Хирурзи от Новосибирск осъществиха сложна операция на момиченце с кристална болест

Хирурзи от Новосибирския изследователския институт по травматология и ортопедия и Центъра „Илизаров“ извършиха сложна операция, използвайки нова технология, на петгодишната Лера Мочалова, която страда от рядкото генетично заболяване остеогенезис имперфекта (osteogenesis imperfecta) тип III, известно още като кристалната болест, заради чупливостта на костите. Екипът поставя наведнъж на двете бедра телескопични пръти, изработени от титан, които ще се удължават, докато детето расте.

Историята на Лера Мочалова

Майката на момиченцето Анастасия Мочалова разказва, че е научила за генетичното заболяване на дъщеря си по време на бременността. Посъветвали я дори да не ражда, аргументирайки се, че заболяването е много сериозно. Анастасия обаче решава да задържи детето, защото вярва, че всичко ще се оправи и решение на проблема ще бъде намерено.

През първата година от живота на Лера, тя има десет фрактури, разказва Анастасия Мочалова, но след това те стават по две на година. Към кристалната болест се прибавя и диагнозата тежка варусна деформация на бедрените кости. Деформацията може да бъде коригирани единствено с операция. Тъй като бедрените кости на детето са силно деформирани, то изпитва болка, когато ходи, а според лекарите с течение на времето и развитието на болестта ще стане невъзможно да ходи само. След множество консултации и прегледи детето постъпва в ортопедичния център на Новосибирския научно-изследователски институт по травматология и ортопедия „Яков Цивян“.

Операцията

Първата операция на Лера е осъществена през октомври 2020 г. Хирурзите коригират оста на крайника, деформиран след предишни фрактури. Втората операция е на 2 април 2021 г. В нея участва и експертът от Националния медицински изследователски център по травматология и ортопедия „Илизаров“ в Курган проф. Дмитрий Попков. Известният ортопедичен травматолог помага на екипа хирурзи от Новосибирски при поставянето на телескопичните пръти. Преди операцията хирурзите от Новосибирски отиват в Курган, където на място се запознават с произвежданите там телескопични пръти.

Операцията е технически сложна и както подчертават медиците при нея са недопустими каквито и да било неточности, защото повторното поставяне на пръчки при деца с остеогенезис имперфекта е изключително трудно.
2,5 часа продължава интервенцията, по време на която са поставени телескопичните пръти и е извършена двойна остеотомия на тазобедрената става, което позволява да бъде коригирана груба деформация на дясната бедрената кост.

Проф. Дмитрий Попков определя операцията като уникална, защото за първи път поставят едновременно и на двете бедра телескопични пръти. „Бих искал да отбележа и отличната работа на анестезиологичния екип при тази сложна патология, благодарение на чийто професионализъм става възможно едновременното поставяне на прътите и на двете бедра и не се наложи да се правят две интервенции.

Ръководителят на детския ортопедичен център д-р Александър Семьонов подчертава, че при тях лекуват деца с остеогенеза от няколко десетилетия. Според него от значение както за успешната операция на петгодишната Лера, така и на останалите интервенции, е сътрудничеството с различни специалисти от институти, университетски клиники и болници и прилагането на новите технологии.

Телескопичните пръти

Телескопичните пръти имат качеството да се удължават докато детето расте. В Европа те са приложени за първи път в средата на 20 век. Малко по-късно са подобрени от канадски специалисти. В Русия по инициатива на Центъра „Илизаров“ те са разработени от специалистите на компания „Метис“ в Томск. Разликата между тях и чуждите аналози е, че руските са направени от титан, а не от стомана. Пръчките са ротационно ковани, а това увеличава общата им твърдост и подобрява гладкостта на повърхността. Тъй като става дума за биологично инертен материал, няма ограничение за извършване на различни процедури, като например, ядрено-магнитен резонанс или физиотерапия с магнитни полета. Инсталираните конструкции са с крехка костна армировка отвътре, което ще предпази детето от фрактури и деформации и ще помогне за по-безопасното и свободно движение.

За заболяването

Остеогенезис имперфекта, болестта на чупливите кости, известна още като кристалната болест е генетично заболяване, което е резултат от нарушен синтез на проколаген. Болестта възниква след мутация в гена, който кодира синтеза на протоколаген тип I. Познати са поне четири типа на заболяването – лека, много тежка, тежка форма и неопределен тип. Характерно за болестта е, че процесът на образуване на костите е изключително бавен. Костите са с нарушена структура и устойчивост, крехки са и се чупят много лесно, затова и биват наричани стъклени кости.

Операцията е успешна. В момента петгодишната Лера е добре и не изпитва болки. Съвсем скоро тя ще може да върви, уверява екипът, извършил операцията.