Мутация в гена MGMT е причина жените да страдат по-често от болестта на Алцхаймер

Изследователи от Медицинското училище на Бостънския университет и на Университета в Чикаго установяват, че идентифицираният от тях ген MGMT увеличава риска от болестта на Алцхаймер при жените.

Генът MGMT и връзката му с болестта на Алцхаймер

Американските учени осъществяват проучване, използвайки различни методи и бази данни.

Единият от подходите се фокусира върху геномите на 22 жени от САЩ, които са членове от протестанската общност на хутеритите. Причината е, че представителите на това течение на анабаптизма живеят в изолирани групи на територията на няколко щата. Всички жени са с Алцхаймер.

Вторият подход се основава на доказателства, които предполагат връзка между болестта на Алцхаймер и рака на гърдата. За целта биват анализирани генетичните данни от 10 340 жени, които нямат алела APOEε4. Правят го, тъй като един от известните генетични варианти, които увеличават риска от развитието на Алцхаймер при хората над 65 години, е именно APOEε4. Приблизително 60% от хората с европейски корени, които страдат от заболяването, носят този генетичен вариант.

Резултатите и от двете изследвания показват, че MGMT е свързан с развитието на болестта на Алцхаймер.

„Открихме най-значимия до момента рисков индикатор, който увеличава вероятността за развитие на Алцхаймер само при жените. Резултатите ни са стабилни, защото става дума за независими изследвания в две различни популации като се използват различни подходи“, заявява проф. Линдзи Ферър от Бостънския университет, която е старши автор на изследването.

Следва етап на задълбочен анализ на MGMT чрез използването на различни видове молекулярни данни и други характеристики, които са свързани с болестта на Алцхаймер. В резултат на усилията учените откриват епигенично регулираната генна експресия (това е един от начините, по който клетките контролират генната активност, но без да променят ДНК последователността) на MGMT, която играе роля при възстановяване на увреждането на ДНК, е свързана с развитието на отличителния белег на протеините при Алцхаймер – амилоид β и тау протеин особено при жените.

Д-р Карол Обер от Университета в Чикаго и също старши автор на изследването казва, че проучването им показва колко е важно да се търсят генетичните рискови фактори за Алцхаймер, които са специфични за един пол.

Изследователите уточняват, че са нужни допълнителни проучвания, за да бъде ясно защо MGMT влияе много по-силно върху риска от Алцхаймер при жените отколкото при мъжете.

Работата на екипа е публикувана в Alzheimer?s Disease& Dementia: The Journal of the Alzheimer?s Association.

Болестта на Алцхаймер

55 000 000 души в света живеят с деменция, а една от най-честите причини за нея е болестта на Алцхаймер. По данни на СЗО тя се открива в 70% от случаите. Заболяването представлява прогресиращо невродегенеративно разстройство, което засяга над 5 800 000 американци.

Алцхаймер засяга паметта, поведението и когнитивните способности. Симптомите му са тежки и оказват негативно влияние върху живота на страдащите от него. В късните етапи на болестта хората губят способностите си да разговарят и не са в състояние да реагират. Един от най-често срещаните ранни симптоми е затрудненото запомняне на нова информация.

При Алцхаймер промените започват в частта на мозъка, която е свързана с ученето. С напредването на заболяването се стига до пълна дезориентация, промени в поведението и настроението, неоснователни подозрения.

В последните десетилетия се извършват много и разнообразни биомедицински изследвания, посветени на заболяването.

>>> Невронна мрежа открива болестта на Алцхаймер от едно изследване с ЯМР

Основният фокус на научната общност е насочен към възможността да бъдат открити възможно най-много аспекти на болестта на Алцхаймер, защото колкото повече се знае за заболяването, толкова по-ясно ще е какви трябва да бъдат новите лечения. За съжаление, и до момента Алцхаймер не се лекува. Прилагат се терапии, които облекчават и забавят симптомите.