Неизлечима болест превръща мускулите на 19-годишно момиче в кости

Британката Луиз Уедърбърн страда от рядко генетично заболяване, което я превръща в жива статуя. 19-годишната девойка обаче е решила да не се предава: "Няма да престана да живея живота си", казва борбено Луиз, отказвайки да бъде победена от страданието.

Момичето е родено със заболяването Fibrodysplasia ossificans progressiva или т. нар. фибродисплазия. То превръща меките тъкани в кости и така тялото става като вкаменено. Според статистиката вероятността да се заболее от фибродисплазия е 1 на 2 млн. В целия свят в момента има регистрирани 700 такива случая, а във Великобритания те са 45. Лечение засега няма, а продължителността на живота на онези, които са засегнати, рядко надхвърля 40 години. След няколко години госпожица Уедърбърн няма да може да се движи без инвалидна количка.

Младата дама, която живее в градче в района на Абърдийн, обаче е оптимистично настроена: "Никога не съм спирала да правя това, което искам да правя", казва тя. Момичето направило първото си подвиг, като започнало да посещава училище, макар през по-голямата част от времето досега да се е обучавало у дома. Луиз прави първите си стъпки в модния дизайн, като е участвала в Лондонската седмица на модата.

"Бих искала да помогна обществото да научи повече за фибродисплазията. Близките ми знаят всичко за това заболяване заради мен, но то е доста непознато сред по-голямата част от хората", казва тя.

При болестта на живите статуи, както популярно наричат фибродисплазията, в мускулите, сухожилията и други съединителни тъкани започват да се формират кости. Втвърдявания се образуват и върху ставите, като по този начин стойката "замръзва" в едно положение. С течение на времето движенията стават все по-затруднени. Човешкото тяло се обездвижва като манекените от витрините на магазините, откъдето идва друго популярно име на страданието. Наричат го още и болест на хората камъни.

Единствено сърдечният мускул, езикът и диафрагмата са пощадени. Костните израстъци са непредвидими, понякога са близо един до друг, друг път - отдалечени. Заболяването се причинява от генна мутация, която настъпва по случайност. Генът, отговорен за страданието, е обозначен от науката като ACVR1. Той е бил идентифициран през 2006 г. Първият симптом, че детето може да има фибродисплазия, са малформациите на двата палеца на краката, които се забелязват още при раждането. Калцирането на ставите и сухожилията става от горе на долу, като започва от тила, слиза през раменете и ръцете, после в областта на кръста и свършва с краката. За нещастие нищо не може да спре или забави формирането на костите, след като то започне.

Диагностицирана в ранното детство, Луиз е в пубертета, когато болестта се развихря. Ръцете й стават неподвижни, гръбначният й стълб също. "Бях на 3 годинки, когато вървях по пътя и паднах. Помислих, че съм си навехнала лакътя, но лекарите установили, че става дума за фибродисплазия", спомня си момичето. "Никой около мен не се е отнасял по различен начин, след като стана ясно, че съм болна, а семейството ми е голяма подкрепа за мен", добавя тя.

Страданието по никакъв начин не е засегнало любовта на госпожица Уедърбърн към модата. Тя си купува всички нови материали и часове наред практикува техники и стилове, пълни и гардероба си с тоалети, които отговарят на актуалните тенденции. "Майка ми и баба ми винаги са били облечени по последна мода. Ние със сестрите ми сме се учили от тях. Бих искала самата аз да се занимавам с моден дизайн, да стана гримьорка или да работя за списание, казва младата британка. "Чувствам се щастлива, когато нося красиви дрехи", казва още тя.

Нейната мечта се сбъдва, тъй като участва в Седмицата на модата в Лондон. Всичко това е голямо изпитание за Луиз. Тя трябва да ходи навсякъде, придружавана от близките си, тъй като движенията й са ограничени. Освен това се налага да внимава много, когато е на места, пълни с хора, тъй като всяко побутване може да я събори. При фибродисплазията дори минималните травми може да доведат до възпаление на тъканите, което предшества формирането на костите.

"Но ако непрекъснато мисля за това, значи да не излизам от вкъщи", казва храброто момиче. Сестра й Саманта, на 21 години, я придружавала по време на Седмицата на модата в Лондон. Там Луиз помагала на дизайнерката Надин Мераби в правенето на прическите и грима на моделите. Тийнейджърката е категорична, че болестта няма да се изправи на пътя й. Затова тя смята да преследва кариерата, която е избрала, доколкото е възможно, от дома си. Вече има свой блог за мода, развива и малък бизнес с козметика.

Нови медицински опити дават надежди за лечението на болестта. Наскоро учени успяха да спрат развитието при мишки "Доколкото знам, те се надяват да открият облекчение за болестта до три или пет години. Аз също се надявам, но все пак не съм много превъзбудена, тъй като може да се окаже, че е нужно повече време", казва Луиз. Момичето обаче отказва да се страхува за бъдещето - от възможността да не живее повече от 40 години или да бъде заковано в едно положение.

"Не се страхувам, защото не мисля за това. Ако се случи, ще се случаи, а ако междувременно учените намерят лечение, това ще е чудесно", смята Луиз Уедърбърн.