Четири гена са ключови за бързото диагностициране на апендицит при деца

Акценти

Мултиинституционален екип от медицински изследователи установява, че измерването на активността на четири специфични гена при деца, за които се подозира, че имат апендицит, може да предскаже тежестта на заболяването. В проучването, публикувано в списанието JAMA Pediatrics, групата изследва сигнатури на генна експресия при деца, диагностицирани с възпаление на апендикса, за да научи повече за връзките между конкретните гени и сложността на състоянието.

Оценяването на тежестта на състоянието е трудно

Апендицитът представлява възпаление на апендикса (израстък на сляпото черво), дължащо се на възникваща инфекция, обикновено в резултат на запушване. Състоянието обикновено води до подуване и остра коремна болка. Предишни изследвания показват, че апендицитът може да се прояви под различни форми – от хронични до остри – като в най-тежките случаи се стига до перфорация на апендикса. Това води до изтичане на течност в корема, което е възможно да причини отравяне на кръвта и/или сепсис (животозастрашаващо състояние, причинено от реакцията на тялото към инфекция).

Децата са значително по-склонни да развият апендицит в сравнение с възрастните хора. Въпреки че не е трудно да се диагностицира, лекарите изпитват затруднения в оценяването на тежестта на заболяването. Това се дължи на факта, че освен на ултразвукови изследвания, клиницистите трябва да разчитат на нечувствителни лабораторни диагностични тестове и системи за оценка, които се основават на физически симптоми, като гадене и треска. Тези мерки могат да доведат до погрешна диагноза, водеща до забавено лечение, категорични са учените.

По-леките случаи – хроничен апендицит – при които апендиксът не е перфориран, обикновено могат да бъдат третирани с антибиотици. По-тежките обаче – остър апендицит – изискват незабавна операция за отстраняване на апендикса.

>>> Антибиотиците могат да заместят или отложат операцията за отстраняване на апендикса

Проучването

За целите на проучването учените разглеждат генната активност при повече от 70 деца на възраст от 5 до 17 години, които са били хоспитализирани със съмнение за апендицит. В хода изследването екипът открива, че децата могат да бъдат диагностицирани на по-ранен етап с хроничен или остър апендицит въз основа на четири гена* – PLBD1, S100A12, S100A8 и ANXA3. Генната активност е измерена чрез количеството РНК в кръвни проби, взети по време на приема в болница.

Използваният анализ дава точна диагноза в 85% от случаите. Ако тестът може да се използва за по-бързо диагностициране, лекарите ще избират най-доброто лечение спрямо тежестта на състоянието, категорични са изследователите.

„Добре известно е, че колкото по-рано се приложи подходяща терапия, толкова по-добър е резултатът.“, коментира Боб Хенкок, съавтор на изследването и директор на Центъра за микробни заболявания и изследване на имунитета към Университета на Британска Колумбия, Канада.

Нерегулиран имунен отговор

В отделен анализ учените откриват също, че децата с перфориран апендицит имат нерегулиран имунен отговор към инфекции, подобен на този, наблюдаван при сепсис. Това се доказва от активността на свързаните с имунитета гени в кръвта.

„Откритието, че перфорираният апендицит има общи характеристики със сепсиса, може да помогне на лекарите да разпознаят животозастрашаващото състояние веднага щом пациентът пристигне в болницата.“, споделя детският хирург д-р Маурицио Пачили.

Въпреки че тези открития са стъпка напред, новооткритите генни маркери трябва да бъдат тествани при повече хора в големи клинични изпитвания, преди да могат да бъдат използвани за диагностика в лечебни заведения. Бъдещите изследвания трябва също да оценят дали тези тестове биха могли да бъдат широко използвани, взимайки предвид колко ще струват и колко време би отнело за изпълнението им.

*Pacilli Maurizio et al. New Genetic Biomarkers to Diagnose Pediatric Appendicitis. JAMA Pediatrics. 2024.