Идентифицираха 12 генни мутации, свързани с рака на гърдата

Акценти

Учени от Университета „Вандербилт“ в САЩ идентифицираха дванадесет нови генни мутации, свързани с риска от развитие на рак на гърдата, при жени от африкански произход. Екипът е на мнение, че откритието може да подобри прогнозирането на риска от онкологичното заболяване и да подчертае потенциалните разлики между представителите на отделните раси.

Предишните проучвания, насочени към идентифициране на генетични мутации, свързани с рака на гърдата, са фокусирани главно върху жени от европейски произход. Новите открития обаче са базирани на данни от над 40 000 жени от негроидната раса, живеещи в Съединените щати, Африка и Барбадос, включително 18 034 с рак на гърдата.

>>> Кръвен тест може да послужи като инструмент за ранна диагностика на рак на гърдата

Какво показва проучването?

По време на проучването учените от Университета „Вандербилт“ стигат до някои много важни констатации и открития, които биха могли да спасят хиляди животи, подобрявайки оценяването на риска от развитие на рак на гърдата.

Американските изследователи установяват, че:

• Някои от идентифицираните мутации не са свързвани с болестта в миналото, което показва, че генетичните рискови фактори могат да се различават между жените от африкански и европейски произход*.
• Една конкретна генна мутация по-специално е свързана с тежка форма на болестта, рядко наблюдавана в областта на раковата генетика.
• Няколко мутации, за които е известно, че повишават риска от рак на гърдата при жени от европейски произход, не са свързани с болестта в настоящото проучване.
• Шест от анормалните гени са свързани с повишен риск от тройно негативен рак на гърдата – най-агресивната форма на заболяването.
• Жените в проучването, носещи всичките шест гена, са изложени на 4,2 пъти по-висок риск от тройно негативен рак на гърдата, отколкото тези без или само с една от мутациите.

Добавяйки новооткритите към вече известните гени (BRCA1, BRCA2 и др.), които са свързани с болестта във всички популации, изследователите разработват инструмент за оценяване на риска от развитие на рак на гърдата при жени от африкански произход, който е значително по-точен от наличните към момента.

Необходимост от допълнителни проучвания и генетични изследвания

Полезността на идентифицираните генни мутации трябва да бъде допълнително оценена, преди да бъдат включени в изследванията за рак на гърдата, категоричен е ръководителят на изследването д-р Уей Джен.

Според Американското онкологично общество много генетични мутации, идентифицирани като рискови фактори за рак на гърдата при жени от европеидната раса, също са силно свързани с риска от заболяването при тези от африкански произход, поради което препоръчва провеждането на генетично изследване за всички пациенти, независимо от расата. Въпреки това афроамериканските в САЩ са по-малко склонни да се подлагат на изследвания за рак на гърдата до голяма степен поради разликите в препоръките на лекарите и достъпа до медицински услуги.

*Zheng Wei et al. Genome-wide association analyses of breast cancer in women of African ancestry identify new susceptibility loci and improve risk prediction. Nature Genetics. 2024.