Вродените аномалии са по-чести при деца с нарушения в неврологичното развитие

Акценти

Вродени аномалии, като дефекти на сърцето и/или пикочните пътища, са десет пъти по-чести при децата с нарушения в неврологичното развитие в сравнение с останалите, сочи анализ на Медицинския център към Университета „Радбауд“ в Нидерландия. Констатациите са публикувани в Nature Medicine.

Два до три процента от населението страда от разстройства в неврологичното развитие, като аутизъм или интелектуална недостатъчност (умствена изостаналост). Тези нарушения често са придружени с други здравословни проблеми или са част от основен синдром, изискващ допълнителни медицински грижи. Въпреки това до момента не беше известно каква е честотата на съпътстващите проблеми.

„Това е проблем, тъй като липсата на информация възпрепятства правилната грижа за тази специална група деца.“, коментира клиничният генетик Бърт де Врис.

Проучването

В началото на проучването екипът започва с данни от близо 1500 деца с нарушения в неврологичното развитие, които са посетили Отдела по клинична генетика на Медицинския център към Университета „Радбауд“ през последните десет години.

„Това обаче беше сравнително малка група деца. За да кажем нещо окончателно за цялата група, имаме нужда от по-мащабно проучване.“, обяснява Де Врис.

Поради това медицинският изследовател Лекс Дингеманс решава да разгледа подробно наличната медицинска литература за разстройствата в неврологичното развитие. „Това беше огромна задача, започвайки с първата статия, публикувана през 1938 г. от проф. Пенроуз от Лондон.“

Дингеманс открива над 9000 отчетени проучвания. В крайна сметка около седемдесет статии съдържат достатъчно полезни и висококачествени данни, за да се определят допълнителните здравословни проблеми при деца с нарушения в неврологичното развитие. По този начин екипът успява да създаде набор от данни от повече от 51 хиляди деца.

Констатациите

Анализът на наличните данни предоставя нови прозрения. Учените установяват, че вродените аномалии, засягащи сърцето, черепа и пикочните пътища, се срещат десет пъти по-често при децата с нарушения в неврологичното развитие*, отколкото сред тези без проблеми в ранна детска възраст. Освен това наборът от данни картографира медицинските последици от различни синдроми.

„За много синдроми, които са причина за разстройства в неврологичното развитие, възниква въпросът до каква степен са свързани наличните здравословни проблеми. Сега, след като броят на тези проблеми е известен при деца с нарушения в неврологичното развитие, можем много по-добре да определим кои всъщност са част от синдрома и кои не са. Това предлага възможности за по-добро насочване или дори лечение на деца.“, обяснява Дингеманс.

Нарушенията в неврологичното развитие са генетично обусловени. Понастоящем е известно, че те се дължат на повече от 1800 гена.

„За да разберем добре тези генетични причини, ние използваме глобална база данни, която комбинира ДНК данни от повече от 800 000 души.“, коментира Лисенка Висерс, професор по транслационна геномика. „Нашата база данни е допълнение към вече съществуващата. С нея изследователи от цял свят могат да свържат познанията за гените с появата на специфични здравословни проблеми при разстройства в неврологичното развитие.“

*Bert de Vries et al. Prevalence of comorbidities in individuals with neurodevelopmental disorders from the aggregated phenomics data of 51,227 pediatric individuals. Nature Medicine. 2024.