Десислава Стефанова – Живот, когато имаш Рая – едно различно дете

Десислава Стефанова може би ви е позната от TikTok, където в канала Mommy&Raya можете да откриете различни видеа от ежедневието й с Рая – нейната дъщеря.  Деси е млада, усмихната жена, финансист, част от екипа на компания, която организира концерти. Рая е също усмихната, заедно с мама посещава концерти, пътува, танцува, вози се на люлките, празнува Коледа. Въпреки всичко, тя е „различното дете“, родено с рядка генетична мутация. Потърсихме Деси, за да разкаже повече за живота с Рая. Или  за усещането „да имаш Рая“.

Да си майка на дете с увреждане е трудно и Деси не е съгласна, че това е „благословия“. Тя вярва, че случващото се не е случайност и има безусловна любов, заради която си струва да направиш чудеса. Или всичко възможно – което логиката, разума и науката позволяват. Животът е миг и трябва да се изживее без страх и вина.

Каква е историята на Рая?

Рая е родена с генетична мутация в KCNQ2, която води до тежки неврологични увреждания, епилептична енцефалопатия, нарушения в костната структура, атрофия на зрителния нерв и мозъчни малформации (в нейния случай хипоплазия на корпус калозум).
Имах лека и спокойна бременност. Провеждали сме всички необходими изследвания и нищо не предвещаваше, че бебето има проблеми. Имах голямо доверие на лекаря, който ме следеше и при който раждах, тъй като е един от водещите специалисти и медик, на чийто професионализъм разчитам от много години (тъй като за мен ежегодните прегледи са абсолютно задължителни поради фамилна обремененост).

В осмия месец вдигнах високо кръвно или така наречената прееклампсия, поради която се наложи спешно секцио. Така Рая се роди и още в първите минути се установи, че бебето има проблем. Нямаше никакви рефлексии, не изплака и беше синя. Забелязаха се малформации в крайниците, сколиоза и неврологична симптоматика. Това накара лекарите да приемат, че по-скоро става въпрос за генетично заболяване, отколкото за недостиг на кислород от прееклампсията, и че това е причина за неврологичните увреждания.

Малко след това беше преведена в Детската болница „Иван Митев”, където прекара първите три месеца от живота си.

Какво е усещането да родиш "различното дете"?

Много бързо го приех. Тогава си казах, че нямам време да анализирам, а трябва да действам. Със сигурност чувството не е приятно, но аз съм от хората, които скачат директно с главата надолу, макар да знаят, че сблъсъкът ще е тежък. Пък и като човек аз не бягам от отговорност.

А когато някой ми сподели, че адът е тук на земята, аз му казвам: „А, не, много моля. Тук на земята аз имам Рая”.     

Какво е ежедневието на една майка на дете с увреждане? Какви са специфичните грижи, които изисква Рая?

Динамично. През годините е имало различни периоди. Първите три години дните и нощите минаваха в отделенията на педиатрията. Към момента ежедневието ни минава спокойно, работя, възползвам се от всяка възможност за пътувания, посещаваме концерти. Независимо дали животът ми е давал прилив или отлив, винаги съм държала главата си над вълните. Не съм намразила живота, напротив. Излизаме и сме активни, но животът учи, че утрешният ден може и да не е така, затова се наслаждавам на всеки ден, в който тя е добре, и гледам да го прекарваме пълноценно. Знам обаче, че за да е добре Рая, трябва и аз да съм добре, затова не си позволявам да неглижирам. Знам и друго: KCNQ2 може да е сложна абревиатура, но не е причина човек да спре да се усмихва и да се радва на пролетта.

Възможно ли е кариерно развитие, когато детето изисква почти денонощна грижа?

Разбира се, че е възможно! Да не се крием зад гърбовете на децата ни. Няма невъзможни неща, особено за нас, родителите, стига да повярваш, че може и да имаш желание. Аз работя, обичам си работата и тя ми дава много живот. Завърших и магистратурата си по „Счетоводство и одит” и искам да се развивам. Съвременният свят, в който живеем, позволява дори и ние, като родители на болни деца, да имаме този шанс, стига да има кой да повярва в нас и да ни даде възможност.

Има ли лечение на състоянието й, поддържаща терапия?

