Редки генни мутации могат да доведат до церебрална парализа

Международен екип от експерти, част от които от Университета на Аделаида, откриха нови доказателства, че рядък вид генни мутации може да причини церебрална парализа. Откритието им би могло да помогне за по-ранното диагностициране и намирането на нови форми на лечение за състоянието.

В изследване, публикувано в списание „Nature Genetics“, учените прилагат метода на генното секвениране, за да анализират ДНК на 250 семейства,  в които има страдащ от церебрална парализа. Контролната група наброява почти 1800 здрави семейства. След това специалистите демонстрират върху плодова муха как точно редките генни мутации повлияват способността за контрол на движенията.

Заключенията на експертите ще бъдат от особена полза за родителите и семейното планиране, което включва консултации в случаите на генетична предразположеност. Според статистиката около 10% от пациентите развиват тежкия синдром, ако друг член на семейството страда от него.

Съавтор на проучването е почетният професор Аластер МакЛенън от Университета на Аделаида. Той оценява високо положения труд от страна на австралийския изследователски екип по въпросите на церебралната парализа, който е базиран в института „Robinson.“

Церебрална парализа – същност и симптоми

Проф. МакЛенън описва заболяването като непрогресиращо нарушение на двигателните функции, което засяга 1 на всеки 700 новородени по целия свят. Симптомите могат да варират от леки до тежки, като дори могат да включват изоставане в интелектуалното развитие.

Според него в исторически план церебралната парализа се е възприемала като следствие от перинатална асфиксия – кислороден дефицит в мозъка на бебето преди и по време на самото раждане. Оказва се обаче, че само при 8-10% от заболелите причината се крие в недостига на кислород.

Съществуват още няколко възможни фактори, които отключват церебрална парализа, като преждевременно раждане или травма по време на раждането. Въпреки това изчисленията в някои изследвания разкриват, че внушителните 40% от пациентите страдат от синдрома, без да е известна причината за него.

Изследователите от Университета на Аделаида години наред опитват да насочат вниманието към друг възможен фактор – редки генетични изменения (мутации), които нарушават способността на детето да контролира движенията си и да поддържа правилна стойка на тялото.

Проф. МакЛенън уточнява, че в по-стари проучвания също се споменава за възможната генетична предразположеност, но настоящото е едно от най-мащабните, като включва задълбочено статистическо моделиране.

Проф. Йозеф Гекз, председател на Фондация „Channel 7“ за изследвания върху децата и ръководител на Катедрата по неврогенетика към Университета на Аделаида, разкрива, че около 14% от семействата, в които има страдащ от церебрална парализа, включени в проучването, притежават немалък брой увреждащи генетични мутации и наследени рецесивни генни вариации.

„Гените не обичат да се променят“

Според него „гените не обичат да се променят. В мига, в който даден ген претърпи промяна, се нарушава начинът му на действие. Той се препрограмира. Накрая генът не може да извършва правилно онова, за което е предназначен.“ Проф. Гекз е обявен за учен на 2019-а за Южна Австралия.

По време на експеримента, американският екип уврежда същите гени в плодовата муха, които открива увредени и в човека. 3 от 4 от плодовите мухи (ларви и имаго) впоследствие страдат от силно нарушен контрол на движенията.

Генните мутации в повечето случаи се оказват спонтанни, внезапни нови варианти в спермата или яйцето на родителите, когато те самите не страдат от заболяването.

Откриването на специфични генни вариации в индивидите по време на проведеното проучване може да промени препоръките за лечение на пациентите и да ги насочи към форма, която досега лекарите не са обмисляли.

Проф. Гекз се връща 30 години назад, когато, по думите му, вариантите за лечение на церебрална парализа са били твърде ограничени, а прогнозата за пациентите – мрачна.

Той вярва, че генетиката ще разкрие нови хоризонти за по-ефикасно лечение и ранно диагностициране. Когато това се случи, качеството на живот на пациентите ще се повиши значително. Колкото по-информирани са експертите за нейната важна роля при отключването на церебрална парализа, толкова по-близо ще са до намирането на способи за превенция.

Международният екип включва американски учени от Медицинското училище към университета в Йейл, университета „Rockefeller“, детската болница „Phoenix“ и Медицинското училище към Аризонския университет. В сътрудничество с тях работят китайски специалисти от детската болница „Zhengzhou“ и Шанхайския институт за изследвания върху планираното родителство.