Генът CDK12 предупреждава за агресивен рак на простатата

Изследователи от Университета на Британска Колумбия, Канада, в сътрудничество със свои колеги от САЩ, Австралия, Нидерландия, Испания и Белгия, идентифицират нова форма на наследствен рак на простатата, която може да причини агресивно заболяване в ранна възраст. Откритието дава възможност за създаването на програми за генетично тестване, които да помогнат за ранното откриване като на рака, така и на семействата в риск.

Учените обясняват, че между 5% и 10% от видовете рак се свързват с наследствени мутации, които могат да се предават от едно поколение на следващото. Сред най-известните примери са мутациите в гените BRCA1 и BRCA2, които увеличават значително риска от развитието на някои видове рак – на гърдата, яйчниците, панкреаса и простатата. Генетичното тестване на BRCA мутациите помага на хората в риск, които имат достъп до ранни скринингови и превантивни програми. Настоящото проучване идентифицира нов ген, който осигурява предупредителен знак за агресивен рак на простатата.

Генът CDK12, който предупреждава

Проучването открива, че генът CDK12 може да бъде също предупредителен знак за агресивен рак на простатата. Изследователите констатират това докато анализират генетичните данни на повече от 4500 души с агресивен рак на простатата.

Между всички тях има петима мъже, които нямат родствена връзка, но всички те носят наследствени мутации в гена CDK12. И петимата развиват метастатичен рак на простатата на възраст между 44 и 62 години.

„Поразителното е, че всеки пациент, когото идентифицирахме с тази наследствена мутация, вече е развил метастатично заболяване към момента на поставянето на диагнозата. Сега имаме реалната възможност да открием тези семейства по-рано и да дадем на хората реален шанс, когато все още има начини да бъдат излекувани“, коментира доц. Алекзандър Уайат, старши автор на изследването и председател на катедрата по прецизна онкология в Университета на Британска Колумбия.

Проучването

В настоящето изследване учените си поставят задачата да потвърдят, че наследствените мутации причиняват рак. Причината е, че научната общност смята, че вредните мутации на CDK12 се появяват спонтанно само в туморните клетки и не могат да бъдат наследени.

Затова екипът търси отличителен генетичен отпечатък, който остава, когато CDK12 спре да действа. Така именно стиган до мутацията на този ген. „Туморите ни предоставиха генетичен подпис, който сочеше директно обратно към CDK12, а това ни даде убедителни доказателства, че тези наследствени мутации играят пряка роля в причиняването на рак“, разказва д-р Софи Толмея, която е водещ автор на проучването.

Наследствени мутации на гена CDK12 се откриват при 1 на всеки 1000 души с агресивен рак на простатата, но те могат да засегнат стотици семейства по целия свят. Вероятно затова от екипа определят откритието си като „животоспасяващо за семействата, които носят мутацията“.

Смисълът на откритието

Може би д-р Уайат е този, който определя най-точно ефекта от работата на екипа. „Един от най-вълнуващите аспекти на това откритие е, че вече разполагаме с технологията, необходима, за да действаме“, казва той.

Сравнително лесно е да се добави CDK12 към съществуващите генетични тестове, а това означава, че откритието ще премине бързо от клиничната лаборатория към реалните клинични грижи.

Статията, в която екипът представя резултатите от проучването, е публикувана в списанието Concer Discovery.

За разлика от много други новооткрити ракови биомаркери съществуващата клинична технология може да открива мутации в гена CDK12 и така пътят към разширеното тестване е изключително бърз. А както казва д-р Софи Толмея: „Намирането дори на един човек с наследствена мутация ни дава възможност да идентифицираме други членове на семейството, които са в риск и да предприемем действия още преди ракът да се развие или да се разпространи.“

Научната разработка повдига и въпроса за възможността наследствените CDK12 мутации да увеличават риска от рак на яйчниците. Няколко от пациентките имат фамилна анамнеза за рак на яйчниците. Учените откриват жена с тази диагноза, която носи наследствена CDK12 мутация и чийто тумор е показал същите характерни генетични промени.

Доц. Алекзандър Уайат е убеден, че при създаването на точни програми за генетично тестване и скрининг е напълно възможно „бъдеще, в което никой, който наследи една от тези мутации, няма да умре от рак.“