За аутизма и неговите проявления

Със сигурност мнозина от вас си спомнят филма „Рейнман“ (Rainman) на режисьора Бари Левинсън с Дъстин Хофман, Том Круз и Валерия Голино от далечната 1988 година. Той донесе 4 статуетки „Оскар“ на своите създатели и спечели „Златна мечка“ на Международния кинофестивал в Берлин през 1989 година. Пресата го нарече „най-доброто нещо, което се е случило на аутизма“. Защото преди него аутизмът беше за света просто една абстрактна картина, разбирана единствено от родителите и специализираните в областта клиницисти.

Филмът е трогателна история за двама братя – Чарлз и Реймънд Бабит. Реймънд (Дъстин Хофман) е диагностициран с аутизъм и смайва зрителите с необичайните си математически способности. Така милиони жители на планетата научават за предизвикателствата на това да живееш с аутизъм, чуват и за т.нар. аутистичен савант. Зад образа на Реймънд Бабит стои реален човек (Ким Пийк), който впечатлява сценариста Бари Мороу при среща в Арлингтън, Тексас, през 1984, и го вдъхновява да създаде лентата.

През 2017 г. на малкия екран се завъртя сериалът „Добрият доктор“, който спечели милиони почитатели в редица държави. Главният герой в него – гениалният доктор аутист Шон Мърфи (чиято роля се изпълнява от Фреди Хаймор), открадна сърцето на публиката. В момента текат снимките на шестия сезон.

Животът, разбира се, не е кино. Какво знаем за аутизма днес? Колко често се среща и защо е важно да бъде открит колкото се може по-рано. Какво е аутистичен савант? Коя е най-опасната дезинформация във връзка с аутизма? Къде е мястото на науката и каква е нашата отговорност като общество. На тези и други въпроси ще се опитаме да отговорим в следващите редове.

Малко история

Първото споменаване на думата „аутизъм“ в медицинската литература е направено през 1911 г. от психиатъра д-р Ойген Блейлер, който използва термина, за да опише специфична група от симптоми на крайно социално оттегляне.

През 1943 г. детският психиатър д-р Лео Канер характеризира аутизма като социално и емоционално разстройство в статията си „Аутистични нарушения на афективния контакт“. Година по-късно Ханс Аспергер публикува своята „Психопатологична статия за аутизма“, където описва аутизма като разстройство на деца с нормална интелигентност, които имат затруднения със социалните и комуникационните умения.

Самото понятие аутизъм идва от гръцката дума ”ауто”, което означава „сам”.

Днес с т.нар. разстройства от аутистичния спектър (РАС) са означени група състояния, свързани с развитието на мозъка, които влияят върху начина, по който човек възприема останалите хора, причиняват проблеми в социалното взаимодействие и комуникацията, включват необичайни, ограничени и повтарящи се модели на поведение. РАС показват широк спектър от симптоми и тежест на изявата.

Общо за цялата група е, че проявите започват в най-ранното детство, не по-късно от третата до петата година, някои признаци се забелязват преди навършването на две години (сред тях е нарушеният зрителен контакт).

Състоянието обикновено се диагностицира между 2 и 4-годишна възраст, когато се развиват по-напреднали комуникационни и социални умения, например участие в игри с други хора. Повтарящото се поведение при РАС може да включва действия като люлеене, пляскане с ръце или повтаряне на думи или звуци. Засегнатите деца често повтарят определена дума или фраза - това е т.нар. персеверация и може да е свързана и с други състояния. Хората с РАС са стриктни по отношение на установените си рутинни действия и реагират остро на смущения като промени в графика. Възможно е да имат затруднения с понасянето на силни шумове или ярки светлини.

Социалните и комуникационните трудности и необичайното поведение определят профила на разстройствата от аутистичния спектър, но засегнатите индивиди показват широк спектър от интелектуални способности и езикови умения. По-голямата част от хората с РАС имат лека до умерена интелектуална недостатъчност, но други демонстрират средно до над средното ниво на интелигентност. Някои от тях притежават специфични способности в области като музика, математика или памет, които значително надминават общото им ниво на функциониране (известни са т.нар. аутистични саванти). Част от хората с РАС изобщо не говорят, докато други се изразяват словесно напълно свободно.

Способностите на хората с разстройство от аутистичния спектър варират значително

Едни от тях се нуждаят от помощ в ежедневния си живот, а други могат да живеят и работят с малка или никаква подкрепа. През 2020 г., поради пандемията от COVID-19 повечето държави временно затвориха училищата, което засегна над 90% от учениците по целия свят. Много деца и юноши с аутизъм са били непропорционално засегнати от прекъсването на рутинните дейности, както и на услугите и подкрепата, на които разчитат.

Поставянето на диагноза може да закъснее

Една от причините за забавянето е, че към момента не разполагаме с клиничен медицински тест (каквито са например кръвните тестове, с които сме свикнали), който да улесни разпознаването на разстройството. За да стигнат до диагнозата, лекарите разглеждат историята на развитието и поведението на детето. Провеждането на поведенчески тестове не винаги е лесно, особено при малки деца (под 3 години), съдържа доза субективизъм, отнема време и изисква високо специализирани в областта специалисти. Усилията на учените са насочени към идентифициране на биологични маркери (гени или техни продукти), които да подпомогнат процеса – постигането на това обаче изисква сериозни познания върху причините и механизмите на аутизма.
Ранното откриване на аутизма е изключително важно, защото позволява децата да започнат да получават специализираната помощ, от която имат нужда. Доказани в практиката психосоциални интервенции може да подобрят комуникационните и социалните им умения и да повлияят благоприятно развитието и качеството на живота им.

