НПО настоява за генетичен скрининг за муковисцидоза при новородените

Националната пациентска организация (НПО) изпрати писмо до здравната комисия в НС, министрите на здравеопазването и финансите, НЗОК и съвета по педиатрия, в което представят аргументите си за нуждата да бъде направен генетичен тест на всички новородени за наличието на болестта муковисцидоза.

От организацията изразяват тревогата си от липсата на политическа воля да бъде осигурена модерна терапия за заболяването особено като се имат предвид промените, предвидени в наредба № 10 за състрадателната употреба на лекарства.

Членовете на НПО настояват реимбурсацията на кислородолечението да бъде на 100% и терапията да е безплатна за всеки здравноосигурен. Нужно е средствата да бъдат предвидени в бюджет 2020 и всяко новородено да минава през задължителен генетичен тест за муковисцидоза. По този начин, се казва в писмото още, може да се създаде и реално работещ регистър. Той ще даде нужната информация, за да бъдат предвидени необходимите средства за адекватна терапия, рехабилитация, специално диетично хранене, както и особено значимите данни затова колко от болните в бъдеще ще имат нужда от белодробна трансплантация.

В писмото се отбелязва, че един от големите проблеми у нас, е печалният факт, че загиват деца и млади хора с муковисцидоза. Само през последните седем месеца от трима пациенти двама са загубили битката.

Родителите на деца с тази диагноза алармират, че лекарите им казват как кислородолечението не е полезно и малките пациенти не бива да се пристрастяват към него. Но, както поясняват в писмото от НПО, добре известно е, че при дихателна недостатъчност болният има нужда от два кислородни концентратора – портативен и стационарен, и те трябва да бъдат осигурени.

Данните показват, че всеки 33-ти българин носи една от 1600 различни мутации на гена CFTR, които причиняват муковисцидоза.