Български екип от учени открива гена, виновен за клетъчната смърт

"Всъщност това, че българи са открили как да се спре стареенето е доста силно казано", коментира с усмивка проф. Ивайло Търнев от екипа учени, направил откритието за клетъчната смърт. В него участват още българи, работещи зад граница, и други специалисти от световна величина. Досега са открити 7 гена, виновни за наследствените неврологични и офталмологични заболявания. В повечето изследвания българските учени от Медицински университет - София са в екип с проф. Люба Калайджиева, директор на център по генетика в Пърт, Австралия.

Откриването на гена, оказал се сред виновните за клетъчната смърт, станало благодарение на научни търсения във връзка с неврологична болест. Става дума за проблем, описан за първи път у нас и наречен наследствена невропатия тип "Русе". Невропатиите са група заболявания, при които периферните нерви се увреждат и се появяват редица усложнения. След като екипът на проф. Търнев разграничил заболяването, дълги години учените начело с проф. Калайджиева изследвали генетиката му. И наскоро станало ясно, че отговорен за болестта е ген, разположен в десетата хромозома. Той контролира прозводството на важния ензим хексокиназа 1, който пък е свързан с метаболизма на клетката и отговаря и за клетъчната смърт. Така се увеличава броят на гените, които имат значение за този процес, но целта не е еликсирът на вечната младост, а да се изучат по-детайлно клетките и какво става в тях, категоричен е проф. Търнев. Откритието е най-важно за хората с невропатия, тъй като е възможно на базата му да се създаде терапия, при която дефектният ген да бъде потиснат.

Освен това ще може да се работи за профилактика много преди да се появят симптоми. Разбира се, за това са нужни още изследвания и изпитания. В клетката има разнообразни биохимични процеси, които се управляват от ензими. Всеки ген и всеки ензим дават принос, но взаимодействието им е изключително сложно и има още много да се изследва, казва той.

През последната година екипът има и две други сериозни открития. Заедно с немски генетици изследвали много тежка дистрофия, при която се увреждат мускулите на дланите и на ходилата. Проблемът започна на 35-40 г. и постепенно засяга и фаринкса. Първо се променя говорът, после се появяват и затруднения с гълтането. В един момент хората вече не могат въобще да се хранят и изпадат в мъчително състояние. Въпреки че са с ясно съзнание, напълно се обездвижват, а мускулите атрофират. Тази година екипът открил провокиращия ген. Това дава сериозна надежда след време да има ефективно лечение, разказва неврологът.

Вродената глаукома е проблем, който също е свързан с наследствеността. Отдавна е известен и единият генен дефект, който го предизвиква. Учените обаче знаят, че той е виновен само за 1/3 от случаите. Наскоро екипът на проф. Търнев, заедно с проф. Калайджиева, английски, учени и невроофталмологът доц. Силвия Чернинкова открили и втори ген. По този начин ще могат да се спрат много усложнения на болестта, която води до пълна слепота. Оказало се, че генът се отразява на костната система и сърцето, но тепърва учените ще изясняват как точно влияе на тези органи.

Генетиката е област, в която тепърва ще се правят сериозни открития, казва проф. Търнев. Декодирането на човешкия геном беше началото, предстоят открития кой ген за какво отговаря и как това да се използва в медицината, разказва лекарят.

Невромускулните заболявания като цяло са редки. В групата попадат към 6000 диагнози, голяма част от които са на генетична основа, разказва специалистът. Повечето от останалите са възпалителни. И по света, и у нас най-често срещани са мускулната дистрофия тип "Дюшен" и спиналната мускулна атрофия. В последните години обаче изясняването на този тип проблеми у нас е на много по-добро ниво, казва проф. Търнев. В момента се създава единен европейски регистър на пациентите, като се отчитат и генетичните особености. "Това е началото на персонализираната медицина на бъдещето", обяснява професорът. Няма да има стандартен подход за всеки, за всяко лечение ще се вземат предвид индивидуалните генетични особености, убеден е той. Това обаче съвсем не е толкова просто - понякога, преди да се постави точна диагноза, базирана на гените, са нужни години.

В рамките на страната ни няма очевидно географско разпределение на този тип проблеми, казва специалистът. Но пък се срещат специфични случаи. Екипът на професора открил фамилия с наследствена невропатия от генна мутация, случила се преди десетилетия при един от прародителите от село Ковачица, недалеч от Лом. Носители на болестта от фамилията сега са пръснати в - Монтана, Стара Загора, Русе, Враца, София.

Ако наследниците на фамилията знаят за проблема, ще могат отрано да вземат мерки, казва проф. Търнев. Това била и една от причините да се задълбочи в генетичните аспекти. Освен с постиженията си като лекар проф. Търнев е известен и с обществената си дейност. През последните 15 години прекарва голяма част от времето си, борейки се за каузата по-добро здравеопазване сред ромите. Това е част от живота му, с която много се гордее.

Това, че ромите са по-затворена общност, не значи, че страдат по-често от генетични проблеми, категоричен е неврологът. Не може да си затваряме очите за това, че хората в ромските квартали живеят с по 10-15 г. по-малко, казва специалистът. Около 15% от тях умират от инфекциозни болести, често и от сърдечни и мозъчни удари още преди да навършат 40 г., а раковите заболявания при тях много по-често са смъртоносни, защото са открити късно. Нерядко си отиват и от травми заради работата си - обикновено тежък физически труд.

Проф. Търнев е председател на фондация "Здравни проблеми на малцинствата". Един от големите успехи е назначаването на медиатори, казва специалистът. В момента работят 111 души в 55 общини. "Те са своеобразни просветители сред останалите и им помагат да получат здравна грижа", казва лекарят.