Съществува клас лекарства, който може да подобри неврологичната функция при пациенти с рядко генетично нарушение, твърдят експерти
Нови открития на експерти от Педиатричната болница на Филаделфия гласят, че някои пациенти с рядка и агресивна форма на левкодистрофия могат да получат подобрение след лечението с клас терапевтични медикаменти за подобряване на неврологичната функция. Заключението бе публикувано на 31 август 2020 г. в списание „New England Journal of Medicine.“
Синдромът на Айкарди-Гутиер представлява рядко генетично заболяване, разновидност на левкодистрофията, което покосява мозъка и имунната система. При пациенти със синдром на Айкарди-Гутиер (САГ), имунната система се изправя срещу самата себе си, като атакува бялото вещество на мозъка и причинява леки до тежки интелектуални или физически увреждания. Повечето деца със САГ не могат да вървят или говорят и често страдат от усложнения и в други части на тялото, например кожно възпаление.
Инхибитори янус-кинази
По-стари проучвания свързваха активирането на интерферони – сигнални протеини, които реагират на различни имунонарушения, с тежките симптоми при синдрома на Айкарди-Гутиер. Учените от университета на Филаделфия насочват вниманието си към клас инхибитори, наречени янус-кинази и дали те могат да блокират действието им така, че да помогнат на пациентите.
Аделин Вандървър, доктор по медицина и програмен директор на Центъра по левкодистрофия, и Джейкъб Кеймънс, споделят, че формите на лечение за пациенти със синдром на Айкарди-Гутиер са много ограничени, а симптомите са изключително неприятни и тежки. Затова тяхното желание е да проучат възможностите за облекчаване състоянието на болните.
Лечение с барицитиниб
Изследването е проведено в Педиатричната болница на Филаделфия, като в него участват 35 деца от различни страни с потвърдена диагноза синдром на Айкарди-Гутиер. Пациентите са лекувани с барицитиниб, известен под търговското име Олумиант. Лекарството се приема орално и представлява JAK1 и JAK2 инхибитор. Дозите се определят в зависимост от бъбречната функция, възрастта и симптомите. При всеки болен времето за прогресиране на заболяването е различно – от 7,4 до 41,5 месеца. Експертите разглеждат няколко основни показателя за сериозността на болестта – способност за контрол на движенията на главата, стоеж, олюляваща се походка, усмихване, неразбираем брътвеж и използване на отделни думи или съчетания от думи.
Положителен ефект от експерименталното лечение
Преди да започне лечението на пациентите, включени в изследването, 26 от 35 са със стабилна или влошаваща се неврологична функция. 9 от 35 от тях придобиват едно или повече от ключовите умения.
По време на проучването 20 души са добили някое ново умение, а 12 са придобили не едно, а между 2 и 7 нови такива. Подобрението е постоянно и се забелязва обикновено 3 месеца по-късно. Колкото по-големи дози са предписвани на децата, толкова по-видими са били резултатите.
Някои от пациентите със САГ, приемали барицитиниб, са били застрашени от тромбоцитоза, левкопения и инфекция, което е наложило строгото им наблюдение по време на терапията.
Вандървър пояснява: „Измерването на неврологичните подобрения в тези пациенти е много сложен процес, но резултатите от проучването са наистина мотивиращи да продължаваме напред. Още повече, че положителният ефект се наблюдава и при болни с тежка форма на болестта.“
- Терапия с технологията за генно редактиране Crispr-Cas9 блокира рядкото генетично заболяване ангиоедем
- Дете с нелечимо генетично заболяване живее благодарение на ензимна заместителна терапия
- Кръвен тест открива генетични увреждания на плода още в ранна бременност
- Услугите на Националната генетична лаборатория ще бъдат достъпни за пациентите от цялата страна
Продукти свързани с НОВИНАТА
НОВИНАТА е свързана към
- Съдът на Аризона въвежда почти пълна забрана на абортите
- Жълтата гостенка – инфекциозното заболяване, благодарение на което Колорадо става част от САЩ в началото на 19 век
- Комбинирана терапия с венетоклакс и азацитидин дава шанс на повече болни от остра миелоидна левкемия
- Защо е важно да знаем медицинската история на семейството си
- 301 най-велики филма на всички времена - класация на читателите на Empire (част 1)
- 301 най-велики филма на всички времена - класация на читателите на Empire (част 2)
- Червените тухли могат да се използват като батерии, твърдят учени от университета в Сейнт Луис
- Алтернатива на колоноскопията: Капсула събира проби от стомашно-чревния тракт
- САЩ в първото десетилетие на 21 век, или защо здравните застрахователи избират фармацевтичната индустрия пред пациентите, част 1
- Спешна помощ в САЩ: Защо лекарите в спешните отделения са все по-малко
Коментари към Съществува клас лекарства, който може да подобри неврологичната функция при пациенти с рядко генетично нарушение, твърдят експерти