Откриха ген, причиняващ внезапна смърт при млади хора

Екип от международни изследователи са идентифицирали ген, предизвикващ внезапна смърт при спортисти и млади хора.

Генът се нарича CDH2 и причинява аритмогенна кардиомиопатия на дясната камера (ARVC). Това представлява генетично заболяване, което предразполага към преустановяване на сърдечната дейност и е главна причина за внезапна смърт при спортисти и млади, привидно здрави хора.

Наследствените форми на кардиомиопатията водят често до внезапна смърт от сърдечен пристъп при хора под 35 години. При пациенти със заболяването ARVC, сърдечната тъкан се заменя с фиброзна и мастна тъкан, което е основна причина за развитието на сърдечни аритмии. Те често водят до загуба на съзнанието и последващо спиране на сърдечната дейност. В подобен случай, без възможност за електродефибрилация, смъртта настъпва изключително бързо - за няколко минути.

Генът CDH2 е отговорен за производството на N-кадхерин или кадхерин 2 – важен и главен протеин, който има водеща роля в клетъчната адхезия, свързваща сърдечните клетки. Откритието на гена и неговата роля са установени и потвърдени при мутацията на този ген при двама независими пациента с ARVC. Според редица други изследвания при генетично модифицирани мишки без наличието на този протеин е отчетена склонността към злокачествени камерни аритмии и последваща внезапна смърт.

Специалистите уточняват, че изследването придава своята тежест върху последващо установяване на генетичните механизми зад ARVC. Това дава възможност за ранно откриване на заболяването при хора, които не подозират, че са носители.

Признаците на заболяването стават ясни след доста години. Според специалистите при породени съмнения може да се идентифицира генетично засегнатите носители на мутиралия ген, което ще позволи в рамките на няколко седмици да се предприемат необходимите мерки и стратегии. Това значително ще намали случаите на незабавна и неочаквана смърт при носители на мутацията.

"Това е важна новина за семейства, които са загубили член от фамилията поради внезапна сърдечна смърт. Нашият екип е щастлив да допринесе за констатацията, че мутация в CDH2 е основният виновник за една част от тези пациенти. Това ще проправи пътя за превантивни интервенции и генетична консултация", коментира д-р Guillaume Par?, водещ автор на изследването.

Откритието е резултат от международно сътрудничество между специалисти от Канада, Южна Африка и Италия, продължило 15 години. Изследването е публикувано в Circulation: Cardiovascular Genetics.

По статията работи: Велина Неделчева
Снимка: Science Daily