Генетични маркери откриват муковисцидоза по време на процедурата за ин витро оплождане

Генетиците от Томския национален изследователски медицински център разработват група от генетични маркери, благодарение на които кистозната фиброза може да бъде открита още преди бременността по време на процедурата за ин витро оплождане.

Технологията

Работата на екипа започва преди няколко години. Както поясняват експертите, предимплантационното изследване за кистозна фиброза се извършва в различни клиники в света, но няма единен панел от маркери и всяка лаборатория избира самостоятелно методите за диагностициране на заболяването.

„Вариантът на предимплантационното генетично изследване за моногенно заболяване включва комбинация от анализа на патогенния генетичен вариант и индиректни ДНК маркери. Списъкът на ДНК маркерите варира при различните автори. Нашата цел е разработването на панел от STR маркери за предимплантационно генетично тестване на кистозна фиброза“, пишат авторите в статията в списание „Медицинска генетика“, където са публикувани резултатите от изследването им.

Избират интрагенни и екстрагенни STR маркери, които са свързани с гена CFTR.

Следващата стъпка е да тестват панела от маркери върху ДНК проби от седем семейства с муковисцидоза. При шест от тях заболяването е причинено от патогенния вариант F508del, а при едно втората мутация е CFTRdele2.3.

Д-р Мария Склеймова, която оглавява екипа за преимплантационно генетично тестване в Медицинския и генетичен център към Института по медицинска генетика в Томския научноизследователски институт, е категорична, че този вид тестове са в състояние да помогнат на семействата, в които съпрузите са носители на муковисцидоза, но в същото време планират бременност и биха искали да имат здраво дете.

До момента единственото, което може да се направи в подобна ситуация е пренаталната диагностика, когато тестването на плода се случва след като бременността вече е настъпила.

И точно в това се крие проблемът. Ако изследванията открият патология, семейството е изправено пред труден избор. Или да бъде взето решение за прекъсване на бременността, или жената да роди, но дете, което е тежко болно.

Д-р Гулнара Сеитова, която е главен лекар в Центъра споделя, че преимплантационното тестване включва използването на асистирани репродуктивни технологии. Специалистите по генетика изследват всеки от ембрионите.

„Тестването може да включва не само наличието на кистозна фиброза, но и на други сериозни заболявания, наследствени за семейството“, уточнява д-р Сеитова и допълва, че не става дума само за един опит за ин витро оплождане. Ако се налага могат да бъдат направени няколко.

Резултатите

Екипът избира панел, в който са включени 15 основни и четири допълнителни STR маркера. „Основният STR панел беше доста информативен за повечето проби от родители, които носят патогенен вариант на CFTR гена. Наложи се и създаването на допълнителен панел, тъй като в една от изследваните проби има ниско съдържание на информация по косвени маркери заради специален хаплотип, открит в един от изследваните хора“, пишат авторите.

>>>СЗО алармира, че безплодието нараства в глобален мащаб

Изводът им е, че разработеният от тях панел, който взема предвид специфичния хаплотип F508del, може да бъде добра основа за преимплантационно генетично тестване за кистозна фиброза. Подходът за тестване за наличието на муковисцидоза в ембрионален стадий е както точен, така и унифициран, смятат учените.

За кистозната фиброза

Кистозната фиброза или муковисцидозата е тежко наследствено заболяване, при което е нарушена работата на всички жлези с външна секреция. Най-често пораженията са свързани с белите дробове и червата.

Проявите на болестта в белите дробове са свързани с образуването на гъста слуз, която детето не е в състояние да изкашля. В тези случаи хората са предразположени към бронхит и пневмония. Често инфекциозната лезия става фатална за тях. Когато кистозната фиброза е насочена към червата, усвояването на хранителните вещества е сериозно нарушено.