично значимите варианти.

Проф. Александър Реймънд от Университета на Лозана отбелязва: „Секвенирането на целия геном на плод, без дори да се вземе биопсия от него, е огромен успех, който разкрива неподозирани възможности в областта на репродуктивната медицина.“

Проф. Ангъс Кларк, генетичен специалист от Университета на Кардиф, допълва, че неинвазивният диагностичен инструмент би бил особено полезен в случаите, когато лекарите имат съмнения за генетична аномалия и могат да започнат лечение още докато бебето е в утробата.

Според Кларк обаче тестът крие и някои рискове. Той може да даде генетична информация, която да разтревожи родителите и да доведе до излишно лекарско наблюдение над детето.