Свързват варианти на гените CDH2, DCHS2 и CDH23 с психични заболявания

Акценти

Изследователи от Московския държавен университет „Ломоносов“ откриват мутации в гени, които потенциално се свързват с развитието на психични заболявания. Оказва се, че вариантите в гените CDH2, DCHS2 и CDH23 (всички те отговарят за развитието на мозъка) се срещат два пъти по-често при хора с депресия и шизофрения отколкото при здрави.

Изследването

За целта на проучването научната група осъществява ДНК анализ на общо 284 души.

От тях 103-ма са здрави хора, 102-ма страдат от шизофрения, а 79 от депресия. Учените вземат кръв от вената на всеки един от доброволците. От нея изолират ДНК, а след това дешифрират точната последователност от нуклеотиди (основните структурни единици на ДНК). Финалната стъпка е да идентифицират мутациите в тях.

>>>Исторически моменти от откриването и разгадаването на ДНК

Мутациите представляват точкови промени в ДНК, които водят до заместване на аминокиселини в протеини.

Подобни замествания могат да предизвикат промени в протеиновата структура и във функцията.

Екипът изследва структурата на 140 гена, които играят ключова роля в развитието на мозъка и по-специално както в процесите на делене и миграция на нервните клетки и техните предшественици, така и в образуването и съзряването на връзките между невроните.

Резултатът

Анализът на нуклеотидните последователности при хората с психични заболявания показва наличието на 226 мутации в 79 от общо изследваните 140 гена. Такива мутации са открити и при здравите доброволци, но по-често те се наблюдават при тези със заболявания. При някои от мутациите, например, тези в гените CDH2, DCHS2 и CDH23 екипът установява статистически значими разлики.

Мутацията rs11935573-G, която е в гена DCHS2 се среща при страдащите от шизофрения в 44% от случаите, докато при здравите бива намерена едва в 19%.

Откриват варианта rs1227051- G/A в гена CDH23 при 44% от случаите на хора с депресия, а при здравите е при 20%.

Откритията показват, смятат учените, че мутациите в гените, които регулират развитието на мозъка, могат да предразположат към появата на психични заболявания дори по време на вътреутробното развитие.

>>>Мутациите в гена NUDCD3 причиняват тежък имунодефицит при новородени

„Развитието на мозъка е сложен, многоетапен процес, който разчита на координираните действия на различни клетъчни и молекулярни участници. Нарушаването на регулацията или дисфункцията на гени, участващи в развитието на мозъка, включително тези, кодиращи невротрофични фактори, насочващи молекули, рецептори на растежен фактор, междуклетъчни адхезионни молекули, може да промени мозъчната структура, предразполагайки индивидите към когнитивни разстройства“, отбелязват авторите в статията с резултатите от проучването, публикувана в списанието Frontiers in Psychiatry.

От своя страна ръководителят на проекта Максим Карагяур, старши изследовател в Института по регенеративна медицина на Московския държавен университет разяснява: „Наличието на такива мутации само по себе си рядко предизвиква проява на психично заболяване. Но при наличието на съпътстващи мутации, на негативни влияния на околната среда и при условия на висок психо-емоционален стрес тези промени могат да се проявят и да доведат до развитието на психични разстройства. Откриването на мутациите, но и потвърждаването на тяхната функционална значимост, позволява навременна диагностика и дори профилактика на психични разстройства“.

Специалистът подчертава, че някои от мутациите или протеините, свързани с тях, могат да бъдат разглеждани като мишена за лечение на психични заболявания в бъдеще.

Изследователите поясняват, че получените данни все още не са достатъчни, за да бъдат в състояние да обяснят как установените от тях генетични варианти влияят върху развитието и функционирането на мозъка и върху появата на психични разстройства. За това са необходими още изследвания върху клетъчни и животински модели като се използват генетични технологии. Те ще бъдат продължение на настоящото изследване.

>>>Кръгови ДНК вериги могат да потиснат имунитета на бактериите

Ако функционалната значимост на откритите геномни вариации бъде потвърдена, то получените данни ще се използват за разработването на диагностични тестови системи. Тестовете трябва да направят оценка на предразположението към развитието на психичните разстройства, но и да са отправна точка към разработването на лекарства за терапия и превенция на този вид заболявания.

За психичните разстройства

Работата на тази и на много други научни групи в света, насочена към психичните заболявания, техният генезис, причините за появата им и начините за предотвратяването и лечението им не е случайна.

Данните на Световната здравна организация показват, че с всяка година броят на хората, страдащи от психични разстройства като депресия, тревожно разстройство, шизофрения и други, расте. Те са над един милиард през 2022 г.

Причините за тях не са изяснени напълно, но в последните години се трупат доказателствата затова, че предразположеността към много от психичните разстройства е свързана с генетични фактори. И това е основната причина учените да търсят точно онези генетични маркери, които могат да покажат висок риск от развитието на психичните заболявания.