Успех: Роди се здраво бебе от родители с рядка генна мутация
Ембриологът Владимир Стайков и екипът на Инвитро център „Токуда“ представят случай, който е пример за истински успех на съвременната репродуктивна медицина, но и на генетичната диагностика при превенция на тежки наследствени заболявания. Става дума за раждането на здраво бебе в семейство, в което и двамата родители са носители на рядка генна мутация, вследствие на което губят две деца.
Рядкото генетично заболяване
Рядкото генетично заболяване е понтоцеребеларна хипоплазия тип 1Б. Както поясняват специалистите от Инвитро центъра „Токуда“, това е автозомно-рецесивно невродегенеративно заболяване. Най-често се причинява от дефекти в гена EXOSC3. Характерни за болестта са появата на малформация на мозъчния ствол, тежка мускулна слабост и двигателни нарушения. Всичко това води до летален изход още в ранна детска възраст.
| Автозомно-рецесивно невродегенеративните заболявания представляват група наследствени заболявания, при които двамата родители са клинично здрави носители на по едно мутирало копие (алел) на даден ген. Когато детето наследи по едно мутирало копие от всеки родител, заболяването се проявява. Тези заболявания се характеризират с прогресивна загуба на нервни клетки в централната и периферната нервна система. Сред най-известните подобни заболявания са „Спиналната мускулна атрофия“ и „Атаксия на Фридрайх“. За да се прояви автозомно-рецесивно заболяване, човек трябва да наследи две мутирали копия на гена-по едно от всеки родител. Ако наследи само едно мутирало копие, обикновено е клинично здрав носител, но може да предаде мутацията на следващото поколение. Точната мутация се доказва, след извършването на молекулярно-генетични тестове. |
След загубата на две деца, семейството търси помощта на генетик.
Специалист по генетика консултира жената и мъжа и назначава извършването на генетичен анализ. Така става ясно, че и двамата родители са носители на патогенния вариант в гена EXOSC3. Мнението на медиците е, че най-вероятно починалите деца са страдали точно от понтоцереберална хипоплизия тип 1Б.
Ин витро процедурата
Препоръката към семейството е инвитро процедурата да бъде извършена в Инвитро център „Токуда“. Основният аргумент е, че за да бъде намален до крайност рискът на бял свят да се появи болно дете, е нужно преди да бъдат имплантирани в матката, да бъдат отделени генетично здрави ембриони.
Важен момент в целия процес е още и извършването на генетична диагностика за моногенни заболявания (PGT-M), която се прави преди имплантирането.
След инвитро оплождането се получават девет ембриона. Те биват изследвани, за да се установи дали са носители на патогенния вариант.
Резултатите показват, че три от ембрионите са генетично здрави.
Идва ред на един от значимите моменти. Д-р Мефтуне Шефкетова, която е акушер-гинеколог и специалист по репродуктивна медицина, и екипът осъществяват поставянето на един от здравите ембриони. Процедурата е успешна. Жената забременява, износна плода и се стига до раждането на здраво момиченце.
Щастливият край е резултат от точната гинетична диагностика и все по-добрите възможности на репродуктивната медицина.
„Навременното откриване на патогенни варианти и съвременните възможности на репродуктивната генетика имат ключово значение за превенцията на тежки наследствени заболявания. Този случай подчертава ползата от прецизната генетична диагностика и инвитро технологиите в комбинация с PGT-M при двойки със семейна история на заболявания с предполагаема генетична етиология“, коментира ембриологът Владимир Стайков.
Докладът на екипа, в който казусът е представен, е отличен с първо място в категорията „Клиничен случай“ по време на проведената в Пловдив Национална конференция за редки болести и лекарства сираци.
Коментари към Успех: Роди се здраво бебе от родители с рядка генна мутация