Само 30 процента от бременните у нас се изследват за синдрома на Даун

"Само 30% от бременните жени в България си правят генетично изследване за синдрома на Даун, а това обезсмисля скрининга за заболяването", заяви д-р Людмила Ангелова, която е шеф на лабораторията по медицинска и молекулярна генетика към варненската УМБАЛ "Света Марина".

На семинара на "Националния алианс за хора с редки болести" тя посочи, че вероятната причина за ниския процент изследвали се жени е високата цена на теста - 1500 лв., който не се поема от НЗОК.

Младите семейства трудно могат да отделят финанси за изследването, но по думите на д-р Ангелова разходите по дете, страдащо от синдрома на Даун, са между 500 и 700 лева на месец, а годишно това прави около 6000 лева.

По нейни думи в генетичната лаборатория във варненската болница между 2005 и 2012 г. успяват да разкрият 16 плода със синдрома, а от биохимичния скрининг са се възползвали над 21 000 бъдещи майки.

Д-р Ангелова е категорична, че трябва да бъде въведен скрининг за поне още две заболявания от генетичен вид, като например муковисцидоза и бета-таласемия, тъй като са нерядко срещани.

"Един на 33 човека е носител на муковисцидоза, а един на 30 - на таласемия", посочва лекарката.