Келтско проклятие – генетичната болест, която засяга ирландци и шотландци

Акценти

Жителите на британските острови Външни Хебриди и Северозападна Ирландия са изложени на най-висок риск от развитие на генетичната болест Проклятието на келтите, която води до опасно натрупване на желязо в организма, сочи проучване.

Резултатите са пуликувани в списание Nature Communications.

За първи път учени успяват да картографират степента на риска от разболяване на територията на Великобритания и Ирландия, макар да е известно, че броят на засегнатите е най-голям в Шотландия и Ирландия. Идентифицирането на рискови зони би насочило вниманието на здравните власти към най-уязвимите групи и би предотвратило възможни усложнения при заболелите.

Лечение на хемохроматоза чрез кръвопреливане

Симптомите на Келтско проклятие (хемохроматоза) се развиват бавно през годините. Ранните диагностика и лечение, включително редовните кръвопреливания с цел понижаване нивото на желязото, са ключови за предпазване от артрит и тежко увреждане на черния дроб. Генетичното заболяване се дължи на малки промени в ДНК, наречени генетични варианти, които могат да се предадат на следващото поколение. Най-значимият рисков фактор във Великобритания и Ирландия е генетичният вариант C282Y.

Генетичен риск по региони

Учени от Университета на Единбург анализират генетични данни за над 400 хиляди души, за да изчислят честотата на варианта C282Y в 29 региона на Британските острови и Ирландия. Те установяват, че хората, чиито предци са живели в Северозападна Ирландия, са най-застрашени от хемохроматоза, като 1 от 54 се смята за носител на опасния генетичен вариант. Следващата уязвима група са жителите на Външните Хебриди (1 от 62) и тези на Северна Ирландия (1 от 71). Шотландците в Глазгоу и югозападната част на страната също са с повишен риск от Проклятието на келтите, като според изчисленията 1 от 117 е носител на варианта.

Високият комбиниран генетичен риск сред жителите в гореизброените региони подчертава важността на генетичните изследвания.

Четири пъти повече ирландци отколкото британци страдат от Келтско проклятие

Екипът също така анализира диагнозите, поставени от специалисти на NHS England, и открива, че броят на регистрираните случаи на пациенти с хемохроматоза надвишава 70 хиляди. От данните става ясно, че засегнатите ирландци са четири пъти повече от британците.

Сред британските граждани се открояват тези, които живеят в Ливърпул. При тях рискът от Келтско проклятие е 11 пъти по-висок, отколкото сред жителите на Кент например. Изследователите смятат, че това може би се дължи на имигрантите от Ирландия, които са съставлявали над 20% от населението на Ливърпул през 50-те години на 19-и век.

Някои части на Англия като Бирмингам и Дърам се отличават с по-нисък ръст на заболелите от хемохроматоза, но специалистите са на мнение, че това е резултат от слабата диагностика и настояват за редовен скрининг, който би разкрил реалния брой на пациентите.

Скрининг, насочен към най-уязвимите групи

Проф. Джим Уилсън пояснява: „Ако не се предотврати, натрупването на желязо може да причини рак на черния дроб, артрит и други сериозни усложнения. Доказахме, че рискът от хемохроматоза е значително по-висок на Външните хебриди и в Северна Ирландия, където средно 1 от 60 души е застрашен, а половината от тях ще се разболеят.“

Ранното откриване на генетичната болест би предпазило пациента от тежки усложнения, а лечението (кръвопреливане) е леснодостъпно и просто.

Учени и здравни специалисти призовават да се проведат мащабни кампании за генетичен скрининг в общностите, изложени на голям риск.

Джонатан Джели, главен изпълнителен директор на организацията Hemochromatosis UK, допълва: „Макар да има други форми и генотипове, които също могат да доведат до натрупване на желязо в организма, повечето проучвания сочат, че именно генетичният вариант C282Y крия най-сериозен риск. Надявам се, че публикуваните заключения ще допринесат за подобряване на информираността, диагностиката и лечението на хиляди хора, засегнати от генетична хемохроматоза.“

Джели споделя, че организацията вече е предприела действия в посока превенция и диагностика на населението в най-застрашените части на Великобритания. Данните от настоящото проучване ще бъдат използвани за по-ефективното разпределение на средствата за борба с тази болест, която често остава извън фокуса на внимание.