Общо 27 точкови мутации в ДНК са свързани със синдрома дефицит на вниманието и хиперактивност

27 участъка в ДНК са свързани със Синдрома дефицит на вниманието и хиперактивност. Най-значимите точкови мутации са разположени в близост до гените PTPRF, MEF2C, METTL15, които в миналото не се свързват с развитието на психически и поведенчески разстройства.

Изследователи идентифицират за първи път 27 локуса в ДНК, мутациите в които влияят значително върху вероятността да се развие разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност.

Проучването

Екип от генетици от няколко страни, начело на който е проф. Дите Демонтис от Университета Орхус, Дания, осъществява най-голямото изследване, посветено на изучаването на генетичните рискови фактори за развитието на Синдрома дефицит на вниманието и хиперактивност (СДВХ).

Учените анализират геномите на 38 691 души със СДВХ и 186 843 души в контролната група.

Успяват да идентифицират 27 локуса в ДНК, чиято структура влияе сериозно върху вероятността да се развие СДВХ. Колкото повече нараства броят на редките мутации, които карат клетките да произвеждат съкратени протеинови молекули, толкова повече расте и възможността да се появи синдромът.

Най-общо генетичният риск от Синдрома на дефицит на вниманието и хиперактивност се свързва с няколко специфични мозъчни невронни подтипа и допаминергични неврони на средния мозък, пояснява проф. Дите Демонтис.

След секвенирането на екзомите учените откриват при 17 896 души повишено натоварване от редки варианти.

Изчисленията показват, че съществуват 76 неизвестни до момента точкови мутации, които се намират в 27-те локуса на генома на първата, петата, единадесетата и двадесетата хромозома. Най-значимите от тях са разположени до гените PTPRF, MEF2C, METTL15.

Анализът на тези ДНК райони и на свързаните с тях гени показва, че много от тях са особено активни по времето, когато мозъчните клетки растат. В същото време мутациите, свързани със синдрома дефицит на вниманието и хиперактивност, провокират образуване на съкратени версии на протеините, кодирани от тези гени. Изследването на тези промени ще помогне да бъде разкрит механизмът, по който се развива СДВХ.

>>>Как да подобрите комуникацията с човек със синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (СДВХ)

Като използват метода на Гаус и моделират двумерната смес, учените изчисляват, че между 89% и 98% от вариантите, които влияят директно върху СДВХ, са валидни и за други психиатрични разстройства като депресия, аутизъм и шизофрения. Освен това те поясняват, че общият вариант на риска от разстройството е свързан с нарушено комплексно познание като възможности за разсъждение, изпълняване на задачи и внимание.

Резултатите са публикувани в списанието Nature Genetics.

Настоящото изследване е част от националния психиатричен проект iPSYCH. През 2022-а проф. Дите Демонтис представя резултатите от проучване, което показва, че основната генетика на СДВХ варира в зависимост от това на колко години е човекът, когато е диагностициран. Ако е станало през детството, то СДВХ се припокрива генетично с аутизма, а когато е при възрастен то е почти идентично с генетиката на депресията.

Данните показват, че 5% от всички ученици и 3% от възрастните в Дания имат симптоми на СДВХ. Две трети от децата с диагноза СДВХ продължават да имат този вид разстройство и като възрастни. 74% от риска да страдате от синдрома се дължи на генетиката, която е полигенна. Това означава, че СДВХ се причинява от няколко генетични варианта на генома, а генетичната архитектура е общият термин за всички варианти, които допринасят за синдрома, уточнява проф. Демонтис.

За проф. Дите Демонтис

Дите Демонтис е професор в Катедра „Биомедицина“ на Университета Орхус. Автор на повече от 195 публикации. Научните интереси на проф. Демонтис са свързани с еволюционната биология, генетиката, генотипизирането и генетичния анализ както и с ДНК и нейното секвениране и биоинформатиката.

Синдром дефицит на вниманието и хиперактивност

Синдромът дефицит на вниманието и хиперактивност (СДВХ) е поведенческо разстройство, което се появява доста рано – обикновено до петгодишна възраст. Данните показват, че се среща при 4% до 8% от децата на възраст между 6 и 9 години. Честотата на разстройството намалява с възрастта.

>>>Шест етапа на ангажираност при лечението на синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност

СДВХ не бива да се подценява, защото може да попречи сериозно на развитието на детето. Влияние за появата на дефицита на внимание и хиперактивността са генетичното предразположение, ниският допамин, нараняване или прием на психоактивни лекарства по време на бременност, хипоксия на бебето по време на раждане, увреждане на централната нервна система, неглижиране на детето и дори прием на храни с много консерванти, изкуствени оцветители и прости въглехидрати.

Симптомите на СДВХ са свързани с нарушения на вниманието и концентрацията, импулсивност и хиперактивност и се проявяват при всяко дете с различна степен на тежест.