Рядка мутация, водеща до нанизъм, намалява риска от сърдечни заболявания

Специалисти по генетика от САЩ и Еквадор откриват доказателства затова, че рядка мутация на гена GHR, която допринася за развитието на синдрома на Ларон, намалява значително риска от развитието на хипертония, атеросклероза и други заболявания.

Проучването, което представя тези доказателства, е резултат от почти две десетилетия обща работа между проф. Валтер Лонго, специалист по геронтология от Университета в Южна Калифорния, САЩ, и ендокринолога Хайме Гевара-Агире от Университета „Сан Франсиско де Кито“, Еквадор.

За хората със синдром на Ларон и предишните изследвания на екипа

Настоящото проучване и откритията на учените са резултат от почти две десетилетия изследвания на проф. Валтер Лонго и д-р Хайме Гевара-Агире и техните екипи.

Синдромът на Ларон е една от най-редките форми на нанизъм. Развива се в резултат на мутации в гена на растежния хормон или в други ДНК области, които са свързани с взаимодействията на клетките с молекулите GH1 и IGF1 на растежния хормон. Хората със синдрома на Ларон са с височина 120 – 130 см., но не страдат от умствена изостаналост или дефекти в развитието, характерни за други форми на нанизъм.

В продължение на години учените наблюдават и изследват здравето и процеса на остаряване при хората с генната мутация, която води до синдрома на Ларон. Мутация е открита при едва 500 души в света. Става дума за група еквадорци, чиито предци са избягали от Испания по време на Инквизицията преди повече от три столетия. Именно тя прави рецепторите им за растежен хормон неефективни.

По-старите проучвания на екипа показват, че синдромът на Ларон освен, че води до малък ръст, намалява и риска от няколко заболявания, които се свързват с възрастта. При хората от Еквадор се наблюдава много нисък риск от рак и от диабет тип 2, въпреки че са с наднормено тегло. Учените установяват още, че мозъците им са много по-здрави, а представянето им на тестове, посветени на когнитивността и паметта, е в пъти по-добро.

Проучване от 2017 г. показва, че не е открит нито един случай на Алцхаймер, нито на деменция.

В хода на работата си изследователите установяват, че мишки, които имат същата генетична мутация, живеят по-дълго и са защитени от рак, диабет и обичайния за възрастта когнитивен спад.

Проучването

Резултатите от настоящото изследване са публикувани в Med. Сега изследователският екип се фокусира върху изследване на сърдечносъдовата функция, наличието на увреждания и рисковите фактори при пациенти със синдрома на Ларон и техните роднини.

Измерванията са извършени както в Лос Анджелис, така и в Еквадор. Общо 51 души участват в тях. 24-ма са със синдрома на Ларон, а 27 техни родственици са здрави и служат за контроли.

Проучват задълбочено здравословното им състояние. Определят колко често развиват диабет, атеросклероза, хипертония и други заболявания.

„Наблюденията ни показват, че носителите на тази генна вариация страдат от сърдечни заболявания значително по-рядко или толкова често колкото и роднините им, които нямат тази мутация“, казва проф. Валтер Лонго и допълва, че като се имат предвид и резултатите от експеримента върху мишки, то може да се каже, че тази мутация в гена GHR е в състояние да намали честотата на сърдечносъдовите заболявания, но и да удължи живота на хората.

Специалистите признават, че откритото е изненада за тях, тъй като до момента се смята, че мутациите в гена GHR провокират развитието на редица хронични заболявания.

Резултати

Едва 7% от носителите на синдрома Ларон имат холестеролни плаки в долните каротидни артерии. В същото време те присъстват при 36% от роднините им.

Носителите на генната мутация са с по-ниски нива на кръвна захар и кръвно налягане в сравнение с контролната група.

Сърцата им са с по-малки размери и по-малка скорост на пулсовата вълна, но каротидната артерия е по-тънка в сравнение с контролите.

Данните дават представа за здравните ефекти от дефицита на рецептора на хормона на растежа