Далтонизмът не е болест, а вродена аномалия

Човешкото око разпознава различни цветове благодарение на специализирани рецепторни клетки в ретината, които са чувствителни към трите основни цвята - червен, зелен и син.

Всички цветове и нюанси, които виждаме, са резултат от смесването на тези три основни цвята. При нарушение на функцията на рецепторните клетки окото губи частично или напълно способността да възприема цветовете. Смущенията в цветното зрение се наричат дисхроматопсии - цветна слепота. Заболяването е описано за първи път от английския учен Далтон, който сам е бил засегнат от него.

Далтонизмът не е болест, а вродена аномалия, която се проявява фамилно и се унаследява. Вродените нарушения в цветоусещането са двуочни, симетрични и не се променят във времето. Те водят до неправилно разпознаване и объркване на червените със зелените цветове или на сините с жълтите. Най-често е нарушено възприятието на червените и зелените цветове.

Когато хората разпознават само два от трите основни цвята, те се наричат дихромати, като всички нюанси на цвета, който окото не възприема, се виждат като комбинация от другите два цвята.

Най-честите цветни разстройства представляват групата на анормалните трихромати, които различават и трите основни цвята, но в неправилни пропорции. Такива хора не са цветно слепи, а по-скоро цветно "слаби", като спектърът на увреждането им варира в големи граници. В генетичен аспект увреждането при тези пациенти представлява само промяна в абсорбционния максимум на конусчетата за определена дължина на светлинната вълна. Например типичните мъже с нарушено цветно зрение може да не намират разлика между пастелнорозово, жълтеникаво и светлозелено и да смесват тези нюанси. Разбира се, никой от тази група не е възможно да обърка яркочервено с наситеносиньо или тревистозелено.

Цветната слепота се дължи на мутация в Х хромозомата, като най-често жените са само
преносители, без да бъдат засегнати. Тази мутация се предава от майка на син, като увреждането се проявява през поколение. Това е и причината за по-често срещане на цветна слепота при мъжете (5-8%), отколкото при жените (0,5%). Дори при родителите да няма проява, те могат да бъдат носители на дефектния ген и да го предадат на децата си. Например когато майката е носител на генната мутация (без да страда от далтонизъм), при нейния син има 50% риск от нарушено възприятие на цветовете. При болен баща и майка носител далтонизмът се предава на дъщерята в 25% от случаите. Така че наличието на цветна слепота у дядото по майчина линия може да насочи към ранно диагностициране на аномалията при неговия внук.

През последните години са изолирани гените за зрителните пигменти в конусчетата. При хората с нормално цветно зрение в Х хромозомата са представени трите основни пигментни гена, като често се срещат едва доловими вариации във възможността да се различават цветови нюанси. Неравномерни хомоложни рекомбинации по време на мейозата (етап на оплождането) могат да доведат до вариращ брой гени главно за зеления пигмент.

Нарушението във възприемането на червения и зеления цвят възниква или при пълна липса на гени за тези цветове, или от конгенитални генни мутации с образуване на хибридни гени за червено-зелен пигмент с аномална спектрална характеристика.

Съществува много тежко нарушение в зрението, при което има пълна липса на цветно зрение - ахроматопсия. Засегнатите виждат света само в разновидности на сивото. Това увреждане се наследява и е съчетано със слабо зрение, нистагъм (трепкане на очите) и албинизъм (слаба пигментация).

Нарушеното възприемане на цветовете може да бъде и придобито: в резултат на черепно-мозъчна травма, нараняване на ретината и очния нерв, както и при недостиг на витамин А, отравяне с тежки метали или при употребата на някои медикаменти. Тези нарушения са предимно в синьо-жълтия спектър и засягат в еднаква степен и жените, и мъжете.

Първото изследване за нарушения в цветното зрение при деца е възможно
след навършване на 3 години. Точната диагноза за типа и степента на нарушението се поставя след пълен очен преглед и изследване със специализирана апаратура - аномалоскопия. В практиката се използва специалният тест на Ишихара - псевдоизохроматични таблици, съдържащи "скрити" цифри и вградени фигури, които могат да се видят само от хора с нормално цветно зрение.

Децата с нарушено цветоусещане най-често не забелязват недостатъка си, защото те виждат цветовете по свой начин, но ги обозначават с общоприетите названия. Например небето е синьо и те наричат цвета, който виждат, син. При фамилна проява на цветна слепота е много важно да наблюдавате детето си и да обърнете внимание дали правилно определя цветовете, когато назовава предметите или играчките си. Ако забележите неточности в определянето на цвета е необходимо веднага да потърсите консултация със специалист. Ранното откриване на цветна слепота е от голямо значение за обучението, тъй като много учебни материали изискват способност за разграничаване на цветовете.

Затова се препоръчва и обстоен очен преглед, преди детето да тръгне на детска градина или училище.

Акад. Петя Василева, ръководител на Специализираната очна болница за активно лечение "Акад. Пашев"