Учени откриха първия генетичен рисков фактор, причиняващ еректилна дисфункция

Екип от изследователи за първи път откри специфично място в човешкия геном, което има общо с риска от възникване на еректилна дисфункция. Проучването ще бъде публикувано в сп. Proceedings of the National Academy of Sciences.

Еректилната дисфункция е невъзможността да се постигне и поддържа ерекция, достатъчна за осъществяването на сексуална активност. Тя е често срещана сред мъжете на средна и по-голяма възраст. Свързана е с многобройни причини, сред които неврологични, съдови, хормонални и др. Генетиката също е заподозряна в една трета от случаите, но досега изследователите не можеха да свържат дисфункцията с определени геномни местоположения.

Новото проучване сочи, че вариациите в място в генома, наречено генетичен локус, близо до ген SIM1, са определено свързани с повишен риск от еректилна дисфункция. Учените изключват риска да се дължи на други известни фактори като наднормено тегло или различия в начина на описване на състоянието от мъжете. Изследването демонстрира биологичната роля на генетичното местоположение при регулирането на сексуалната функция, което категорично предполага, че тези вариации могат да причинят еректилна дисфункция.

„Идентифицирането на локуса в близост до гена SIM1 като рисков фактор е дълго търсеното доказателство, че има генетичен компонент в развитието на състоянието. Това отваря вратите за разработването на нови генетични терапии“, коментира водещият автор на проучването Ерик Йоргенсон от Изследователския отдел на Северна Калифорния Kaiser Permanente.

Първоначално специалистите изследвали генетичните фактори, допринасящи за опасността от възникване на еректилна дисфункция сред две големи групи пациенти. Първата наброявала 36 648 души, които имали клинична диагноза за състоянието си и са използвали лекарства или други терапии за справяне с него. В другата група мъжете били 222 358, върху които били проверени констатациите от първата група.

Проучването установило, че вариациите в SIM1 локуса са свързани с 26 на сто по-голям риск от поява на еректилна дисфункция. Опасността няма нищо общо с известните фактори, които могат до доведат до състоянието.

Проучването на сексуалното разстройство е трудно отчасти заради разликите в начина, по който пациентите разказват за своите симптоми. За да преодолеят това предизвикателство, учените изследвали дали локусът на SIM1 е рисков фактор, когато се разглеждат отликите в начина, по който мъжете съобщават за проблема си на своите лекари. Изследователите установяват, че мястото наистина е рисков фактор за еректилна дисфункция, независимо дали разстройството е определено чрез клинична диагноза, чрез преглед на историята на предписанията или чрез самостоятелно докладване от страна на участниците.

След това специалистите разкриват каква е биологичната роля на мястото при податливостта към сексуалното разстройство. Генът SIM1 е известен като част от сигналния път, който има голяма важност при регулирането на телесното тегло и на сексуалната функция. Локусът е близо до гена, но не и в него. Учените успели да покажат, че въпросното място физически взаимодейства с представителя на SIM1 гена и че вариантите на локацията променят функцията на регулатора на главния ген, наречен подобрител.

„Мислете за гена като за електрическа крушка. Представителят е като превключвател на светлината, а подобрителят действа като кутията с предпазители. Тъй като локусът, свързан с риск от еректилна дисфункция, показва активност на подобрителя и взаимодейства с представителя на SIM1, тойвероятно повлиява експресията на гена и го активира и дезактивира, когато е необходимо“, обяснява Йоргенсон.

Това проучване сочи към ново изследователско направление за еректилната дисфункция, което може да помогне на специалистите да идентифицират други ключови генетични варианти, които предизвикват състоянието. Учените се нуждаят от още изследвания, които да им помогнат да разберат по-добре точните механизми, по които действат генетичните варианти.

Редактор: Ирина Тенева
Източник: medicalxpress.com
Снимка: pixabay.com