За аутизма – причини, заблуди и решения

В първата част на статията за аутизма насочихме вниманието към неговите проявления, историята му, диагностицирането, аутистичния савант. Във втората част се концентрираме върху причините за възникването му и върху особено важната тема за ваксините и връзката им с аутизма. Няма научни доказателства за наличието на подобна връзка, но една статия, публикувана през 1998 г., за която е доказано, че е с невярно съдържание, провокира разгорещение дискусии в света и въпреки че е оттеглена, а авторът й е с отнети права за практикуване на медицина, продължава да нанася сериозни щети на ваксинацията и на човешкото здраве.

Причини за възникването

През последните 40 години нашите разбирания за аутизма направиха огромна стъпка напред, но механизмите за възникването му все още са недостатъчно изяснени

Учените вярват, че има множество причини за отключване на разстройства от аутистичния спектър (РАС), които действат заедно. Разглеждат се генетични/епигенетични фактори, както и фактори от околната среда – предполага се, че комбинацията им определя риска на индивида от развитие на разстройство от аутистичния спектър.

Смята се, че приносът на генетичните фактори възлиза на 40 до 80%. При хора с РАС са открити промени в над 1000 гена, но за преобладаващата част от тях връзка с проявата на тези състояния не е потвърдена. Много от често срещаните генни изменения влияят на риска от развитие на РАС, но не всички хора с едно или повече такива изменения ще бъдат засегнати. Идентифицирана е група с около 30 гена, за които се предполага, че повишават риска от възникване на разстройство от аутистичния спектър.

Много от гените, свързани с РАС, участват в развитието на мозъка. Белтъците, които те кодират, изпълняват различни функции, включително в производството, растежа и организацията на нервните клетки (неврони); повлияват върху броя на невроните; участват в комуникацията между тях (т.нар. синапси) и др.

Конкретните начини, по които тези генетични изменения са свързани с развитието на РАС все още са неизвестни.

Има данни, че по време на развитието на мозъка при някои хора с аутизъм се откриват структурни изменения в области от външната му повърхност (мозъчната кора). Аномалиите се появяват в онези дялове на кората, които са отговорни за емоциите, социалното поведение и речта. Най-вероятно именно те са в основата на различията в социализацията, комуникацията и когнитивното функциониране, характерни за разстройствата от аутистичния спектър.

Обсъждайки генетичните фактори свързани с аутизма, няма как да не споменем синдрома на чупливата Х хромозома и синдрома на Рет.

Синдром на чупливата Х хромозома и синдрома на Рет

• Синдромът на чупливата Х хромозома е генетичното състояние (инактивиран е генът FMR1), което води до повече случаи на аутизъм и интелектуални увреждания. Откриването на синдрома на чупливата Х хромозома се извършва чрез полимеразна верижна реакция (PCR). Американската академия по педиатрия препоръчва да се тестват лица с интелектуални затруднения, общо изоставане в развитието или от семейство, в което вече е доказано такова генетично изменение.
• Синдромът на Рет е рядко генетично състояние, което се отразява на начина, по който се развива мозъкът, причинявайки прогресивна загуба на двигателни умения и говор. Засяга предимно момичетата.

Сред факторите на околната среда, които повлияват на риска за РАС, са възрастта на родителите, усложнения по време на бременност и раждане, присъствие на токсични вещества в околната среда, лекарства. Установено е, че първородните потомци на двама по-възрастни родители са три пъти по-склонни да развият аутизъм, отколкото трето или по-късно родените деца. В повишен риск са и децата, които имат братя или сестри с РАС. Обсъжда се ролята на смущения в имунния отговор (автоимунни реакции), инфекция с вируси, участието на микробиома. Независимо от постигнатите успехи при изучаването на разстройствата от аутистичния спектър обаче, пъзелът все още не е подреден.

Няма връзка между ваксините и разстройството от аутистичния спектър

Въпреки проведените обширни изследвания, нито едно сериозно проучване не е показало връзка между разстройствата от аутистичния спектър и която и да е ваксина.

Притесненията в това отношение дойдоха от публикация през 1998 г. в списание “The Lancet” на английския гастроентеролог Андрю Уейкфийлд и неговите колеги, която предположи, че ваксината MMR (срещу морбили-паротит-рубеола) може да предразположи към аутизъм. След преглед на 12 пациенти, те (неправилно) заключават, че ваксината е предизвикала промени в червата, които са повишили пропускливостта им за различни токсини от храната и околната среда. Дискусията е подета от средствата за масова информация и излиза далеч извън пределите на Обединеното кралство, като все още нанася щети на имунизационната програма и човешкото здраве в редица общности и държави.

Нека дадем думата на фактите

Анализираните в статията данни са крайно ограничени, методологията е неиздържана и е установена умишлена измама с фактите (липсва контрола от неваксинирани деца; изследователите избирателно включват участници, които да подкрепят търсения от тях резултат), не са спазени етичните норми при провеждане на изследването (подлагане на непълнолетни на неоправдани инвазивни процедури и погрешно охарактеризиране на техните проби), а авторът е имал финансов интерес от компрометирането на ваксината.

Поради невярно съдържание публикацията е изтеглена от списанието през 2010 г., а веднага след това авторът губи лекарски права. Това не става веднага, а след повече от десетилетие.