Честота

РАС са често срещани състояния и броят на диагностицираните случаи се е увеличил значително през последните няколко десетилетия. По данни на СЗО от 30 март 2022 г. честотата им е 1 на 100 деца. През 2021 г. разпространението на РАС в САЩ е оценено на 1 от 44 деца от Мрежата за наблюдение на аутизма и нарушенията в развитието към Центъра за контрол за заболяванията, но преди десетина година е било 1 от 54. През 80-те години на миналия век, преди да започне използването на термина разстройства от аутистичния спектър, се съобщава, че аутизмът засяга около 1 на 2000 деца. Нарастването на случаите се дължи и на промените в начина, по който тези състояния са били диагностицирани и категоризирани. РАС се регистрира 4.3 пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Според специалистите „принос“ за това има фактът, че момичетата често остават недиагностицирани, тъй като не винаги отговарят на утвърдените стереотипи за аутизма и „маскират“ симптомите по-добре от момчетата. В България няма точна статистика за броя на децата с аутизъм.

Разстройства от аутистичния спектър се срещат при представителите на всички раси, етнически и социално-икономически групи.

Различията в данните от отделните държави може да са следствие от набор от фактори, включително нееднаквата им способност да ги идентифицират.

Кой е истинският Рейнман или какво е аутистичен савант?

Аутистичният савант е човек с аутизъм, който е изключително надарен в някаква специализирана област, например музика, изкуство, изчисляване на дати или механичните/пространствени умения. Някои от тях са в състояние да изпълнят цяла музикална част, след като са я чули само веднъж. Смята се, че около 1 на 10 хора с аутизъм в някаква степен проявява такива качества. Важно е да се отбележи обаче, че „саванти“ и „талантливи аутисти“ не са едно и също нещо. Има много аутисти с „обикновени“ таланти, но синдромът на савант е рядък и екстремен. Проявяват го и хора, които не са аутисти.

Ким Пийк (1951-2009) - прототипът на героя на Дъстин Хофман от филма „Рейнман“, е известен още като човека-компютър. Почти мигновено е изчислявал деня на събитие, отдалечено на стотици години от съвремието ни. Мозъкът му е уникално хранилище за информация. След преглеждане на книга за около час е бил в състояние да си спомни почти всичко прочетено, запаметявайки огромни количества информация в различни области, вариращи от история и литература, география и числа до спорт, музика и дати. Според статия във вестник „The Times“ е помнел точно съдържанието на най-малко 12 000 книги. Неговите феноменални способности привличат вниманието дори на учените от НАСА, които го изучават с помощта на технологиите, използвани за изследване на ефектите от космическо пътуване върху човешкия мозък с надеждата да обяснят невероятната му фотографска и слухова памет. В същото време Пийк е изпитвал затруднения с изпълнението на обикновени двигателни умения.

Проучване, чиито резултати са публикувани през 2008 г. заключава, че Ким Пийк най-вероятно има FG синдром, а не аутизъм. FG синдромът е рядък генетичен синдром, причинен от изменения в един или повече гени, разположени в X хромозомата, който причинява физически аномалии и забавяне на развитието. Наречен е на инициалите на първите диагностицирани пациенти.

Някои от най-известните хора в света също са засегнати от аутизъм

Те сами избират да говорят за това, водени от надеждата, че ще помогнат да бъде повишена осведомеността за това състояние. Сред тях е актьорът сър Антъни Хопкинс, който разкри диагнозата си през 2017 г. след многогодишна блестяща кариера и две спечелени награди „Оскар“. „Всъщност това е страхотен подарък“ - казва Хопкинс пред Canadian Broadcasting Corporation през 2020 г. „Бях малко бавен като дете в училище и го компенсирах, като работех упорито и станах, знаете ли, успешен актьор. Обсебеност от детайлите"

През 1982 г. тригодишният син на Силвестър Сталоун - Серджо, е диагностициран с аутизъм. Сталоун и съпругата му го наричат „тихият гений“, тъй като макар детето да има проблеми с говора, намира начин да изрази чувствата си като рисува и пише писма.

За разстройство от аутистичния спектър съобщават актьорът Уентуърт Милър от „Бягство от затвора“ и „Легенди за утрешния ден“ и Сюзън Бойл, шотландската състезателка в „Britain’s Got Talent“, както и други известни личности. Те се включват в различни активности за повишаване на осведомеността за аутизма. През 2016 г. дизайнерът Томи Хилфигер, който има дъщеря и доведен син с разстройства от аутистичния спектър, пусна линия дрехи пригодени за деца с аутизъм.

През февруари 2005 г. Боб Райт, заместник-председател на General Electric, и съпругата му Сузан, основават благотворителна организация „Autism Speaks“ - година, след като техният внук Кристиан е диагностициран с аутизъм. Дейността й е посветена на застъпничество за хората с аутизъм, спонсорира изследвания в тази област и провежда дейности за повишаване на осведомеността и популяризиране, насочени към семействата, правителствата и обществеността

Според някои специалисти светила като Алберт Айнщайн и Исак Нютон са имали синдрома на Аспергер, едно от разстройствата от аутистичния спектър.

2 април е Световният ден за информираност за аутизма

На 18 декември 2007 г. Общото събрание на Организацията на обединените нации взема решение всяка година 2 април да бъде отбелязван като Световен ден за информираност за аутизма. То идва в отговор на дълбоката загриженост относно разпространението и високия процент на аутизъм при децата във всички части на планетата и произтичащите от това предизвикателства за развитието.

Целта е да бъдат предприети съвместни усилия от страна на всички държави, международни институции и неправителствени организации, за да бъде повишена осведомеността за аутизма. Да бъде създаден свят, в който всички хора с аутизъм могат да разгърнат пълния си потенциал. Това може да стане само с участието на всеки един от нас, с разбирането, съпричастността и доборотата ни.