3% от нас са носители на дефектния ген за муковисцидоза, но не знаят

Един на всеки 33 нашенци е носител на дефектния ген за муковисцидоза (кистична фиброза), но не знае, защото болестта не се е развила.

Тя се проявява, ако мутацията бъде унаследена и от двамата родители. Основните й симптоми включват изоставане в растежа, честа бронхопневмония, хронична кашлица, синусна инфекция, полипи в носа, солен вкус на кожата. Най-честата причина за смърт сред страдащите от муковисцидоза е нарушена белодробна функция, предизвикваща фатални усложнения.

Именно затова болните водят ежедневна борба със задушаващия секрет, образуващ се в белия им дроб, и честите инфекции. За целта те са на скъпо медикаментозно лечение с инхалатори, разтварящи дихателните им пътища. Ежедневно болните отделят поне 2 часа за инхалации и за техники, като броят на процедурите може да достигне дори до 6 на ден. За съжаление преживяемостта на болните у нас е доста по-ниска от тази в други страни.

Дали човек е носител на дефектния ген, може да се определи чрез генетичен тест. Той е препоръчван на всички двойки, които решат да имат дете, а у нас такъв тест се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория.