Англия въвежда ДНК скрининг на новородени за редки болести

Акценти

Англия въвежда ДНК скрининг на новородени като част от радикална реформа на Националната служба по здравеопазване (NHS). В рамките на едно десетилетие всяко бебе ще премине през цялостно геномно секвениране, което оценява риска от стотици заболявания.

Има приблизително 7000 едногенни разстройства, причинени от мутация в един ген, като в момента новородените бебета в Англия се изследват единствено за девет сериозно състояния, включително кистозна фиброза.

ДНК скрининг на новородени

Скринингът на новородени бебета за редки заболявания ще включва пълно геномно секвениране – процес, при който се определя цялата последователност на ДНК на даден организъм – което ще идентифицира потенциални рискове за стотици сериозни състояния. За целта ще бъдат използвани кръвни проби от пъпната връв, взети мнепосредствено след раждането.

>>> Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета

Инициативата е част от 10-годишния здравен план на правителството, в рамките на който ще бъдат инвестирани 650 милиона паунда в ДНК технологии.

„ДНК секвенирането дава много ценна информация, която след това може да се използва за прогнозиране на вероятността за развитие на определени генетични заболявания.“, коментира проф. Робин Ловел-Бадж, генетик в Института „Франсис Крик“. „Те включват състояния като мускулна атрофия, чернодробни заболявания и някои бъбречни проблеми.“

„Стъпка в неизвестното“

Решението обаче вероятно ще бъде посрещнато с тревога от някои здравни специалисти, според които пълното геномно секвениране в някои случаи може да причини повече вреда, отколкото полза.

През 2023 г. Франсис Флинтър, член на Nuffield Council on Bioethics, описва пълното геномно секвениране на новородени бебета като „стъпка в неизвестното“, предупреждавайки, че „постигането на правилния баланс между ползата и вредата ще бъде от решаващо значение“. Тя предупреждава, че макар ранната диагностика да е от полза за някои деца, рисковете включват фалшиви или несигурни резултати и дългосрочни притеснения за родителите.

Проф. Флинтър също изразява загриженост относно липсата на последващи грижи, предупреждавайки, че скринингът на асимптоматични бебета без ясни насоки може да претовари и без това натоварената здравна система.

10-годишният план на правителството

10-годишният здравен план на правителството, който ще бъде публикуван през следващите няколко седмици, е насочен към облекчаване на натиска върху Националната служба по здравеопазване.

>>> Здравна криза във Великобритания: Пациенти умират в болнични коридори

Министерството на здравеопазването и социалните грижи цели да използва изучаването на гените и изкуствения интелект за „революционизиране на превенцията“ и осигуряване на по-бързи диагноза.

„Новите технологии ще предоставят възможност на пациентите да получат персонализирани здравни грижи, които да предотвратят влошаване на здравето, намалявайки натиска върху услугите на NHS и помагайки на хората да живеят по-дълъг и здравословен живот.“, коментира министърът на здравеопазването Уес Стрийтинг. „Революцията в медицинската наука означава, че можем да трансформираме Националната служба по здравеопазване през следващото десетилетие от услуга, която диагностицира и лекува заболявания, в такава, която ги предвижда и предотвратява.“

Финансирането на новата инициатива ще подкрепи и усилията на Genomics England за изграждане на една от най-големите изследователски бази данни в света, като целта е до 2030 г. тя да съдържа над 500 000 генома.