Софтуер за лицево разпознаване може да открие рядко генетично заболяване при децата

Софтуер за лицево разпознаване може да открие генетично заболяване при деца с точност до 96%. Откритието е на екип от специалисти от американския National Human Genome Research Institute при използването на софтуер за автоматично диагностициране. Софтуера наподобява значително тези по летищата.

Генетичното заболяване се нарича 22q11.2 deletion syndrome, известно като Синдромът ДиДжордж или Вело-кардио-лицев синдром. То може да засегне 1 на 3 000 или 6 000 деца по света. Тези деца се характеризират с различни видове дефекти като сърдечни болести, проблеми с ученето, както и специфичен вид на лицето като разцепление на небцето.

В различните части на света синдромите с малоформации са различни, което обуславя и трудното диагностициране на генетичните синдроми сред хората извън Европа.

"Дори опитните специалисти се затрудняват при диагностицирането на генетични синдроми в неевропейски популации", коментира Крушка, водещ автор на проучването.

Това е и една от причините специалистите да се заемат с разпознаването на заболяването. Екипът на Пол Крушка от NHGRI’s Medical Genetics Branch тества софтуер, като използва данни от 106 човека и снимки от 101 доброволци със заболяването. Представителите са от 11 различни държави от Африка, Латинска Америка и Азия. Хората са подбирани със 126 елемента на сходство, въпреки че външният им вид варира. В експеримента софтуера е успял да диагностицира правилно група от 156 човека.

Според специалистите този вид технология може лесно да се използва и да бъде на разположение под формата на мобилно приложение. Това ще улесни бързото разпознаване и диагностициране на пациенти.

През последния месец на 2016 година същият екип от учени използваха софтуер, за да диагностицират Синдрома на Даун с голяма точност. Сега специалистите са се насочили към разширяване на възможностите на софтуера за разпознаване на Синдрома Уилямс и Синдрома Нунан, които са по-рядко срещани.

През миналата година също NHGRI стартира и атлас на човешките малоформации сред разнородното население. Атласът и софтуерът за лицево разпознаване ще могат успешно да се използват по целия свят.

Според учените ранната диагностика означава ранно лечение и намаляване на страданието и болката на децата и техните родители.

Изследването е публикувано в American Journal of Medical Genetics.

По статията работи: Велина Неделчева
Снимка: Zee News