Съставиха генетична карта на кръвните липиди

Учени от Германския център за невродегенеративни заболявания (DZNE) представят данни за начините, по които човешкия геном влияе на химичния състав и концентрацията на липиди в кръвта. Екипът открива повече от 50 места в генома, влиянието на които върху метаболиза на мазнините е неизвестно и не е изследвано до момента. Резултатите дават нова информация за процесите на стареене и за заболявания като сърдечносъдовите, диабета и болестта на Алцхаймер.

Светът на липидите

Липидите или мастните вещества съществуват в безброй вариации в човешкото тяло. И не са единствено структурни компоненти, като например, клетъчните мембрани, но участват и в метаболитните процеси.

„Липидите са много повече от „добрия“ и „лошия“ холестерол, за които чуваме постоянно. Всъщност в телата ни циркулират хиляди различни липиди. Смята се, че някои от тях играят важна роля в процесите на стареене и развитието на заболявания. Това е сложен молекулярен свят, а генетичната основа на много липиди все още е слабо разбрана. А ние успяхме да дешифрираме част от тази сложна ситуация. Доколкото ни е известно, това е най-подробното проучване досега върху генетиката на липидите“, казва д-р Мохамед Аслам Имтиаз, който е един от участниците в проучването и изследва влиянието на генетичните фактори върху човешкото здраве.

Д-р Елвир Ландстра, която е друг от авторите, допълва: „Геномът не съдържа инструкции за създаване на липиди, но съдържа инструкции за създаване на протеини и регулаторни молекули, които осигуряват липидното разнообразие. Те включват ензими (така наречените протеини за пренос на липиди) и РНК, които контролират генната експресия. Анализирахме техния генетичен състав като използвахме най-съвременните научни методи.“

„Тъй като сложните липиди са замесени критично в патогенезата на много кардиометаболитни (взаимосвързани сърдечносъдови и метаболитни състояния, например, диабет тип 2, хипертония, инсулинова резистентност, затлъстяване) и невродегенеративни заболявания, идентифицирането на техните генетични детерминанти би могло да подобри разбирането на за молекулярните механизми, лежащи в основата на тези нарушения, но и да доведе до нови терапевтични цели“, пишат авторите в статия с изводите, публикувана в научното списание Nature Communications.

Уточняват още, че в работата си се възползват от последните технологични иновации, които позволяват прецизното профилиране на голям брой липидни видове, които преди това не могат да бъдат измерени в голям мащаб. Фокусират се преди всичко върху метаболитите, чиито генетични детерминанти са неизвестни до момента.

Резултатите

Резултатите от проучването се основават на анализа на кръвни проби от повече от 8000 души. От тях 6000 са участниците в проучването Rhineland, осъществено в Бон, а останалите от подобно нему популационно проучване в Бранденбург и на проучване от Финландия.

Ключова роля в изследването има биоинформативният подход, наречен геномно асоциативно проучване (GWAS), чрез който учените успяват да идентифицират връзки между характеристики на генома и повече от 900 различни липида.

„Открихме множество неизвестни досега гени, които оказват влияние върху нивата на липидите в тялото. Това е от значение, защото някои от тези молекули са свързани с процесите на стареене или със сериозни заболявания, включително сърдечносъдови, диабет тип 2 и невродегенеративни състояния като болестта на Алцхаймер“, коментира проф. Моник Бретелер, която оглавява отдела за науките за здравето на населението в Германския център за невродегенеративни заболявания и е ръководител на изследването Rhineland.

Проф. Бретелер пояснява, че ако екипът е в състояния да определи точно връзките между генетиката и нивата на липидите, ще разбере и как точно се развиват болестите. „Това ще помогне, за да се подобри оценката на рисковете от заболяванията, но и за разработването на нови диагностични методи и по-ефективни терапии“, казва тя.

Проучването Rhineland

Основната цел на Rhineland изследователите формулират така: „Искаме да помогнем за предотвратяване на заболявания, преди да се появят.“

Проучването се фокусира върху развитието на мозъка през целя живот, тъй като именно той играе значима роля за физическото и психическо благополучие на хората, но и се променя през годините. Затова учените изследват кои са факторите, определящи промените в тялото и мозъка. Основата цел е да бъдат разработени стратегии за превенция на деменция и други заболявания, свързани с възрастта, например, сърдечносъдовите. Затова обаче е нужно да бъдат установени рисковите фактори и групи.

Изследването е популационно, защото подобен тип проучвания се използват за откриване на причините и за заболяванията, и за здравето в общата популация. За да се разбере какво прави здравите хора болни или какво ги поддържа здрави и по-устойчиви на болести, са нужни дългосрочни проучвания, базирани на голям брой различни хора. Rhineland е едно от тях.