Разработиха кръвен тест за синдром на хроничната умора

Акценти

Учени от Университета на Източна Англия разработиха първия в света кръвен тест за диагностициране на миалгичен енцефаломиелит, известен още като синдром на хроничната умора. В момента няма изследване за състоянието и диагнозата обикновено се поставя въз основа на симптоми, което означава, че много от пациентите могат да останат недиагностицирани в продължение на години.

„Синдромът на хроничната умора е сериозно и често инвалидизиращо заболяване, характеризиращо се с изключителна умора, която не се облекчава с почивка. Знаем, че някои пациенти съобщават, че са били игнорирани или дори им е било казвано, че „всичко е в главата им“. Без окончателни тестове, много пациенти са останали недиагностицирани или са били диагностицирани погрешно в продължение на години.“, коментира водещият изследовател проф. Дмитрий Пшежецки от Медицинския факултет на Университета на Източна Англия. „Искахме да видим дали можем да разработим кръвен тест за диагностициране на състоянието – и го направихме. Нашето откритие предлага потенциал за прост и точен кръвен тест, който да помогне за потвърждаване на диагнозата, което би могло да доведе до по-ранно и ефективно лечение.“

Кръвният тест

Учени от Университета на Източна Англия и Oxford BioDynamics (глобална биотехнологична компания, разработваща прецизни медицински тестове) проследяват как се сгъва ДНК при пациенти, диагностицирани със синдром на хроничната умора, което би могло да предостави ясни признаци за състоянието.

По време на проучването изследователите анализират кръвни проби от 47 пациенти с тежък миалгичен енцефаломиелит и 61 здрави контроли. Извършеният анализ открива уникален модел, който се появява постоянно при пациенти с хроничното заболяване, но не и при здрави хора – откритие, което позволява разработването на кръвния тест.

В статия, публикувана в Journal of Translational Medicine, учените заявяват, че тестът има чувствителност (вероятността тестът да е положителен при наличието на състоянието) от 91% и специфичност (вероятността тестът да изключи отрицателни случаи) от 98%.

„Синдромът на хроничната умора не е генетично заболяване, с което човек се ражда, затова използването на „епигенетични“ маркери на EpiSwitch – които могат да се променят през живота на човек, за разлика от фиксирания генетичен код – беше ключово за постигането на това високо ниво на точност.“, коментира Александър Акуличев, главен научен директор в Oxford BioDynamics.

Призив за допълнителни проучвания

Експерти, които не са участвали в изследването, призовават за още проучвания, за да се потвърди откритието, и тестът да бъде оценен сред по-широка популация.

Д-р Чарлз Шепърд, медицински съветник на Асоциацията за миалгичен енцефаломиелит, казва: „Тези резултати, използващи епигенетично профилиране, изглежда са важна стъпка напред в търсенето на диагностичен кръвен тест“.

„Въпреки това, както посочват изследователите, диагностичният кръвен тест трябва да бъде едновременно високочувствителен и специфичен за това състояние. Следователно трябва да знаем дали аномалията е постоянно налична в ранните стадии на заболяването, както и при хора с лека или умерена форма.“, обяснява Шепърд. „Трябва също да знаем, че освен че аномалията не е налична при здрави контроли, тя не се наблюдава и при редица други хронични възпалителни и автоимунни заболявания, които причиняват симптоми, подобни на синдрома на хроничната умора, и са част от диференциалната диагноза на заболяването.“

Проф. Крис Понтинг, ръководител на Катедрата по медицинска биоинформатика в Университета в Единбург, коментира, че някои от твърденията, направени от изследователския екип, са „преждевременни“. „Този тест трябва да бъде напълно валидиран в по-добре проектирани и независими проучвания, преди да бъде разгледан за клинично приложение. Дори да бъде валидиран, тестът ще бъде скъп, вероятно около 1000 паунда.“