Лекарство намалява с 90% гърчовете при деца с тежка форма на епилепсия

Учени разработиха ново лекарство за деца, родени с тежка форма на епилепсия. То потиска дефектен ген, който се смята за основна причина за заболяването. Първоначалните резултати от клиничните изпитания, които са публикувани в списание New England Journal of Medicine, показват, че експерименталната терапия е безопасна за юноши и малки деца на възраст над 2 години.

Как се прилага лекарството срещу епилепсия

Производителят на медикамента Zorevunersen е компанията Stoke Therapeutics. Той се влива чрез инжекция, която се поставя в областта на кръста, от където веществото, заедно с гръбначно-мозъчната течност, достига до мозъка и потиска опасния ген. Целта на лекарството е да регулира мозъчната дейност и да намали или предотврати изцяло гърчовете.

Проф. Хелън Крос, водещ автор на изследването от Института по детско здраве към University College London, споделя: „Резултатите са впечатляващи. Лекарството ще даде възможност на малките ни пациенти да живеят по-добре и да се чувстват пълноценни.“

До 90% по-малко гърчове след прием на лекарството за епилепсия

След периодично вливане на новото лекарство Zorevunersen за епилепсия броят на припадъците при младите участници в клиничните изпитания намалява с до 90%.

19 от 81 деца са пациенти от различни британски болници. Голяма част от тях ще продължат да приемат лекарството, докато не приключат всички фази на изследването. Едно от децата, включени в експерименталното лечение, е Фреди. В началото на проучването той получава стотици гърчове дневно, но благодарение на Zorevunersen, те са намалели значително и към март 2026 г. са едва няколко в рамките на една седмица.

Майка му Лорън разказва: „Лекарството промени изцяло живота на нашия 8-годишен син. Не вярвахме, че това е възможно. Сега Фреди може да излиза с нас да разхождаме кучетата, да изкачваме планини. Вече дори кара ски. Просто се радва на живота си.“

Галя Уилсън от Организацията на пациентите със синдром на Драве във Великобритания допълва, че предстои провеждането на трета фаза от клиничните изпитания, от която ще стане ясно дали медикаментът е напълно безопасен. Ако резултатите са положителни, той ще получи одобрение и ще бъде достъпен за всички.

Какво представлява синдромът на Драве

Синдромът на Драве се дължи на мутация в едно от двете копия на гена SCN1A, който инструктира мозъчните клетки как да изграждат важни комуникационни канали за изпращането на сигнали. Ако има дефект в едното копие, то в част от невроните се произвеждат половината от обичайния брой натриеви канали. Синдромът на Драве може да причини десетки опасни гърчове на ден и засяга средно едно от 15 хиляди бебета. Ако не се лекува, съществува сериозен риск от увреждане и дори смърт.