Мащабен ДНК анализ разкрива нови особености на мутациите в раковите клетки

Британски екип се зае със сериозната и трудоемка задача да анализира геномната секвенция в тумори на близо 12 000 души в страната. Това е може би най-мащабното проучване върху рака, провеждано някога.

Според учените огромната база данни е чудесна възможност да открият нови особености на ДНК на раковите клетки, което от своя страна би могло да им помогне да открият неподозирани до днес причини за отключването на болестта. Колкото по-пълна е информацията, толкова по-голяма е вероятността да се създадат нови, по-добри инструменти за диагностика и лечение.

Изследването е публикувано в списание „Science“.

Ракът може да се разглежда като друга, повредена версия на собствените ни здрави клетки. Мутациите в нашата ДНК ги променят, след което те започват да растат и да се делят неконтролирано.

Видът рак се определя най-вече от мястото му в тялото и клетките, които засяга, но секвенирането на целия геном би дало отговори на много други въпроси, свързани с болестта.

Геномното секвениране разкрива причините за появата на рака

Цялостното секвениране на генома като метод на работа се използва отскоро. То вече се прилага от Националната здравна служба на Великобритания при анализа на някои специфични видове рак, включително рак на кръвта.

Дългосрочните планове на здравната служба са свързани с по-широкото му използване, като се разчита на помощта на експертите от Службата по геномна медицина.

Водещият автор проф. Серена Ник-Занал, която е консултант към болниците на Кеймбриджкия университет, смята начинанието за огромна крачка напред в опитите да се разгадаят причините за различните видове рак при хората. Тя добавя още: „Секвенирането на целия геном ще ни даде много по-ясна представа защо конкретният човек се е разболял точно от този вид онкологично заболяване. Ще можем да видим какво се е объркало. При всеки болен ракът е различен – и като вид, и като начин на протичане. Ако намерим метод, чрез който да го персонализираме, така да се каже, ще имаме по-голям шанс да открием лечението, подходящо конкретно за неговия случай.“

Под ръководството на университета в Кеймбридж екипът изследва анонимни ДНК данни, събрани по проекта „100 000 генома“. Той обхваща пациенти от цяла Англия, болни от рак и някои други редки заболявания.

Хилядите генетични промени, които учените откриват в изследваните тумори, разкриват специфични комбинации от изменения, наречени още „мутационни характеристики“. Вероятно те са причината за развитието на рака.

След сравняване на резултатите от изследването с тези от други проекти, свързани с болестта, екипът потвърждава вече известните генетични особености на ДНК и открива нови 58. Някои от тях дават ценна информация за външни фактори, които може да са довели до разболяването, като например тютюнопушене. Други свидетелстват за генетични аномалии, които биха могли да се повлияят от определени медикаменти.

Британските изследователи разработват също така компютърна програма в помощ на учени и лекари. Тя ще показва дали някой от пациентите, подложени на цялостно геномно секвениране, притежава от новооткритите мутации.

Планове за по-широко приложение на цялостното геномно секвениране

Обри е на 2 години и живее в Бедфордшър. Диагностицирана е с рак на 16-месечна възраст.

Момиченцето не участва в изследването, но благодарение на цялостното геномно секвениране лекарите откриват от какъв рак страда – рабдомиосарком, който засяга основно меките тъкани. Точната и навременна диагноза позволява на специалистите да назначат най-доброто за нея лечение.

Ана, майката на Обри, споделя: „Ракът на Обри се проявяваше по необичаен начин и това затрудняваше лекарите при поставянето на диагнозата. Секвенирането на целия геном не само позволи да разберем от какво е болна, но и да поддържаме състоянието й стабилно. Пътят пред нас е дълъг и труден, но поне знаем, че болестта не е наследствена и няма да се притесняваме за другото ни дете.“

Проф. Мат Браун, главен научен експерт в държавната компания „Genomics England“, отбелязва: „Мутационните характеристики са поредното доказателство за предимствата на цялостното геномно секвениране. Надяваме се да започнем да използваме метода върху повече раково болни пациенти, за да поддържаме стабилно състоянието им и да подобрим процеса по диагностициране.“