Във Великобритания хемохроматозата е по-голяма заплаха, отколкото смятат специалистите

Хемохроматозата се смята за най-често срещаното генетично заболяване във Великобритания. Нарича се още „стелт“ болест и според специалистите е свързана с дефектен ген, предаван и от двамата родители на детето. Заболяването може да причини чернодробна недостатъчност, диабет и тежък артрит, характеризира се с увеличено натрупване на желязо в органите.

Специалисти от университета "Ексетър" са на мнение, че състоянието може да засегне до 20 пъти повече хора, отколкото се смяташе досега. Предполага се, че хемохроматозата се развива при един на всеки 100 носители. Изследването, което направили учените от университета, показва, че истинското ниво вероятно е по-близко до една на всеки 10 сред жените и един на всеки 5 сред мъжете. „Ние установихме, че наследствената хемохроматоза всъщност е много по-често срещана и скрита болест, включително при по-възрастните хора“, коментира водещият изследовател проф. Дейвид Мелцер, който изрази също и своето учудване от констатациите.

Националният скрининг комитет в Обединеното кралство обяви, че ще бъдат разгледани доказателствата за нуждата от профилактични прегледи за заболяването през 2019-2020 г. като част от рутинния 3-годишен преглед.

Джени Лийс губи сина си, който е на 42 г. Тя самата страда от болестта и вярва, че и майка й, и сестра й са починали от нея. Докато двете й близки роднини не били диагностицирани преди смъртта си и се смята, че леталният изход е настъпил вследствие тежко увреждане на черния дроб, причината за смъртта на сина й се потвърждава като хемохроматоза. „Черният му дроб беше церозен, имаше хроничен диабет, след това разви хепатит А и не можеше да приема антибиотиците, които бяха необходими“, разказва Джени. Тя призовава да се правят редовни кръвни изследвания, за да се установи навреме състоянието.

Проф. Мелцер твърди, че хемохроматозата е лесна за лечение, ако се открие рано, но е трудно диагностицируема. Често се установява доста късно, когато по-голямата част от щетите вече са нанесени и терапията има частичен успех.

Заболяването е особено характерно за северните европейци с келтски произход, предимно ирландски. Симптомите включват умора, ставни заболявания, кожни проблеми и такива със сексуалното здраве. Ако не се лекуват, може да причини рак на черния дроб и цироза. Лечението може да включва и кръвопускане -тъй като организмът произвежда повече кръв, за да замени взетата, то усвоява излишното желязо.

Изследователите анализирали данните на 2890 души с дефектния ген, които били на възраст между 40 и 70 г. Те сравнили и нивата на заболяване и смърт сред хора с въпросния ген и и такива без него. Участниците били наблюдавани средно 7 години, а болничните записи били използвани за идентифициране на диагностицирани състояния и на смъртни случаи през това време.

Редактор: Ирина Тенева
Източник: bbc.com
Снимка: pixabay.com