Донор на сперма предава рядък ген на десетки деца, 10 от които са с рак

Акценти

В периода между 2008 г. и 2015 г. в 46 семейства от осем страни в Европа от донорска сперма са заченати 67 деца. Донорът е здрав, но се оказва, че носи рядка генетична мутация, която от своя страна е предпоставка за развитието на рак при децата.

23 от децата са засегнати от генетичната аномалия, а на десет е поставена диагнозата за ранен рак. Случаят е представен от д-р Едвиж Каспер, специалист по молекулярна генетика и по фармация и онкогенетичен биолог в Университетската болница в Руан, Франция, по време на конференция на Европейското дружество по генетика.

Казусът

Историята, която предизвиква тревога сред медиците, но и поставя въпроса колко деца могат да бъдат заченати от един донор, започва да се разплита след като две семейства се свързват с клиниките по безплодие, чиито услуги са използвали. Причината е, че децата им развиват рак, свързан с рядък генетичен вариант. Европейската банка за сперма потвърждава, че гаметите на донора носят варианта на гена TP53.

Веднага след това различни клиники в Европа започват собствени разследвания.

От банката за сперма разясняват, че към момента, когато мъжът дарява сперма, през 2008 г., не е известно дали редкият вариант на гена води до рак, както и не би могъл да бъде открит чрез стандартни скринингови техники. Освен това донорът е в добро здраве.

Говорителката на Европейската банка за сперма в Дания Юлия Паул Бутц заявява, че донорът е тестван щателно както всички останали донори на сперма, които преминават обстоен медицински преглед, задълбочен анализ на семейна анамнеза и биват подлагани на различни тестове за откриване на евентуални генетични или инфекциозни заболявания. В същото време тя уточнява:

„Няма как да бъдат открити всички мутации в генофонда на човека, които причиняват заболявания, ако не знаеш какво търсиш. Както в конкретния случай превантивните скринингови методи не биха могли да открият тази мутация.“

>>> Австралийският щат Куинсланд даде право на хората, заченати от донорски материал, да научат самоличността на донора

Мъжът е дарявал само на едно място в случая в Европейската банка за сперма в Дания.

Анализът, който извършват в лабораторията на д-р Едвиж Каспер, показва, че мутацията причинява синдрома на Li-Fraumeni, който е изключително рядък – веднъж на 5000 раждания, но увеличава значително риска от развитието на различни видове рак в ранна възраст.

„Анализирах варианта като използвах базите с данни за популацията и за пациентите, както и инструменти за прогнозиране и резултатите от множество проучвания. Стигнах до заключението, че редкият вариант на гена най-вероятно причинява рак. Децата, родени от този донор, трябва да бъдат изследвани генетично и консултирани“, казва д-р Каспер, чиито основни области на изследване са насочени към наследствената предразположеност към рак, свързана с TP53 и синдрома на Li-Fraumeni.

Децата с диагноза „Рак“

Проверките и изследванията показват, че от донорската сперма са родени 67 деца в 48 семейства в няколко държави, сред които Франция, Дания, Испания, Белгия, Германия, Обединеното кралство, Гърция и Швеция.

Десет от децата са диагностицирани с различни форми на рак като мозъчен тумор, левкемия и лимфом на Ходжкин. Други 13 деца, които са носители на мутацията, трябва да бъдат наблюдавани постоянно и подлагани на изследвания.

Въпросите

Казусът повдига отново въпроса за броя на възможните раждания от един донор.

Д-р Едвиж Каспер е категорична, че 75 раждания от един донор са недопустими. Толкова е броят им, определен от Европейската банка за сперма в Дания. „В реалния живот е невъзможно в едно семейство да се родят такъв брой деца. Във Франция от един донор може да бъдат осъществени 10 раждания“, казва д-р Каспер и допълва, че ситуацията създава риск от изкуствено разпространение на генетично заболяване.

Време е законодателството да бъде хармонизирано и да бъде ограничен броят на ражданията от един и същ донор. а правилата да бъдат ясни и точни.

Темата има множество измерения. Очевидни са предизвикателствата, когато човешки гамети се изпращат в различни държави и се използват за голям брой хора.

>>> Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета

Сериозен е въпросът и за големия брой засегнати деца. Според д-р Каспер те биха били по-малко ако донорската сперма се използва само в една държава.

„Независимо от факта, че подобни случаи са редки, е нужно да бъдат обмислени начините за ограничаване на възможността нещо подобно да се случи в бъдеще. Най-малкото, от което има потребност е, създаването на по-добри системи за проследяване на използването на донорите и за информиране на пациентите, както и за усъвършенствана международна практика“, коментира френската специалистка.