Лечението на такива деца е симптоматично, основното заболяване е нелечимо и необратимо. За съжаление в световен мащаб медицината не е толкова напреднала, за да лекува такива заболявания. Благодарна съм на всички прекрасни лекари, които въпреки тежкото заболяване на Рая, не спират да се борят за нея  и ми дават спокойствието, че каквото и да се случи, са на една ръка разстояние от нас!

Има ли други деца в нейното състояние в България?

Има, но са много малко. Аз лично познавам още две семейства с такива деца, но всяко е с различен вариант на тази мутация, което определя от части тежестта на уврежданията. До преди няколко години бяха регистирани само четири деца в света със същия вариант на мутацията като на Рая. Интересното е, че всички те много си приличат визуално. Иначе съществуват над 50 варианта на KCNQ2 и всичките влизат в редките заболявания. Честотата на мутацията на Рая е 1:100 000.

Има ли достатъчно информация за състоянието й налична? Били сте част от програма на болница в Бостън, беше ли полезна срещата с един друг подход за лечение?

Когато Рая се роди, имаше много малко информация. Знаеше се, че състоянието е тежко и необратимо и прогнозите са лоши. Към момента нищо не се променило и те си остават същите, но вече можем да дадем повече отговори на въпроси, които преди години нямаха отговор. Много е специфично. Програмата обедини много семейства, лекари и учени, които допринесоха за повишаване на информативността на родителите. Събирахме статистически данни и информация.

Лекарите от болницата в Бостън бяха много силно впечатлени, че Рая е диагностицирана толкова бързо, и че лечението, което е започнато, отговаря на всички съвременни подходи. Разбира се, програмата беше много полезна за всички страни в този процес. И за мен като родител, и за лекарите. Условията не са, но подходите на лечение са еднакви в цял свят. Макар никой, било в България, било в САЩ,  не може да каже със сигурност какво и как ще подейства.  

Има ли в България всичко необходимо за поддържащата терапия на Рая? Сблъсквате ли се с нужда от лекарства, консумативи, апаратура, които трябва да си осигурите от чужбина?

За съжаление, в България няма всичко необходимо. На първо място, липсват медикаменти за лечението на епилепсия и този проблем стои неразрешен от години. Тъй като това са евтини медикаменти и малка група от хора имат нужда от тях, фирмите не виждат бизнес логика да ги внасят. Като подчертавам, че лекарите нямат вина за това. Всъщност много често пациентите и лекарите сме от едната страна на барикадата, а не на срещуположни.

Съвременните грижи за такова болно дете изискват медицинска апаратура, която е много скъпа, а някои от нещата не се предлагат тук. Често се шегувам, че стаята на Рая е като интензивно отделение. Имаме дренажна жилетка, машина за асистирано откашляне, кислороден концентратор, ентерална помпа, апарат за постоянен мониторинг на жизнените показатели, медицински аспиратор, гастростоми и други. Някои неща се покриват от НЗОК, но повечето – не, и е предизвикателство да си ги набавиш. За съжаление, когато няма търсене, няма и предлагане.

Активни сте в социалните мрежи - какво искате да разкажете на хората, които гледат видеата ви?

Реших да започна да правя видеа в TikTok, за да дам една малко по-различна гледна точка от общоприетата. Иска ми се да гледаме малко по-позитивно на нещата, да предам своя опит и знания на други родители, които, бидейки и без това в страшно сложна ситуация, се лутат объркани. Опитът, който имам, съм го взела от семейства от САЩ и искам да го предам тук и всеки, който иска, може да  си вземе каквото му е нужно.

Аз нямам фондация, не се занимавам с набирането на средства. Вместо НПО, имам TikTok. Използвам го като средство за комуникация, с което искам да вдъхна увереност и морална подкрепа на родители в сходно положение, а също така съм на разположение за всеки, който има нужда от практически съвети, базирани на опита ми. Не е нужно всеки родител да мине през трудностите, с които е трябвало аз да се боря, сблъсквайки се със сложни обстоятелства. Както казват хората, “не питай старило, а питай патило“. Затова профилът ми в TikTok е свободен и достъпен за всички. Всъщност Рая ме научи да бъда полезна не само на нея, но и на обществото.