Значимо генно откритие може да подобри живота на хората с кръвни нарушения

След 50 години изследвания учени най-накрая разкриха мистерията за това как генът на феталния хемоглобин се развива нормално при повечето хора след раждането. Това огромно откритие може да промени начина, по който лекуваме няколко кръвни нарушения, засягащи стотици хиляди хора.

Редица заболявания, като сърповидно-клетъчната анемия, се предизвикват от продължаващото и в зряла възраст производството на хемоглобин - молекулата, която е от решаващо значение за вземането на кислород от белите дробове и транспортирането му около тялото.

Малка част от хората естествено носят генетична мутация, която оставя гена на феталния хемоглобин активен и след първите няколко месеца след раждането. Това спомага за намаляване на някои от симптомите, предизвикани от кръвните нарушения, свързани с хемоглобина.

Сега учените са разработили начин да повторят този процес, чрез КРИСПР редактиране на генома.

"Това е органична намеса, защото в клетките не се въвежда нова ДНК. По-скоро разработваме естествени, доброкачествени мутации, за които се знае, че са полезни за хората с тези състояния", казва старшият изследовател, молекулярен биолог Мерлин Кросли от Университета в Нов Южен Уелс.

Екипът установява, че гените BCL11A и ZBTB7A са отговорни за изключването на гена на феталния хемоглобин, тъй като те се свързват директно с него.

Учените вече са свързвали BCL11A с гена на феталния хемоглобин, но това е първият път, когато експертите откриват доказателства за това как те взаимодействат - откритие, за което по думите на Кросли изследователите са се "конкурирали яростно", за да разкрият.

Нещо повече, екипът идентифицира и как естествените мутации, които поддържат гена на феталния хемоглобин, са в състояние да нарушат този процес на свързване.

Сега, когато знаем повече за това как гените на глобина могат да бъдат пренасочени, и виждаме окуражителните резултати при използването на КРИСПР - изглежда, че редактирането на гени може да осигури подобрени лечения за липсата на хемоглобин в кръвната система.

"Терапията трябва да се докаже като безопасна и ефективна, въпреки че ще са необходими повече изследвания, за да се приведат процесите в ефективно лечение", казва Кросли.

В организма на повечето възрастни остава по-малко от 1% от техния фетален хемоглобин, увеличаването на производството му намалява част от болката и умората, свързани с определени кръвни нарушения.

Така че, ако можем да накараме тялото да увеличи самата продукция, разликата при тези, които живеят със заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, може да бъде значителна.

В действителност феталният хемоглобин е изключително важен при транспортирането на кислород в тялото (което е полезно преди раждането) и не са наблюдавани токсични странични ефекти, когато продукцията му се повишава при възрастни хора.

Вече знаем, че КРИСПР може да се използва за копиране и поставяне на определени гени с висока степен на точност. Функционалността на метода се е доказала в различни области - от борба с болести до подобряване на биогоривата.

Сега разполагаме с още едно потенциално използване на техниката за редактиране на гени, което би могло да подобри живота на стотици хиляди хора - все пак, както отбелязват учените, все още предстоят още много допълнителни изследвания, преди да се стигне до реално приложими лечения.

"Новият ни подход може да се разглежда като предшественик на органичната генна терапия за редица често срещани наследствени кръвни нарушения, включително бета таласемия и сърповидно-клетъчна анемия", казва Кросли.

По статията работи: Богдана Георгиева
Източник: sciencealert.com
Снимка: wellnesspathcare.com