Генетична особеност е сред причините инфарктът при жените по-често да остава незабелязан

При разработването на диагностични методи за установяване на сърдечни нарушения учените не са взели под внимание една много важна подробност – че няма две човешки тела, които да са еднакви, особено когато става въпрос за различия между мъже и жени.

Според доц. Дженифър Дънган от колежа за медицински сестри към Университета на Флорида много от утвърдените като типични симптоми, както и лабораторните тестове, не отразяват факта, че сърдечните заболявания протичат по различен начин при двата пола*. Пропускът неминуемо води до сериозно разминаване в качеството на здравното обслужване при жените и мъжете.

Жените по-често страдат от сърдечни нарушения

Дънган е разтревожена, тъй като именно заради това разминаване „жените по-често страдат от сърдечни проблеми и по-късно се подлагат на лечение, а в някои случаи дори се оказва, че са получили инфаркт, който е останал недиагностициран.“ Поради неясни все още причини сърдечните нарушения при нежния пол се проявяват по различен начин, което означава, че често те остават незабелязани и невинаги биват лекувани.

Според кардиолозите някои от съществените различия в симптоматиката и изхода от заболяванията вероятно се дължат на генетични особености. Дънган разкрива, че основна роля играе специфичен ген, наречен RAP1GAP2.

Ролята на гена RAP1GAP2

“Смятаме, че RAP1GAP2 е една от причините за различното протичане на сърдечните заболявания при двата пола. Според нас има определени ДНК маркери в гена, чиято роля е да регулират активността на тромбоцитите, благодарение на които кръвта ни се съсирва. Рискът от инфаркт до голяма степен зависи от тази нейна способност. Ако генът е твърде активен и кара прекалено голям брой тромбоцити да реагират на кръвосъсирека, може да се стигне до блокиране на кръвопотока и спиране подаването на кислород към сърдечния мускул, а оттам и до инфаркт“, пояснява Дънган.

Учените обаче не откриват връзка между работата на RAP1GAP2 и сърдечното здраве на мъжете, което навежда на мисълта, че той функционира различно при жените. Около тази хипотеза се обединяват експерти от колежите по медицина, фармация и обществено здраве, също част от Университета на Флорида. Резултатите от проучването им са публикувани наскоро в списание „American Heart Journal Plus“.

Сърдечни заболявания при жените с различна расова и етническа принадлежност

Много по-оскъдни са наблюденията върху начина, по който протичат сърдечните болести при различните раси и етноси. Дънган не изключва възможността при афро- и латиноамериканците, които са изложени на още по-голям риск, генетичният фактор също да играе ключова роля.

Експертът отбелязва, че заради традиционните методи, по които се проследява сърдечното здраве на различните расови и етнически групи, обикновено получените данни не са обективни и достатъчно надеждни.

„Целта ни не е да откриваме биологични различия между групи от хора, а маркери на гена, които са най-тясно свързани със сърдечните заболявания при всички жени“, допълва още тя.

Нов проект за определяне ролята на гена RAP1GAP2 при жени с различна расова и етническа принадлежност

Проектът, върху който Дънган и екипът й работят, е спечелил двугодишно финансиране от Националните институти по здравеопазване. Той има за задача да изчисли до каква степен генът повишава риска от сърдечно заболяване при жените с различна расова или етническа принадлежност и кои са специфичните маркери, които отключват симптоми или могат да доведат до инфаркт или смърт.

Учените събират данни от здравните досиета на 17 000 жени с отминала менопауза и прилагат генетични методи за анализ на връзката между определени ДНК маркери в RAP1GAP2 и вероятността от сърдечно нарушение. За да разгледа естественото разнообразие в човешкия генетичен код, Дънган възнамерява да използва генетични маркери, които дават информация за различните поколения, а не условни расови категории. Според нея само по този начин могат да бъда открити генетичните маркери, които най-точно разкриват риска от сърдечна болест при жените като цяло, а не при конкретна група.

„Ако в края на проучването се окаже, че маркерите на RAP1GAP2 са пряко свързани със симптомите, от които жените се оплакват, и прогнозират с висока прецизност вероятността от инфаркт, то ние можем да бъдем по-уверени, когато поставяме диагноза и правим прогнози за развитието на болестта. Колкото по-точни и надеждни са маркерите, толкова повече човешки животи ще бъдат спасени“, завършва доцентът. 

* Jennifer R. Dungan, Xue Qin, Simon G. Gregory, Rhonda Cooper-Dehoff, Julio D. Duarte, Huaizhen Qin, Martha Gulati, Jacquelyn Y. Taylor, Carl J. Pepine, Elizabeth R. Hauser, William E. Kraus. Sex-dimorphic gene effects on survival outcomes in people with coronary artery disease. American Heart Journal Plus: Cardiology Research and Practice. 2022.