Руски учени създават лекарство против фенилпирувичната олигофрения

Екип от Балтийския федерален университет „Имануел Кант“ и Кемерския държавен университет разработи състав на ензимната капсула, необходим за лечението на фенилпирувичната олигофрения. Това ще помогне за създаването на лекарство за едно от наследствените тежки заболявания.

Резултатите от изследването са публикувани в списанието Heliyon.

Наследственото генетично заболяване, известно под името фенилкетонурията, болест на Фелинг или фенилпирувична олигофрения, е свързано с рязко намалялата или напълно отсъстваща активност на чернодробния ензим фенилаланин-4-хидроксилаза, който отговаря за разграждането на аминокиселината фенилаланин.

Високите нива на фенилаланин са в състояние да увредят централната нервна система. Децата, страдащи от фенилкетонурия, се раждат с нормално оформен и функционален мозък. Биохимичните разстройства се развиват веднага след раждането и ако детето не бъде подложено на строга диета, то тогава настъпват необратими отклонения в развитието на мозъка. В света заболяването е един случай на 10 000 души, а в Русия е един на седем хиляди.

Един от авторите на изследването Олга Бабич, директор на Института за живи системи към Балтийския федерален университет, обяснява, че търсенето на нови методи за лечение на наследствени заболявания е тема, върху която се фокусират учените навсякъде по света.

„Усилията ни се насочиха именно към такова заболяване. При фенилкетонурията тялото нарушава метаболизма на фенилаланина, който е основна аминокиселина. Резултатът е натрупване в кръвта на токсични продукти. При класическата форма на заболяването, която е и най-често срещаната, единственият ефективен начин за лечение е диетата и пълното изключване на фенилаланина“, обяснява Олга Бабич (на снимката).

През последните десетилетия в света се появиха алтернативни методи за лечението на това заболяване, например, прилагането на ензимната терапия. За съжаление, казват специалистите, лечението с ензими не се практикува в Русия поради липсата на разработени и достъпни технологии.

Според руските изследователи най-обещаващо е при лечението да се използва ензимът L-фенилаланин-амоняк-лиаза, който разгражда фенилаланин до безопасни продукти. Проблемът е, че в организма той е твърде нестабилен и затова терапевтичната му употреба е ограничена. Затова изследователите насочват усилията си към създаването на устойчива капсула на ензима.

Екипът разработва състава на капсулата на основата на полизахаридите агар-агар, карагенан и хидроксипропил метилцелулоза. Изследват още и какво е влиянието на различните температури за съхраняването на ензима в капсулирана форма и върху активността му. Учените установяват, че най-подходящата температура е до 25 градуса по Целзий. В условията на съхранение при 4 градуса или при 30 градуса активността на ензима се понижава съществено само за шест месеца.

„Следващият етап на изследването ни ще бъде посветен на изучаването на механизмите, по които капсулите с L-фенилаланин-амониева лиаза се разрушават. Ще направим опитите в условия, близки до тези в стомашно-чревния такт на човека. Необходимо е, защото в бъдеще капсулите, които създадохме, ще бъдат използвани за заместителна терапия на фенилкетонурия", подчертава Олга Бабич