През това време са проведени обстойни проучвания, които убедително доказват, че връзка между ваксината и аутизма не съществува. Част от тях са публикувани в „The BMJ“. За развенчаването на заблудата допринася и репортажът на разследващия журналист Браян Диър в „The Sunday Times“.

През 2010 г. Общият медицински съвет на Обединеното кралство заличава Уейкфийлд от Медицинския регистър на страната поради неправомерно поведение. „Докторът, който заблуди света“ – това е наименованието на книгата, в която Браян Диър разказва печалната история на Андрю Уейкфийлд и неговото изпълнено с етична, финансова и методологическа неадекватност проучване. Тя е своеобразно предупреждение за това какво може да се случи при недобронамереност и професионална безотговорност.

Едно от най-големите проучвания, демонстриращи липсата на връзка между ваксината MMR и аутизма, е проведено в Дания.

Използвайки националните регистри за здравни грижи, авторите правят ретроспективен преглед на всички деца (над 500 000), родени в страната между 1991 и 1998 г., включително близо 100 000, които не са били ваксинирани с MMR. Връзка между ваксинацията срещу морбили, паротит и рубеола и развитието на РАС не е открита. Резултатите са публикувани в списание „New England Journal of Medicine“ през 2002 г.

Друго проучване (списание „JAMA“, 2015 г.) разглежда възможността MMR ваксината да е рисков фактор само при определени високорискови деца. То обхваща около 100 000 деца, които имат по-големи братя и сестри, диагностицирани с РАС. Анализът на данните убедително демонстрира, че MMR ваксината не повишава риска от РАС дори и при тази група рискови деца.

Сензационната „новина“, публикувана от Уейкфийлд през 1998 г. си остава една от най-големите дезинформации по отношение на ваксините. Аутизмът обикновено се открива в ранна детска възраст, по времето, когато се поставят и ваксините, и съвпадението на тези събития може да повиши подозрителността на родителите. Тя води до намаляване на обхвата на ваксинацията срещу морбили, паротит и рубеола в Обединеното кралство в първите години на нашия век (от над 90% в средата на 90-те до под 80%) и сериозно увеличаване на случаите на морбили (от по-малко от 100 в края на 90-те до пик от над 2000 случая през 2012 г.).

С оттеглянето на статията на Уейкфийлд през 2010 г. и натрупването на убедителни доказателства, че MMR ваксината не причинява аутизъм, приемът и ваксинационното покритие в Обединеното кралство се възстановяват и стабилизират (след 2010–2011 г. обхватът на ваксинация отново е над 90%). Броят на случаите на морбили намалява и през 2016 г. заболяването е обявено за елиминирано в страната.

В други държави обаче поради дезинформация и други причини (недостатъчно средства, лошо снабдяване с ваксини, недобра организация и др.) прилагането на тази и други ваксини е затруднено, което създава реален риск от възникване на огнища и поражда опасения от завръщане на някои предотвратими с ваксина заболявания, за които отдавна сме забравили.

Така например намаляването на обхвата на ваксинацията в Украйна доведе до огнища на морбили през 2012 г. и 2016–2019 г. По данни на Центъра за обществено здраве към Министерството на здравеопазването на Украйна и УНИЦЕФ през 2019 г. в страната са се заразили с морбили общо 55 300 души, включително 29 316 деца. Това е причинило смъртта на 18 души, 8 от които деца.

Пандемията от COVID-19 се отрази негативно върху рутинната имунизация на децата в целия свят (особено през 2020 г.), излагайки ги на рисковете от силно инфекциозни и опасни заболявания, които човечеството отдавна е забравило благодарение на ваксините. Достатъчно е да споменем, че ваксинациите срещу морбили са предотвратили над 23 милиона смъртни случая по света между 2000 и 2018 г.

Резолюция на СЗО относно разстройствата от аутистичния спектър

През май 2014 г. Шестдесет и седмата Световна здравна асамблея прие резолюция, озаглавена „Всеобхватни и координирани усилия за управление на разстройствата от аутистичния спектър“, която беше подкрепена от повече от 60 държави.

Резолюцията настоятелно призовава СЗО да си сътрудничи с държавите-членки и партньорските агенции за укрепване на националния капацитет за справяне с разстройствата от аутистичния спектър и други увреждания в развитието.

Сред поставените цели е да бъде повишена ангажираността на правителствата да предприемат действия за подобряване на качеството на живот на хората с аутизъм и да бъде насърчено създаването на приобщаваща и благоприятна среда за хората с аутизъм и други увреждания в развитието и предоставянето на подкрепа на лицата, които се грижат за тях.

Всеобхватният план за действие на СЗО за психично здраве 2013–2030 г. и Резолюция на Световната здравна асамблея WHA73.10 за „глобални действия срещу епилепсия и други неврологични разстройства“ призовават страните да се справят с настоящите значителни пропуски в ранното откриване, грижи, лечение и рехабилитация за състоянията, свързани с психичното и неврологичното развитие, сред които са и разстройствата от аутистичиня спектър.

Подчертана е важността държавите да се справят със социалните, икономическите и образователните нужди и необходимостта от приобщаване на хората, живеещи с психични и неврологични разстройства, и техните семейства, и да бъдат подобрени наблюдението и съответните изследвания.