ДНК мутация причинява непознат тип диабет при бебета

Акценти

Учени откриха непознат досега тип диабет при бебета с помощта на усъвършенствано ДНК секвениране и нов модел за анализ на стволови клетки. Екипът от Университета на Екситър и белгийския университет Université Libre de Bruxelles идентифицира мутации в гена TMEM167A, "виновни“ за рядка форма на неонатален диабет.

В 85% от случаите на диабет при бебета причинител е ДНК мутация

Някои бебета развиват състоянието още преди шестия си месец, като в 85% от случаите то се дължи на генетична мутация в тяхната ДНК. Настоящото изследване разкрива, че при шест деца със съпътстващи неврологични нарушения като епилепсия и микроцефалия се наблюдават изменения и при единичния ген TMEM167A.

Мутация в гена TMEM167A спира производството на инсулин

С цел да разберат повече за ролята на въпросния ген проф. Мириам Кноп и колегите й използват стволови клетки, диференцирани в панкреасни бета-клетки, и прилагат CRISPR техника за генна редакция. Те установяват, че при промени в гена TMEM167A инсулинпроизвеждащите клетки спират да функционират. След това се активират стресови механизми, които водят до смъртта им.

Д-р Елиза де Франко от Университета на Екситър допълва: „Сега, когато знаем кои ДНК изменения причиняват диабет при бебетата, можем да открием и гените, които играят ключова роля за производството и секрецията на инсулин.Съвместното ни проучване показва няколко специфични ДНК промени, свързани с рядка форма на диабет при шест деца. Това откритие насочи вниманието ни към не особено познатия ген TMEM167A, който се оказа, че е от решаващо значение за секрецията на хормона инсулин.“

Иновативен модел за създаване на инсулинпроизвеждащи клетки от стволови

Според проф. Кноп благодарение на получените от стволови клетки инсулинпроизвеждащи клетки, учените имат възможност да открият нарушенията в бета-клетките на пациенти с рядък вид диабет. „Това е изключително добър модел за изследване на механизмите, по които се развиват болестите, и за тестване на различни методи за лечение“, добавя тя.

Проучването доказва, че генът TMEM167A е особено важен за правилното функциониране на инсулинпроизвеждащите бета-клетки и за невроните, докато за други клетки не е.

Учените са категорични, че резултатите им допринасят за изясняване процеса на производство на инсулин и могат да хвърлят светлина върху други форми на диабет – заболяване, което засяга близо 589 милиона души по света.