Ускореното увреждане на невроните в мозъка може да е причина за аутизъм при децата

Ново проучване на израелски експерти от Университета на Хайфа разкрива, че при децата с разстройства от аутистичния спектър, причинени от генетични мутации, протича ускорен процес на увреждане на нервните клетки, което от своя страна води до слаба връзка помежду им.

Симптоми на аутизъм

Лео Канър е първият, който дефинира разстройствата от аутистичния спектър през далечната 1943 г. Той ги обединява под наименованието „ранен детски аутизъм“, уточнявайки, че става въпрос за нарушение, което няма връзка с шизофренията. За целта експертът описва 11 деца със социални, биологични и емоционални проблеми, като например неспособност да се свързват с околните или със заобикалящите ги предмети по обичайния за хората начин, тревожно и обсесивно желание за следване на точно определена последователност от действия, ранни затруднения при хранене и нарушения на слуха.

Постепенно списъкът със симптоми и съпътстващи разстройства се разширява и днес в него присъстват още синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност, слаборазвита вербална и невербална комуникация, смущения при осъществяване на зрителен контакт, повишена или понижена реактивност към сензорна стимулация отвън, повторяемост на действията и други.

Роля на защитните механизми на невроните

Д-р Шани Стърн от катедрата по невробиология към израелския университет, която е и автор на проучването, пояснява: „Когато се развиват с нормална скорост, невроните успяват да си осигурят защитите, необходими за сложната дейност, която извършват. В противен случай могат да бъдат атакувани от йони и невротрансмитери, които често са токсични. Нашите наблюдения показват, че е напълно възможно ускореното им развитие да доведе до генетични дефекти, които да се окажат предпоставка за мозъчно увреждане на по-късен етап, а оттам и за развитие на аутизъм.“

>>> Мутациите в гена Caprin1 са отговорни за промени в невронни механизми, водещи до аутизъм

15% от случаите на аутизъм се дължат на генетични изменения

Статистиката сочи, че около 85% от случаите на аутизъм възникват без ясно установена причина и без наличие на семейна обремененост. Останалите 15% са резултат от мутации в различни гени. Изследванията върху случаите, причинени от генни мутации, се провеждат върху миши модели.

Екипът на Стърн прилага иновативен технологичен метод за препрограмиране на зрелите клетки, получени от бели кръвни клетки, и превръщането им в стволови, които могат да бъдат преобразувани във всякакъв друг вид, в случая нервни. Новообразуваните неврони пренасят специфична генетична информация, свързана с човека, от когото са взети, и позволяват наблюдение още преди етапа на тяхното „раждане“.

Сравнителен анализ на развитието на неврони при болни и здрави деца

Целта на настоящото проучване е да се сравни развитието на коровите неврони (в мозъчната кора) при деца с аутизъм, причинен от генетични мутации, с развитието им при техните братя и сестри, които не страдат от заболяването.

Малчуганите с аутизъм, включени в изследването, имат изменения в гените UBTF, GRIN2B и SHANK3, както и нетипичен брой сегменти в хромозомния участък 7q11.23. Изборът на неврони, разположени в мозъчната кора, не е случаен, защото много от промените в мозъка на децата с аутизъм настъпват именно там.

Резултатите показват, че още във феталната фаза и първите месеци след раждането невроните в мозъчната кора при малките участници с неврологичното нарушение се развиват твърде бързо, без значение какво е генетичното нарушение. Учените оценяват невроните като „зрели“, защото могат да изпращат нервни импулси и дори изграждат активни невронни мрежи.

В същия етап от развитие обаче коровите неврони при здравите деца от контролната група не изпращат нервни импулси и не изграждат невронни мрежи. Когато вече са достатъчно добре развити, за да изпълняват тези функции, способността на невроните при децата аутисти да се свързват помежду си е започнала да намалява, което означава, че при тях развитието и последвалото влошаване се случват много бързо.

>>> Високопрецизен инструмент открива признаци на аутизъм при 12-месечни бебета

Липса на защита срещу токсични йони и невротрансмитери

Стърн е на мнение, че ранното развитие на невроните е една от възможните причини за намалените им функции. Коровите неврони изпълняват наистина сложни и прецизни функции. Те могат да бъдат нарушени например след проникване на йони или невротрансмитери, които често са токсични. При здравите малчугани нервните клетки са успели да си изградят нужните защитни механизми още в ранната фаза на развитие, когато са неактивни. Според експерта е много вероятно ускорените процеси да водят до активност, преди да са изградени въпросните защити.

Днес Стърн и нейните колеги са насочили усилията си към откриването на вещества или лекарства, които биха могли да забавят развитието на невроните, за да им се даде възможност да изградят нужните предпазни механизми.

Тя обобщава: „Резултатите от нашето изследване сочат, че децата с аутизъм, които в повечето случаи страдат от забавено развитие, всъщност започват живота си с ускорено развитие. Фактът, че наблюдаваме този феномен при пациенти с различни мутации, в различни гени и дори в различни хромозоми, предполага, че е характерен най-вече за деца с аутизъм.“