Откриха генетично заболяване, водещо до преждевременно стареене и когнитивен дефицит

Акценти

Учени от Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, в сътрудничество с международен екип изследователи, идентифицираха ново генетично заболяване, характеризиращо се с преждевременно стареене и тежък когнитивен дефицит. Откритието е публикувано в престижното научно списание Nature Communications и представлява важен пробив в разбирането на редките генетични нарушения.

Необичайни симптоми и нова диагноза

Вниманието на учените е привлечено от необичаен клиничен случай – семейство, в което тийнейджъри проявяват симптоми, характерни за прогерия (рядко генетично заболяване, което причинява бързо стареене при децата). За разлика от познатите форми на заболяването, при тези пациенти се наблюдава не само физически признаци на стареене, но и прогресивни неврологични и когнитивни нарушения. Тази необичайна комбинация от симптоми насочва учените към извода, че става дума за ново, непознато заболяване.

Генетичната следа – мутация в IVNS1ABP

Изследователският екип използва комбинация от геномно секвениране и анализ на рецесивни черти, за да проследи произхода на заболяването до конкретен участък в ДНК-то на пациентите. Резултатите показват наличие на мутация в гена IVNS1ABP, който кодира NS1 (неструктурен протеин на грипния вирус)*.

Този ген и съответният протеин са слабо проучени и до момента (март 2026 г.) не са били свързани с процеси като преждевременно стареене или неврологични и когнитивни нарушения. Именно тази липса на предишни данни прави случая особено интересен и предизвикателен за изследователите.

Клетъчно препрограмиране – ключ към разбиране на заболяването

За да разберат как мутацията влияе върху организма, учените използват иновативен подход – препрограмиране на кожни клетки от наблюдаваните пациенти в индуцирани плурипотентни стволови клетки. След това екипът ги трансформира в невронни прогениторни клетки, които запазват генетичната мутация.

Наблюденията показват, че тези клетки растат значително по-бавно и проявяват признаци на т.нар. клетъчно старее – състояние, при което клетките спират да се делят нормално, остават жизнеспособни, но губят способността си да изпълзяват ефективно функциите си.

Увреждане на ДНК и нарушено клетъчно делене

Допълнителните анализи разкриват наличие на сериозни увреждания в ДНК, както и повишена активност на гена CDKN2A – ключов регулатор на клетъчния цикъл Учените установяват, че по време на клетъчното делене възникват дефекти, които могат да доведат дори до клетъчна смърт.

Особено важна се оказва ролята на актина – структурен протеин, който участва в оформянето на клетката. При мутиралите клетки актиновите структури са деформирани, което води до неправилно и асиметрично делене.

Надежда за бъдещи терапии

Въпреки сериозността на откритието, изследването дава и надежда. Учените демонстрират, че чрез прилагане на химични вещества могат да стабилизират актиновите структури и частично да възстановят нормалното клетъчно делене.

Това подчертава потенциала на съвременните технологии, включително клетъчното препрограмиране, не само за разкриване на нови и непознати заболявания, но и като основа за разработване на бъдещи терапевтични подходи.

*Zhang Su-Chun et al. IVNS1ABP mutation drives cellular senescence in newly identified progeroid neuropathy. Nature Communications. 2026.