Бебе с три различни ДНК се роди във Великобритания след инвитро процедура

Първото британско бебе с ДНК от трима души се роди след провеждането на иновативна инвитро процедура, по време на която се трансплантира донорска митохондриална тъкан от яйцеклетка на здрава жена. Целта е детето да не наследи генетичните увреждания на майката, които биха могли да причинят нелечимо заболяване.

Бебето наследява 99,8% от гените на майката и бащата

Спермата и яйцеклетката от биологичните родители се свързват чрез миниатюрни структури, известни като митохондрии, от донорска яйцеклетка. В резултат бебето притежава ДНК от майката и бащата, както и малко количество от донора (около 37 гена). Макар 99,8% от гените да са наследени от двамата родители, специалистите го наричат „бебето с три ДНК“.

Терапията с митохондриална донорска тъкан се разработва за първи път във Великобритания от лекари в Центъра за репродуктивни проблеми на Нюкасъл, като идеята е да се помогне на жени с мутирали митохондрии да забременеят, без да рискуват да предадат на децата си своите генетични увреждания. Тъй като бебето наследява всички митохондрии на майката, генетичните й дефекти със сигурност биха се предали и на него, ако не бъдат заменени със здрави.

Забременяването по естествен път крие много рискове. Ако наследи малка част от увредените митохондрии, има шанс детето да е здраво, но ако наследи повечето, най-вероятно ще развие тежка, често фатална болест.

Роля на митохондриите и последици от генетичните им дефекти

Около ядрото на всяка клетка са разположени хиляди митохондрии, които носят свои собствени гени. Когато функционират правилно, те осигуряват жизненоважна енергия, необходима на клетките, за да изградят органите. В случай на мутация най-тежко засегнати са мозъкът, сърцето, мускулите и черният дроб. Уврежданията в тези органи стават все по-сериозни с порастването на детето.

Индивидуална оценка за необходимостта от провеждане на митохондриална терапия

Митохондриалното лечение бе узаконено във Великобритания през 2015 г. 2 години по-късно клиниката в Нюкасъл се превърна в първата и единствена засега лицензирана да го провежда. Необходимостта от прилагането на иновативната терапия се оценява индивидуално за всеки случай, като до момента минимум 30 жени са били подложени на нея.

Лекарите не разкриват детайли за ражданията по програмата за митохондриално лечение, за да запазят конфиденциалността на пациентите си, но признават, че вече има няколко бебета, родени след извършване на специфичната инвитро процедура. По данни на Комисията по фертилитет и ембриология към края на април 2023 г. броят им е под пет.

Как протича терапията с донорска митохондриална тъкан

Спермата от бащата се използва за оплождане на яйцеклетки от майката и от другата здрава жена. След това генетичният материал от ядрото на донорската яйцеклетка се премахва и се замества с този от оплодената яйцеклетка на бъдещата майка. Така тя има пълен набор хромозоми от двамата си родители и наследява здравите митохондрии на донора, а не увредените на своята майка. Накрая яйцеклетката се имплантира в утробата.

Реверсия

Процедурата крие известни рискове. Според някои по-нови проучвания има случаи, когато малкият брой дефектни митохондрии, които неизбежно се прехвърлят от майчината яйцеклетка на донорската, се размножават, докато бебето е още в утробата. Процесът се нарича реверсия и може да предизвика сериозни заболявания при бебето.

Жените с митохондриални мутации могат да избегнат риска от генетични увреждания при бебето, като осиновят дете или се подложат на инвитро процедура с донорска яйцеклетка. Третият, макар и не толкова сигурен, начин е като изследват инвитро ембриона за възможни митохондриални дефекти.

Първа инвитро процедура с донорски митохондрии в света

Великобритания не е единствената страна, която прилага терапията с донорска митохондриална тъкан. През 2016 г. американски лекар съобщи, че се е родило първото бебе с донорски митохондрии. Майката е от Йордания и е носител на генетични увреждания, които обикновено отключват фаталния синдром на Лий. Преди лечението жената претърпява четири спонтанни аборта и има две деца. Едното умира на 8 месеца, а другото – на 6 години.

Учените не бързат със заключенията, тъй като, въпреки оптимистичните данни, броят на регистрираните раждания все още е твърде малък. Реверсията, която може да попречи на терапията, вероятно настъпва в много ранен етап от бременността. Ако изчисленията са точни, то пренаталните тестове, които обикновено се извършват около 12 г.с., биха могли да установят наличието й.

Сара Норкрос, директор на благотворителна организация, която помага на хора с репродуктивни проблеми, отбелязва: „Много е важно да уважаваме правото на анонимност на децата с донорски митохондрии и на техните родители, които най-вероятно вече са преживявали смъртта на дете в семейството.“

Питър Томпсън от Комисията по фертилитет и ембриология признава, че клиничните проучвания и научните разработки върху лечението с донорски митохондрии са в начална фаза, а говорителят на Университета на Нюкасъл съобщи, че академичните публикации са предадени за преглед и одобрение от експерти в областта.