Учени откриха генетични фактори, отговорни за състоянието страбизъм

Приблизително 2-3% от децата страдат от състояние, наречено страбизъм, или по-известно като кривогледство. По-голямата част от случаите са свързани с генетични причини и с фактори на околната среда. Разгадаването на генетичните причини за страбизма е много важно, защото би помогнало да се оцени риска от развитие на заболяването и да се увеличат възможностите за ранно лечение, което да предотврати нарушенията в движението на окото.

Основна пречка за разкриването на генетичните причини на състоянието е физическото ограничаване по отношение на наблюдението на връзките между мозъка и очните мускули. Те са образувани от т. нар. аксиони, които се разпростират от мозъчните клетки дълбоко в главата на много ранен етап на развитие. Заради това е трудно да се наблюдава фината постройка на връзките между мускулите на окото и мозъка на клетъчно ниво и да се анализира как те биха могли да бъдат засегнати от генетичните мутации.

За да преодолеят тази трудност, изследователи от Националния институт по генетика в Япония избрали за своя експеримент тропическата риба зебра (данио). Нейните ларви са прозрачни и по тази причина учените могли да направят връзките между очите и мозъка видими чрез генно инженерство. Те успели да създадат риба, при която специфичната група мозъчни клетки (абдуценс моторен нерв), изпращаща сигнали за външното движение на окото, и целевите очни мускули излъчват различно оцветена флуоресцентна светлина.

Учените открили, че абдуценс моторните нерви се развиват необичайно, когато генът, наречен протокадерин 17 (pcdh17) е мутирал. Той се намира на клетъчната им повърхност и когато анормален протеин pcdh17 се произвежда от манипулиран pcdh17 и се намира на клетъчната повърхност, невроните не се позиционират правилно в мозъка. Аксоните, които те разтягат, не достигат целевия мускул на окото.

Тези резултати предполагат, че абдуценс моторния нерв използва отблъскващи сили, за да се позиционира правилно в мозъка и да разтегли своя аксон към целевия мускул. Тези сили си посредничат с протеиновите молекули pcdh17 върху повърхността им, взаимодействат със себе си или с други неврони около него.

„Рcdh17 създава умерена отблъскваща сила между абдуценс моторните нерви, вероятно им позволява да се държат като течност, образувайки поток, който се движи към мускула. Без тях невроните просто замръзват“, обяснява д-р Асакава, ръководител на изследването. Тъй като протеинът Рcdh17 присъства и при хората, е вероятно да играе подобна роля за движението на окото.

Редактор: Ирина Тенева
Източник: sciencedaily.com
Снимка: nhs.uk