Мутации в 39 гена се свързват с развитие на безплодие при мъжете

Акценти

Европейски специалисти по генетика под ръководството на проф. Марис Лаан от Университета Тарту, Естония, откриват неизвестни до момента мутации в 39 гена, които свързват с развитието на безплодие при мъжете.

Проучването

Работата на екипа е част от проекта ESTAND, а целта на учените е да разберат колко често точковите мутации в отделни гени водят до развитието на безплодие при мъжете. Както поясняват от Естонския съвет за научни изследвания, интересът на генетиците към търсенето на подобен вид генетични дефекти е свързан с факта, че вече известните вариации в генната структура дават обяснение за по-малко от 10% от случаите на мъжко безплодие.

В изследването участват общо 844 доброволци. От тях 521 са мъже с различни варианти на фертилна дисфункция, а 323 са напълно здрави.

По време на работата изследователите изучават каква е ролята на различните варианти на 638 гена, за които се предполага, че са свързани с мъжкото безплодие.

>>>Изкуствен интелект е способен да открие за секунди жизнени сперматозоиди при мъже, страдащи от безплодие

Генетиците правят съпоставка на това колко често определени вариации в структурата на тези гени, пряко свързани с функционирането на мъжките полови органи и образуването на зародишни клетки, се откриват в ДНК на здравите и на безплодните участници в проучването.

По този начин екипът успява да идентифицира около шест дузини мутации в 39 участъка на ДНК, появата на които намалява рязко шансовете за зачеване на дете или причинява безплодие.

Подобни мутации се появяват най-често в гена NR5A1. Увреждането на този ген води до развитието на няколко форми на мъжко безплодие и освен това повишава риска от напълняване.

Фертилна дисфункция се появява и при носители на мутации в гените ACTRT1, BNC1, LEO1, KLB, HUWE1 както и в други участъци на ДНК, чието повреждане до момента не се свързва с нарушения в работата на мъжките полови органи.

Според специалистката по човешка генетика проф. Марис Лаан откритието им значително разширява представата на учените по голямата тема, свързана търсенето на отговори затова кои гени са в състояние да задействат развитието на безплодие при мъжете. Следващите проучвания, посветени на изучаването на тези участъци от ДНК, ще помогнат на екипа да разбере как точно те способстват за появата на фертилна дисфункция. И не само това, казват генетиците, разбирането на тези скрити процеси е възможност въз основа на познанието за тях и ролята им да бъдат разработени нови методи за диагностика.

Безплодието

Над 186 милиона души в света страдат от безплодие. Според СЗО един на всеки шестима души в света е изправен пред подобен проблем. Данните показват, че броят на жените и мъжете е почти еднакъв.

Множество и различни фактори са в основата на безплодието и при двата пола. Често обаче причините за него не могат да бъдат обяснени.

>>>СЗО алармира, че безплодието нараства в глобален мащаб 

Безплодието оказва изключително отрицателно въздействие върху живота на двойките. Това важи в много по-голям степен за жените, защото както подчертават експертите на Здравната организация, те са подложени много по-често на насилие, социална стигма, стрес, депресия и ниско самочувствие.

В повечето от страните наличието, достъпът и качеството на медицинските услуги за справяне с безплодието продължават да бъдат предизвикателство. Диагностицирането и лечението му не са приоритет на голяма част от националните политики, както не са приоритет и стратегиите за репродуктивно здраве, които рядко се финансират от системите на обществено здравеопазване.

И въпреки, че технологиите за асистираната репродукция съществуват повече от три десетилетия, а в резултат на тях в света са родени над 5 милиона деца, те продължават в голяма степен да бъдат недостъпни в много страни по света и особено в тези с ниски и средни доходи.